Polycythaemia vera

Ein chronischer Blutkrebs, bei dem das Mark zu viele rote Blutzellen bildet; das Blut wird dicker, das Gerinnselrisiko steigt. Fast immer ist JAK2 mutiert.

Aktualisiert 1 Nov 2026

Was es ist

Eine myeloproliferative Neoplasie, bei der eine erworbene Mutation in einer Blutstammzelle unabhängig von Erythropoetin eine übermäßige Bildung roter Blutzellen antreibt, oft mit erhöhten Leukozyten und Thrombozyten. Sie muss von der sekundären Polyglobulie abgegrenzt werden, bei der die Erythrozytenvermehrung eine Reaktion auf Sauerstoffmangel oder Erythropoetinüberschuss ist.

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Wen es betrifft

Etwa ein bis drei Neuerkrankungen pro 100.000 Menschen und Jahr, mit einem medianen Diagnosealter um 60 Jahre und leichtem Überwiegen des männlichen Geschlechts. In hochgelegenen Städten Kolumbiens und der Anden ist ein physiologisch hohes Hämoglobin durch die Höhe häufig, daher müssen Referenzwerte und sekundäre Ursachen bedacht werden, bevor eine PV diagnostiziert wird.

Ursachen

JAK2-V617F-Mutation in etwa 95 % der Fälle; bei den meisten übrigen JAK2-Exon-12-Mutationen
Bei fast allen Patienten erworben (somatisch), nicht vererbt

Risikofaktoren

Alter über 60 Jahre
Männliches Geschlecht (leicht)
Seltene familiäre Häufung myeloproliferativer Neoplasien

Pathophysiologie

Die mutierte JAK2-Kinase ist dauerhaft aktiv, sodass erythroide Vorläufer ohne Erythropoetin wachsen, dessen Spiegel auf niedrige Werte sinkt. Die vermehrte Erythrozytenmasse erhöht die Blutviskosität und begünstigt zusammen mit aktivierten Thrombozyten und Leukozyten arterielle und venöse Gerinnsel, auch an ungewöhnlichen Stellen (Lebervenen und Pfortader). Basophile setzen Histamin frei (Juckreiz nach einem warmen Bad), und der hohe Zellumsatz erhöht die Harnsäure. Über Jahre kann die Erkrankung in eine Myelofibrose ausbrennen oder in eine akute myeloische Leukämie übergehen. Bei der sekundären Polyglobulie ist das Erythropoetin dagegen hoch, und die anderen Zellreihen sind normal.

Einteilung

Risikogruppen für Thrombosen: hohes Risiko bei einem Alter ab 60 Jahren oder früherer Thrombose; sonst niedriges Risiko
Krankheitsphasen: chronische Phase, Post-PV-Myelofibrose, Übergang in eine AML
Abgrenzung: sekundäre Polyglobulie (Hypoxie durch COPD, Schlafapnoe, Höhe, Rauchen; erythropoetinbildende Tumoren wie das Nierenzellkarzinom; Testosteronanwendung) und relative Polyglobulie durch Dehydratation

Symptome und Zeichen

Kopfschmerzen, Schwindel, Tinnitus und verschwommenes Sehen (Hyperviskosität)
Gerötetes Gesicht (Plethora)
Juckreiz nach einer warmen Dusche oder einem Bad (aquagener Pruritus)
Brennende Schmerzen und Rötung von Händen und Füßen (Erythromelalgie)
Frühe Sättigung oder Völlegefühl im linken Oberbauch durch eine vergrößerte Milz
Gicht oder Nierensteine durch hohe Harnsäure

Diagnose

Klinisch: Erhöhtes Hämoglobin oder erhöhter Hämatokrit, oft als Zufallsbefund, mit Splenomegalie, aquagenem Pruritus oder einer Thrombose; Anamnese zu Rauchen, Lungen- und Schlaferkrankungen, Höhe und Testosteronanwendung erheben, um sekundäre Ursachen auszuschließen.
Untersuchungen: Blutbild (hohes Hämoglobin oder hoher Hämatokrit, oft erhöhte Leukozyten und Thrombozyten); Test auf die JAK2-V617F-Mutation, bei negativem Ergebnis auf Exon 12; Serum-Erythropoetin, das bei PV niedrig und bei sekundären Ursachen normal oder erhöht ist; Knochenmarkbiopsie mit Vermehrung aller drei Zellreihen (Panmyelose). Die WHO-Kriterien kombinieren diese Befunde. Außerdem Eisenstatus (ein Eisenmangel kann ein hohes Hämoglobin verschleiern), Harnsäure und Sauerstoffsättigung.
Bildgebung: Abdomensonographie zur Milzgröße und bei Verdacht Doppler auf Lebervenen- oder Pfortaderthrombose; Bildgebung von Thorax und Nieren bei der Suche nach einer sekundären Ursache.

Differenzialdiagnose

Sekundäre Polyglobulie: chronische Hypoxie (COPD, obstruktive Schlafapnoe, zyanotische Herzfehler, Höhe, Rauchen)
Erythropoetinsezernierende Tumoren (Nierenzellkarzinom, hepatozelluläres Karzinom) und Erythrozytose nach Nierentransplantation
Anwendung von Testosteron oder Erythropoetin
Relative Polyglobulie durch Dehydratation oder Diuretika
Essenzielle Thrombozythämie, primäre Myelofibrose und chronische myeloische Leukämie

Behandlungsziel

Thrombosen und Blutungen verhindern, indem der Hämatokrit unter 45 % gehalten wird, Symptome kontrollieren und auf ein Fortschreiten achten.

Behandlung

Eingriff: Therapeutischer Aderlass, um den Hämatokrit unter 45 % zu halten, der Grundpfeiler der Behandlung aller Patienten.
Medikamentös: Niedrig dosierte Acetylsalicylsäure für alle Patienten ohne Kontraindikation, um arterielle und venöse Gerinnsel zu verringern.
Medikamentös: Zytoreduktive Medikamente für Hochrisikopatienten oder bei Aderlassunverträglichkeit: Hydroxycarbamid oder Interferon alfa (bevorzugt bei jüngeren Patienten und in der Schwangerschaft); Ruxolitinib, ein JAK-Inhibitor, bei Resistenz oder Unverträglichkeit.
Lebensstil: Rauchstopp und Kontrolle kardiovaskulärer Risikofaktoren (Blutdruck, Cholesterin, Diabetes).
Verlaufskontrolle: Regelmäßige Kontrollen von Hämatokrit und Blutbild, Milzgröße und Harnsäure sowie Achten auf Zeichen von Thrombose, Blutung, Myelofibrose oder Leukämie; die pflegerische Betreuung beim Aderlass umfasst Flüssigkeitszufuhr und die Kontrolle auf Schwindel.

Komplikationen

Arterielle Thrombose: Schlaganfall, Myokardinfarkt
Venöse Thrombose, einschließlich Budd-Chiari-Syndrom und Pfortaderthrombose
Blutungen (erworbenes Von-Willebrand-Syndrom bei sehr hohen Thrombozyten)
Gicht und Uratnierensteine
Post-PV-Myelofibrose und akute myeloische Leukämie

Prognose

Mit Aderlass, Acetylsalicylsäure und bei Bedarf Zytoreduktion liegt das mediane Überleben deutlich über einem Jahrzehnt; Thrombosen sind die Hauptursache von Krankheit und Tod, und eine Minderheit entwickelt mit der Zeit eine Myelofibrose oder Leukämie.

Testen Sie sich

Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage.

Welche Mutation findet sich bei etwa 95 % der Patienten mit Polycythaemia vera?

JAK2 V617F.

Wie unterscheidet sich das Serum-Erythropoetin zwischen Polycythaemia vera und sekundärer Polyglobulie?

Es ist bei der Polycythaemia vera niedrig und bei der sekundären Polyglobulie normal oder erhöht.

Welcher Hämatokrit-Zielwert wird mit dem Aderlass angestrebt?

Unter 45 %.

Was ist der charakteristische Juckreiz bei der Polycythaemia vera?

Aquagener Pruritus: Juckreiz nach einem warmen Bad oder einer warmen Dusche durch Histaminfreisetzung aus Basophilen.

An welche ungewöhnliche Thrombose sollte man bei PV mit Bauchschmerzen und Aszites denken?

Lebervenenthrombose (Budd-Chiari-Syndrom).

Arzneimittel bei dieser Krankheit

Ruxolitinib