Policitemia vera

O que é

Neoplasia mieloproliferativa em que uma mutação adquirida em uma célula-tronco hematopoética impulsiona a produção excessiva de hemácias, frequentemente com leucócitos e plaquetas elevados, independentemente da eritropoetina. Deve ser diferenciada da policitemia secundária, em que o aumento das hemácias é uma resposta à hipóxia ou ao excesso de eritropoetina.

Quem afeta

Cerca de um a três casos novos por 100.000 pessoas por ano, com idade mediana ao diagnóstico em torno de 60 anos e leve predomínio masculino. Nas cidades de grande altitude da Colômbia e dos Andes, a hemoglobina fisiologicamente alta pela altitude é comum, por isso os valores de referência e as causas secundárias devem ser considerados antes de diagnosticar PV.

Causas

• Mutação JAK2 V617F em cerca de 95% dos casos; mutações do éxon 12 do JAK2 na maioria dos demais
• Adquirida (somática), não herdada, em quase todos os pacientes

Fatores de risco

• Idade acima de 60 anos
• Sexo masculino (leve)
• Agregação familiar rara de neoplasias mieloproliferativas

Fisiopatologia

A quinase JAK2 mutante fica permanentemente ativada, de modo que os precursores eritroides crescem sem eritropoetina, que cai a níveis baixos. O aumento da massa eritrocitária eleva a viscosidade sanguínea e, com plaquetas e leucócitos ativados, favorece coágulos arteriais e venosos, inclusive em locais incomuns (veias hepáticas e porta). Os basófilos liberam histamina (prurido após banho quente), e a alta renovação celular eleva o ácido úrico. Ao longo dos anos, a doença pode se esgotar em mielofibrose ou transformar-se em leucemia mieloide aguda. Na policitemia secundária, ao contrário, a eritropoetina é alta e as demais linhagens são normais.

Classificação

• Grupos de risco de trombose: alto risco se idade de 60 anos ou mais ou trombose prévia; baixo risco nos demais casos
• Fases da doença: fase crônica, mielofibrose pós-policitemia, transformação em LMA
• Contraste: policitemia secundária (hipóxia por DPOC, apneia do sono, grande altitude, tabagismo; tumores produtores de eritropoetina, como o carcinoma de células renais; uso de testosterona) e policitemia relativa por desidratação

Sintomas e sinais

• Cefaleia, tontura, zumbido e visão turva (hiperviscosidade)
• Face avermelhada (pletora)
• Prurido após banho morno ou quente (prurido aquagênico)
• Dor em queimação e vermelhidão das mãos e dos pés (eritromelalgia)
• Saciedade precoce ou plenitude no quadrante superior esquerdo pelo baço aumentado
• Gota ou cálculos renais por ácido úrico elevado

Diagnóstico

Clínico

Hemoglobina ou hematócrito elevados, frequentemente achados por acaso, com esplenomegalia, prurido aquagênico ou trombose; investigue tabagismo, doenças pulmonares e do sono, altitude e uso de testosterona para excluir causas secundárias.

Exames

Hemograma completo (hemoglobina ou hematócrito altos, frequentemente leucócitos e plaquetas altos); pesquisa da mutação JAK2 V617F e, se negativa, do éxon 12; eritropoetina sérica, baixa na PV e normal ou alta nas causas secundárias; biópsia de medula óssea mostrando proliferação das três linhagens (panmielose). Os critérios da OMS combinam esses dados. Também perfil de ferro (a deficiência de ferro pode mascarar a hemoglobina alta), ácido úrico e saturação de oxigênio.

Imagem

Ultrassonografia abdominal para o tamanho do baço e, se houver suspeita, Doppler para trombose das veias hepáticas ou da veia porta; exames de imagem do tórax e dos rins quando se busca uma causa secundária.

Diagnóstico diferencial

• Policitemia secundária: hipóxia crônica (DPOC, apneia obstrutiva do sono, cardiopatia cianótica, grande altitude, tabagismo)
• Tumores secretores de eritropoetina (carcinoma de células renais, carcinoma hepatocelular) e eritrocitose pós-transplante renal
• Uso de testosterona ou eritropoetina
• Policitemia relativa por desidratação ou diuréticos
• Trombocitemia essencial, mielofibrose primária e leucemia mieloide crônica

Objetivo do tratamento

Prevenir trombose e sangramento mantendo o hematócrito abaixo de 45%, controlar os sintomas e vigiar a progressão.

Tratamento

Procedimento

Flebotomia terapêutica (sangria) para manter o hematócrito abaixo de 45%, a base do tratamento para todos os pacientes.

Clínico

Ácido acetilsalicílico em baixa dose para todos os pacientes sem contraindicação, para reduzir coágulos arteriais e venosos.

Clínico

Fármacos citorredutores para pacientes de alto risco ou que não toleram a flebotomia: hidroxiureia ou alfainterferona (preferida em pacientes mais jovens e na gravidez); ruxolitinibe, um inibidor de JAK, em caso de resistência ou intolerância.

Estilo de vida

Parar de fumar e controlar os fatores de risco cardiovascular (pressão arterial, colesterol, diabetes).

Acompanhamento

Controles regulares de hematócrito e hemograma, tamanho do baço, ácido úrico e vigilância de sinais de trombose, sangramento, mielofibrose ou leucemia; os cuidados de enfermagem na flebotomia incluem a ingestão de líquidos e a verificação de tontura.

Complicações

• Trombose arterial: AVC, infarto do miocárdio
• Trombose venosa, incluindo síndrome de Budd-Chiari e trombose da veia porta
• Sangramento (síndrome de von Willebrand adquirida com plaquetas muito altas)
• Gota e cálculos renais de urato
• Mielofibrose pós-policitemia e leucemia mieloide aguda

Prognóstico

Com flebotomia, ácido acetilsalicílico e citorredução quando necessária, a sobrevida mediana supera bem uma década; a trombose é a principal causa de doença e morte, e uma minoria progride para mielofibrose ou leucemia ao longo do tempo.

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Conexões

Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: Polycythemia vera (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2025).

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