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Trisomie 18 (Edwards) et trisomie 13 (Patau)

Les trisomies 18 et 13 sont des anomalies chromosomiques graves avec malformations du cœur, du cerveau et du visage. La plupart des bébés meurent la 1re année.

Mis à jour

Ce que c'est

Deux trisomies autosomiques, généralement dues à une copie entière supplémentaire du chromosome 18 (syndrome d'Edwards) ou du chromosome 13 (syndrome de Patau), qui entraînent de multiples malformations sévères, une déficience intellectuelle profonde et une survie très courte.

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Qui est touché

La trisomie 18 survient chez environ 1 naissance vivante sur 5 000 et la trisomie 13 chez environ 1 sur 16 000 ; toutes deux sont bien plus fréquentes pendant la grossesse, car de nombreux fœtus atteints aboutissent à une fausse couche ou à une mort fœtale. Le risque augmente avec l'âge maternel. Ce sont, après la trisomie 21, les trisomies autosomiques les plus fréquentes à la naissance.

Causes

  • Non-disjonction méiotique, surtout maternelle, produisant un chromosome entier supplémentaire (la plupart des cas)
  • Translocation robertsonienne, plus fréquente dans la trisomie 13 et parfois héritée d'un parent porteur équilibré
  • Mosaïcisme, avec un chromosome supplémentaire dans une partie seulement des cellules et des signes généralement plus modérés

Facteurs de risque

  • Âge maternel avancé
  • Parent porteur d'une translocation équilibrée (formes par translocation)
  • Grossesse antérieure avec trisomie

Physiopathologie

Le chromosome supplémentaire provoque un déséquilibre du dosage de nombreux gènes pendant l'organogenèse précoce. Dans la trisomie 18, il touche surtout la croissance, le cœur, les mains, la mâchoire et les reins. Dans la trisomie 13, il perturbe le développement du prosencéphale et de la ligne médiane de la face (holoprosencéphalie, fente labio-palatine, anomalies oculaires), du cœur et des membres. Les apnées centrales et l'insuffisance cardiaque expliquent la plupart des décès précoces.

Classification

  • Trisomie 18 (syndrome d'Edwards) : libre et complète, en mosaïque ou partielle
  • Trisomie 13 (syndrome de Patau) : libre et complète, par translocation ou en mosaïque

Symptômes et signes

  • Trisomie 18 : retard de croissance intra-utérin, petit poids de naissance et cri faible
  • Trisomie 18 : poings serrés avec chevauchement des doigts, pieds en piolet (rocker-bottom), petite mâchoire (micrognathie), occiput proéminent et oreilles bas implantées
  • Trisomie 18 : sternum court, rein en fer à cheval et cardiopathies congénitales (communication interventriculaire la plus fréquente)
  • Trisomie 13 : holoprosencéphalie, microcéphalie et yeux petits ou absents (microphtalmie)
  • Trisomie 13 : fente labio-palatine, polydactylie postaxiale et défects cutanés du cuir chevelu (aplasia cutis)
  • Trisomie 13 : cardiopathies congénitales, omphalocèle et reins polykystiques
  • Les deux : hypotonie ou hypertonie sévère, difficultés alimentaires et retard de développement profond

Diagnostic

Clinique
Suspectée devant l'association de malformations à la naissance ou à l'échographie prénatale ; un antécédent familial de translocation ou de trisomie antérieure renforce la suspicion.
Examens
Dépistage prénatal par marqueurs sériques maternels ou ADN fœtal libre circulant ; confirmation par biopsie de trophoblaste ou amniocentèse. Après la naissance, le caryotype confirme la trisomie et distingue les formes par translocation et en mosaïque (une FISH rapide peut être faite d'abord). Caryotype parental en cas de translocation.
Imagerie
L'échographie prénatale peut montrer un retard de croissance, des cardiopathies, des mains serrées, une holoprosencéphalie, une polydactylie ou une omphalocèle. Après la naissance, l'échocardiographie et les échographies transfontanellaire et rénale évaluent les malformations.

Diagnostic différentiel

  • Trisomie 21 (syndrome de Down)
  • Séquence de Pena-Shokeir (akinésie fœtale) pour les signes évocateurs de trisomie 18
  • Holoprosencéphalie isolée ou syndrome de Meckel-Gruber pour les signes évocateurs de trisomie 13
  • Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
  • Autres délétions ou duplications chromosomiques

Objectif du traitement

Établir avec la famille un projet de soins centré sur le confort et la qualité de vie, et décider au cas par cas de proposer ou non des traitements intensifs ou chirurgicaux, certains enfants survivant plus longtemps grâce à eux.

Traitement

Conservateur
Projet individualisé centré sur la famille, incluant souvent des soins palliatifs : soutien alimentaire (alimentation par sonde si nécessaire), prise en charge des apnées, des infections et de la douleur.
Chirurgical
Chirurgie ciblée chez certains enfants après discussion avec la famille, comme une réparation cardiaque, une gastrostomie ou la fermeture d'une omphalocèle.
Rééducation
Kinésithérapie, ergothérapie et orthophonie pour les enfants qui survivent à la petite enfance.
Suivi
Suivi du cœur, de la respiration, de l'alimentation, de la croissance et des convulsions ; conseil génétique aux parents sur le risque de récurrence.

Complications

  • Insuffisance cardiaque liée aux cardiopathies congénitales
  • Apnées centrales et obstructives
  • Pneumopathie d'inhalation et infections récidivantes
  • Échec de l'alimentation et croissance insuffisante
  • Déficience intellectuelle profonde chez les survivants
  • Mort fœtale et fausse couche

Pronostic

Très sombre : de nombreux bébés atteints meurent avant la naissance ou dans les premières semaines, et seuls 5 à 10 % environ survivent au-delà de la première année, avec un handicap sévère. Les formes en mosaïque et partielles peuvent être plus modérées.

Prévention

  • Le dépistage et le diagnostic prénatals permettent des décisions éclairées et l'organisation de l'accouchement et des soins
  • Conseil génétique pour les parents porteurs d'une translocation équilibrée ou ayant eu une grossesse atteinte

Testez-vous

Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.

Quelle est la cause la plus fréquente des trisomies 18 et 13 ?

La non-disjonction méiotique, généralement maternelle, aboutissant à un chromosome entier supplémentaire ; le risque augmente avec l'âge maternel.

Quelle anomalie des mains est classique dans la trisomie 18 ?

Poings serrés avec chevauchement des doigts (index sur le majeur, auriculaire sur l'annulaire).

Quelle malformation cérébrale est typique de la trisomie 13 ?

L'holoprosencéphalie, souvent avec fente labio-palatine et anomalies oculaires comme la microphtalmie.

Quel examen confirme une trisomie 18 ou 13 après la naissance ?

Le caryotype, qui identifie aussi les formes par translocation et en mosaïque.

Quelle est la survie approximative à un an dans les trisomies 18 et 13 ?

Environ 5 à 10 % ; la plupart des nourrissons atteints meurent dans les premières semaines ou les premiers mois.

Maladies associées

Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.

Sources: Trisomy 18 (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2024); Trisomy 13 (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2024).

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