Hastalıklar · Omurga ve pelvis
Spina bifida (miyelomeningosel) !
Spina bifida (miyelomeningosel), omurganın kapanmadığı ve omuriliğin sırtta bir kese içinde dışarı çıktığı doğumsal bir kusurdur.
Güncellendi 2026-10-29
İlgili yapılar
Ne olduğunu görmek ve 3D açmak için birine dokunun.
- Omurilik (medulla spinalis)
- Dura mater (dural kese)
- L5 omuru
- Sakrum (os sacrum)
- Kauda ekina (cauda equina)
- Konus medullaris (conus medullaris)
- Filum terminale
- L4 omuru
- Art kafa kemiği (os occipitale)
Nedir
Vertebra arklarının kapanmadığı ve omurilik ile zarlarının sırttaki açık bir kese içinden dışarı çıktığı bir nöral tüp defektidir. Açık spina bifidanın en ağır biçimidir.
Kimleri etkiler
Sinir sisteminin en sık doğumsal kusurlarından biridir. Latin Amerika'dan birkaç ülke dahil, unu folik asitle zenginleştiren ülkelerde sıklığı azalmıştır.
Nedenler
- Gebeliğin ilk ayında nöral tüpün kaudal kısmının kapanmaması
- Çok etkenli: genetik ve çevresel etkenlerin birleşimi
Risk faktörleri
- Annede düşük folat
- Nöral tüp defektli önceki gebelik veya aile öyküsü
- Annede diyabet ve obezite
- Gebelikte valproat gibi bazı antiepileptik ilaçlar
- Erken gebelikte annede ateş veya hipertermi
Patofizyoloji
Açıkta kalan sinir dokusu malformedir ve rahim içinde amniyon sıvısı ve travmayla daha da hasar görür. Düzeyin altındaki işlev kaybı bacaklarda güçsüzlük ve duyu kaybına, nörojenik mesane ve bağırsağa yol açar. Beyin omurilik sıvısının (BOS) sızması arka beyni aşağı doğru çeker (Chiari II malformasyonu); bu da sıvı akışını engelleyerek hidrosefaliye neden olur.
Sınıflandırma
- Spina bifida okülta: kapalı kemik defekti, çoğu zaman belirtisiz
- Meningosel: zarları ve sıvıyı içeren ancak sinir dokusu içermeyen kese
- Miyelomeningosel: omuriliği veya sinir köklerini içeren kese
- Düzeye göre: torakal, lomber veya sakral; daha yüksek lezyonlar daha fazla defisit yapar
Belirti ve bulgular
- Doğumda veya prenatal ultrasonda görülen, sırtta, en sık lumbosakral bölgede açık kese
- Düzeyin altında bacak güçsüzlüğü veya felci ve duyu kaybı
- Ayak ve kalça deformiteleri (pes ekinovarus, kalça çıkığı)
- Nörojenik mesane ve bağırsak
- Hidrosefali bulguları: büyük baş, kabarık fontanel
- Chiari II'ye bağlı beyin sapı bulguları: beslenme sorunları, stridor, apne
Tanı
- Klinik
- Doğumda sırtın inspeksiyonu ve işlevsel düzeyi belirlemek için tam nörolojik muayene; baş çevresi ve fontanel kontrolleri.
- Tetkikler
- Gebelikte maternal serum alfa-fetoprotein taraması (açık defektlerde yüksek). Doğumdan sonra ürodinamik çalışmalar ve böbrek fonksiyonları.
- Görüntüleme
- Prenatal ultrason defekti, kafatası bulgularını (limon belirtisi) ve serebellum bulgularını (muz belirtisi) gösterir; fetal MR ayrıntı ekler. Doğumdan sonra: hidrosefali ve Chiari II için kranial ultrason veya MR, omurga MR'ı ve böbrek ultrasonu.
Ayırıcı tanı
- Meningosel veya lipomiyelomeningosel
- Sakrokoksigeal teratom
- Spina bifida okülta
- Diğer doğumsal spinal kitleler
Tedavinin amacı
Enfeksiyonu ve ek hasarı önlemek için defekti kapatmak, hidrosefaliyi kontrol altına almak ve böbreklerin, mesanenin, bağırsağın, ekstremitelerin ve öğrenmenin ömür boyu işlevini desteklemek.
Tedavi
- Cerrahi
- Doğumdan sonraki ilk günlerde defektin cerrahi olarak kapatılması; o zamana kadar kese nemli ve örtülü tutulur ve enfeksiyon önlenir; uzmanlaşmış merkezlerde seçilmiş gebeliklerde fetal onarım şant gereksinimini azaltır.
- Cerrahi
- Hidrosefalinin ventriküloperitoneal şant veya endoskopik üçüncü ventrikülostomi ile tedavisi.
- İzlem
- Bir ekip tarafından ömür boyu izlem: üroloji (temiz aralıklı kateterizasyon, mesane ilaçları), bağırsak programı, böbrek kontrolleri ve gergin omurilik ile skolyoz açısından izlem.
- Rehabilitasyon
- Rehabilitasyon ve ortopedi: fizyoterapi, ortezler ve hareket yardımcıları, ayakların ve kalçaların bakımı, okul ve psikososyal destek.
Komplikasyonlar
- Şant yetmezliği veya enfeksiyonu
- İdrar yolu enfeksiyonları ve böbrek hasarı
- Gergin omurilik (tethered cord)
- Skolyoz ve kalça çıkığı
- Lateks alerjisi
- Duyusu olmayan bölgelerde bası yaraları ve kırıklar
- Öğrenme güçlükleri
Prognoz
İyi bakımla çocukların çoğu erişkinliğe ulaşır. İşlev lezyonun düzeyine ve hidrosefaliye bağlıdır; böbreklerin korunması ve şant bakımı uzun dönem sağlığın anahtarıdır.
Korunma
- Gebe kalabilecek tüm kadınlarda gebelikten önce başlanan folik asit desteği (etkilenmiş bir gebelikten sonra kılavuzların belirlediği şekilde daha yüksek doz)
- Un gibi temel gıdaların folik asitle zenginleştirilmesi; kanıtlanmış bir halk sağlığı önlemi
- Gebelik öncesinde annenin diyabetinin kontrolü ve ilaçlarının gözden geçirilmesi
Kendinizi sınayın
Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.
Hangi halk sağlığı önlemi nöral tüp defektlerinin sıklığını azaltmıştır?
Gebelikten önce folik asit desteği ve un gibi temel gıdaların folik asitle zenginleştirilmesi.
Miyelomeningosele hemen her zaman hangi beyin malformasyonu eşlik eder?
Arka beynin aşağı doğru yer değiştirdiği Chiari II malformasyonu.
Miyelomeningoseli olan birçok çocukta neden hidrosefali gelişir?
Chiari II malformasyonu, beyin omurilik sıvısının beyin ventriküllerinden çıkışını engeller.
Prenatal ultrasonda limon ve muz belirtileri neyi düşündürür?
Açık spina bifidayı: Chiari II malformasyonuna bağlı limon biçimli kafatası ve muz biçimli serebellum.
Spina bifidalı çocuklar neden lateksten arındırılmış bir ortamda izlenir?
Cerrahi ve kateterizasyon sırasında erken dönemde tekrarlanan maruziyet nedeniyle lateks alerjisi riskleri yüksektir.
İlgili hastalıklar
- Skolyoz
- Gelişimsel kalça displazisi
- İdrar yolu enfeksiyonu (akut sistit)
- Doğuştan çarpık ayak (pes ekinovarus)
- Hidrosefali
Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.
Kaynaklar: Myelomeningocele (StatPearls (NCBI Bookshelf), 2024).
Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir
Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.
