Trissomia do 18 (Edwards) e trissomia do 13 (Patau)

O que é

Duas trissomias autossômicas, geralmente causadas por uma cópia extra completa do cromossomo 18 (síndrome de Edwards) ou do cromossomo 13 (síndrome de Patau), que produzem múltiplas malformações graves, deficiência intelectual profunda e sobrevida muito curta.

Quem afeta

A trissomia do 18 ocorre em cerca de 1 em cada 5.000 nascidos vivos e a do 13 em cerca de 1 em cada 16.000; ambas são muito mais frequentes na gestação, porque muitos fetos afetados são abortados espontaneamente ou natimortos. O risco aumenta com a idade materna. Depois da síndrome de Down, são as trissomias autossômicas mais comuns ao nascimento.

Causas

• Não disjunção meiótica, sobretudo materna, que produz um cromossomo extra completo (a maioria dos casos)
• Translocação robertsoniana, mais relevante na trissomia do 13 e às vezes herdada de um genitor portador balanceado
• Mosaicismo, com cromossomo extra em apenas algumas células e características geralmente mais leves

Fatores de risco

• Idade materna avançada
• Genitor portador de translocação balanceada (formas por translocação)
• Gestação anterior com trissomia

Fisiopatologia

O cromossomo extra causa desequilíbrio na dosagem de muitos genes durante a organogênese inicial. Na trissomia do 18, isso afeta sobretudo o crescimento, o coração, as mãos, a mandíbula e os rins. Na trissomia do 13, perturba o desenvolvimento do prosencéfalo e da linha média facial (holoprosencefalia, fenda labiopalatina, defeitos oculares), do coração e dos membros. A apneia central e a insuficiência cardíaca explicam a maioria das mortes precoces.

Classificação

• Trissomia do 18 (síndrome de Edwards): completa, em mosaico ou parcial
• Trissomia do 13 (síndrome de Patau): completa, por translocação ou em mosaico

Sintomas e sinais

• Trissomia do 18: restrição do crescimento intrauterino, baixo peso ao nascer e choro fraco
• Trissomia do 18: mãos fechadas com dedos sobrepostos, pés em mata-borrão, mandíbula pequena (micrognatia), occipital proeminente e orelhas de implantação baixa
• Trissomia do 18: esterno curto, rim em ferradura e cardiopatias congênitas (a comunicação interventricular é a mais comum)
• Trissomia do 13: holoprosencefalia, microcefalia e olhos pequenos ou ausentes (microftalmia)
• Trissomia do 13: fenda labiopalatina, polidactilia pós-axial e defeitos da pele do couro cabeludo (aplasia cútis)
• Trissomia do 13: cardiopatias congênitas, onfalocele e rins policísticos
• Ambas: hipotonia ou hipertonia graves, dificuldades alimentares e atraso profundo do desenvolvimento

Diagnóstico

Clínico

Suspeita-se pelo padrão de malformações ao nascimento ou na ultrassonografia pré-natal; história familiar de translocação ou de trissomia anterior aumenta a preocupação.

Exames

Rastreamento pré-natal com marcadores séricos maternos ou DNA fetal livre; confirmação por biópsia de vilo corial ou amniocentese. Após o nascimento, o cariótipo confirma a trissomia e distingue as formas por translocação e em mosaico (pode-se usar antes o FISH rápido). Cariótipo dos pais nos casos de translocação.

Imagem

A ultrassonografia pré-natal pode mostrar restrição de crescimento, cardiopatias, mãos fechadas, holoprosencefalia, polidactilia ou onfalocele. Após o nascimento, ecocardiograma e ultrassonografias transfontanelar e renal avaliam as malformações.

Diagnóstico diferencial

• Síndrome de Down (trissomia do 21)
• Sequência de Pena-Shokeir (acinesia fetal), para características semelhantes às da trissomia do 18
• Holoprosencefalia isolada ou síndrome de Meckel-Gruber, para características semelhantes às da trissomia do 13
• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
• Outras deleções ou duplicações cromossômicas

Objetivo do tratamento

Planejar o cuidado com a família, com foco no conforto e na qualidade de vida, e decidir caso a caso se serão oferecidos tratamentos intensivos ou cirúrgicos, pois algumas crianças sobrevivem mais com eles.

Tratamento

Conservador

Plano individualizado e centrado na família, muitas vezes com cuidados paliativos: suporte alimentar (sonda quando necessário), manejo de apneia, infecções e dor.

Cirúrgico

Cirurgias selecionadas em algumas crianças após discussão com a família, como correção cardíaca, gastrostomia ou correção de onfalocele.

Reabilitação

Fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia para as crianças que sobrevivem à lactância.

Acompanhamento

Seguimento do coração, da respiração, da alimentação, do crescimento e das convulsões; aconselhamento genético dos pais sobre o risco de recorrência.

Complicações

• Insuficiência cardíaca por cardiopatias congênitas
• Apneia central e obstrutiva
• Pneumonia aspirativa e infecções recorrentes
• Falha alimentar e crescimento deficiente
• Deficiência intelectual profunda nos sobreviventes
• Natimortalidade e aborto espontâneo

Prognóstico

Muito ruim: muitos bebês afetados morrem antes do nascimento ou nas primeiras semanas, e apenas cerca de 5 a 10% sobrevivem além do primeiro ano, com deficiência grave. As formas em mosaico e parciais podem ser mais leves.

Prevenção

• O rastreamento e o diagnóstico pré-natais permitem decisões informadas e o planejamento do parto e do cuidado
• Aconselhamento genético para pais com translocação balanceada ou gestação afetada anterior

Teste seus conhecimentos

Pense na resposta e toque na pergunta para vê-la.

Conexões

Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: Trisomy 18 (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2024); Trisomy 13 (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2024).

← Todas as doenças

Encontrou um erro?Estamos sempre melhorando para a comunidade. Conte-nos o que está errado e nossa equipe vai revisar.Informar um erro

Enviar

Modelo representativo, apenas para fins educativos.