Trisomie 18 (Edwards) und Trisomie 13 (Pätau)

Trisomie 18 und 13 sind schwere Chromosomenstörungen mit großen Fehlbildungen an Herz, Gehirn und Gesicht. Die meisten Babys sterben im ersten Jahr.

Aktualisiert 1 Nov 2026

Was es ist

Zwei autosomale Trisomien, meist verursacht durch eine zusätzliche vollständige Kopie von Chromosom 18 (Edwards-Syndrom) oder Chromosom 13 (Pätau-Syndrom), die multiple schwere Fehlbildungen, eine schwerste geistige Behinderung und eine sehr kurze Überlebenszeit bewirken.

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Wen es betrifft

Trisomie 18 tritt bei etwa 1 von 5.000 Lebendgeburten auf, Trisomie 13 bei etwa 1 von 16.000; in der Schwangerschaft sind beide weit häufiger, weil viele betroffene Feten als Fehl- oder Totgeburt enden. Das Risiko steigt mit dem mütterlichen Alter. Nach dem Down-Syndrom sind sie die häufigsten autosomalen Trisomien bei Geburt.

Ursachen

Meiotische Non-Disjunction, meist mütterlich, die ein vollständiges zusätzliches Chromosom ergibt (die meisten Fälle)
Robertson-Translokation, bedeutsamer bei Trisomie 13 und manchmal von einem balancierten Trägerelternteil vererbt
Mosaik, mit einem zusätzlichen Chromosom nur in einem Teil der Zellen und meist milderen Merkmalen

Risikofaktoren

Höheres mütterliches Alter
Elternteil mit balancierter Translokation (Translokationsformen)
Frühere Schwangerschaft mit einer Trisomie

Pathophysiologie

Das zusätzliche Chromosom verursacht während der frühen Organbildung ein Ungleichgewicht der Dosis vieler Gene. Bei Trisomie 18 betrifft dies vor allem Wachstum, Herz, Hände, Kiefer und Nieren. Bei Trisomie 13 stört es die Entwicklung des Vorderhirns und des Mittelgesichts (Holoprosenzephalie, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Augenfehlbildungen), das Herz und die Gliedmaßen. Zentrale Apnoen und Herzinsuffizienz erklären die meisten frühen Todesfälle.

Einteilung

Trisomie 18 (Edwards-Syndrom): vollständig, Mosaik oder partiell
Trisomie 13 (Pätau-Syndrom): vollständig, Translokation oder Mosaik

Symptome und Zeichen

Trisomie 18: intrauterine Wachstumsrestriktion, niedriges Geburtsgewicht und schwaches Schreien
Trisomie 18: geballte Fäuste mit überlappenden Fingern, Tintenlöscherfüße (Wiegenkufenfüße), kleiner Unterkiefer (Mikrognathie), prominentes Hinterhaupt und tief sitzende Ohren
Trisomie 18: kurzes Sternum, Hufeisenniere und angeborene Herzfehler (am häufigsten Ventrikelseptumdefekt)
Trisomie 13: Holoprosenzephalie, Mikrozephalie und kleine oder fehlende Augen (Mikrophthalmie)
Trisomie 13: Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, postaxiale Polydaktylie und Hautdefekte der Kopfhaut (Aplasia cutis)
Trisomie 13: angeborene Herzfehler, Omphalozele und polyzystische Nieren
Beide: ausgeprägte Hypotonie oder Hypertonie, Fütterungsschwierigkeiten und schwerste Entwicklungsverzögerung

Diagnose

Klinisch: Verdacht aufgrund des Fehlbildungsmusters bei Geburt oder im pränatalen Ultraschall; eine Familienanamnese mit Translokation oder früherer Trisomie erhöht den Verdacht.
Untersuchungen: Pränatales Screening mit mütterlichen Serummarkern oder zellfreier fetaler DNA; Bestätigung durch Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese. Nach der Geburt bestätigt der Karyotyp die Trisomie und unterscheidet Translokations- und Mosaikformen (zuerst kann eine Schnell-FISH eingesetzt werden). Elterlicher Karyotyp bei Translokationsfällen.
Bildgebung: Der pränatale Ultraschall kann Wachstumsrestriktion, Herzfehler, geballte Hände, Holoprosenzephalie, Polydaktylie oder Omphalozele zeigen. Nach der Geburt beurteilen Echokardiografie, Schädel- und Nierensonografie die Fehlbildungen.

Differenzialdiagnose

Down-Syndrom (Trisomie 21)
Pena-Shokeir-Sequenz (fetale Akinesie) bei Trisomie-18-ähnlichen Merkmalen
Isolierte Holoprosenzephalie oder Meckel-Gruber-Syndrom bei Trisomie-13-ähnlichen Merkmalen
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Andere chromosomale Deletionen oder Duplikationen

Behandlungsziel

Die Versorgung gemeinsam mit der Familie planen, mit Schwerpunkt auf Wohlbefinden und Lebensqualität, und im Einzelfall entscheiden, ob intensive oder chirurgische Behandlungen angeboten werden, da manche Kinder damit länger überleben.

Behandlung

Konservativ: Individueller, familienzentrierter Plan, oft einschließlich Palliativversorgung: Unterstützung der Ernährung (Sondenernährung bei Bedarf), Behandlung von Apnoen, Infektionen und Schmerzen.
Operativ: Ausgewählte Operationen bei manchen Kindern nach Besprechung mit der Familie, etwa Herzkorrektur, Gastrostomie oder Verschluss einer Omphalozele.
Rehabilitation: Physio-, Ergo- und Sprachtherapie für Kinder, die das Säuglingsalter überleben.
Verlaufskontrolle: Nachsorge von Herz, Atmung, Ernährung, Wachstum und Krampfanfällen; genetische Beratung der Eltern zum Wiederholungsrisiko.

Komplikationen

Herzinsuffizienz durch angeborene Herzfehler
Zentrale und obstruktive Apnoen
Aspirationspneumonie und rezidivierende Infektionen
Fütterungsversagen und schlechtes Wachstum
Schwerste geistige Behinderung bei Überlebenden
Totgeburt und Fehlgeburt

Prognose

Sehr schlecht: Viele betroffene Babys sterben vor der Geburt oder in den ersten Wochen, und nur etwa 5 bis 10 % überleben das erste Jahr, mit schwerer Behinderung. Mosaik- und partielle Formen können milder verlaufen.

Vorbeugung

Pränatales Screening und pränatale Diagnostik ermöglichen informierte Entscheidungen sowie die Planung von Entbindung und Versorgung
Genetische Beratung für Eltern mit balancierter Translokation oder einer früheren betroffenen Schwangerschaft

Testen Sie sich

Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage.

Was ist die häufigste Ursache von Trisomie 18 und Trisomie 13?

Meiotische Non-Disjunction, meist mütterlich, mit einem vollständigen zusätzlichen Chromosom; das Risiko steigt mit dem mütterlichen Alter.

Welcher Handbefund ist klassisch für Trisomie 18?

Geballte Fäuste mit überlappenden Fingern (Zeigefinger über Mittelfinger, Kleinfinger über Ringfinger).

Welche Hirnfehlbildung ist typisch für Trisomie 13?

Holoprosenzephalie, oft mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Augenfehlbildungen wie Mikrophthalmie.

Welcher Test bestätigt Trisomie 18 oder 13 nach der Geburt?

Der Karyotyp, der auch Translokations- und Mosaikformen erkennt.

Wie hoch ist die ungefähre Einjahresüberlebensrate bei Trisomie 18 und 13?

Etwa 5 bis 10 %; die meisten betroffenen Säuglinge sterben in den ersten Wochen oder Monaten.