Polisitemia vera

Nedir

Bir kan kök hücresindeki edinsel bir mutasyonun, eritropoetinden bağımsız olarak, çoğu zaman yüksek lökosit ve trombositle birlikte, aşırı eritrosit yapımına yol açtığı bir miyeloproliferatif neoplazidir. Eritrosit artışının düşük oksijene veya eritropoetin fazlalığına bir yanıt olduğu sekonder polisitemiden ayırt edilmelidir.

Kimleri etkiler

Yılda 100.000 kişide yaklaşık bir ila üç yeni olgu görülür; tanıda ortanca yaş 60 civarındadır ve erkeklerde hafif bir baskınlık vardır. Kolombiya'nın ve And Dağları'nın yüksek rakımlı şehirlerinde rakıma bağlı fizyolojik yüksek hemoglobin sıktır; bu nedenle PV tanısı koymadan önce referans değerler ve sekonder nedenler göz önünde bulundurulmalıdır.

Nedenler

• Olguların yaklaşık %95'inde JAK2 V617F mutasyonu; geri kalanların çoğunda JAK2 ekzon 12 mutasyonları
• Hastaların neredeyse tamamında edinsel (somatik), kalıtsal değil

Risk faktörleri

• 60 yaş üstü
• Erkek cinsiyet (hafif)
• Miyeloproliferatif neoplazilerin nadir ailesel kümelenmesi

Patofizyoloji

Mutant JAK2 kinazı kalıcı olarak aktiftir; bu nedenle eritroid öncüller eritropoetin olmadan çoğalır ve eritropoetin düşük düzeylere iner. Artmış eritrosit kütlesi kan viskozitesini yükseltir ve aktive trombositler ile lökositlerle birlikte, olağan dışı bölgeler (hepatik ve portal venler) dahil arteriyel ve venöz pıhtıları kolaylaştırır. Bazofiller histamin salar (sıcak banyodan sonra kaşıntı) ve yüksek hücre döngüsü ürik asidi yükseltir. Yıllar içinde hastalık miyelofibroza dönüşerek sönebilir veya akut miyeloid lösemiye dönüşebilir. Buna karşılık sekonder polisitemide eritropoetin yüksektir ve diğer hücre serileri normaldir.

Sınıflandırma

• Tromboz risk grupları: 60 yaş veya üzeri ya da geçirilmiş tromboz varsa yüksek risk; aksi hâlde düşük risk
• Hastalık evreleri: kronik evre, polisitemi sonrası miyelofibroz, AML'ye dönüşüm
• Karşılaştırma: sekonder polisitemi (KOAH, uyku apnesi, yüksek rakım, sigaraya bağlı hipoksi; renal hücreli karsinom gibi eritropoetin üreten tümörler; testosteron kullanımı) ve dehidratasyona bağlı rölatif polisitemi

Belirti ve bulgular

• Baş ağrısı, baş dönmesi, kulak çınlaması ve bulanık görme (hiperviskozite)
• Kırmızı yüz (pletora)
• Sıcak duş veya banyodan sonra kaşıntı (akuajenik prurit)
• Ellerde ve ayaklarda yanıcı ağrı ve kızarıklık (eritromelalji)
• Büyümüş dalağa bağlı erken doyma veya sol üst kadranda dolgunluk
• Yüksek ürik asite bağlı gut veya böbrek taşları

Tanı

Klinik

Çoğu zaman tesadüfen saptanan, splenomegali, akuajenik prurit veya trombozla birlikte yüksek hemoglobin veya hematokrit; sekonder nedenleri dışlamak için sigara, akciğer ve uyku hastalığı, rakım ve testosteron kullanımı sorgulanmalıdır.

Tetkikler

Tam kan sayımı (yüksek hemoglobin veya hematokrit, çoğu zaman yüksek lökosit ve trombosit); JAK2 V617F mutasyon testi, negatifse ekzon 12; PV'de düşük, sekonder nedenlerde normal veya yüksek olan serum eritropoetini; üç serinin birden çoğalmasını (panmiyeloz) gösteren kemik iliği biyopsisi. DSÖ ölçütleri bunları birleştirir. Ayrıca demir parametreleri (demir eksikliği yüksek hemoglobini maskeleyebilir), ürik asit ve oksijen satürasyonu.

Görüntüleme

Dalak boyutu için batın ultrasonu ve şüphe varsa hepatik veya portal ven trombozu için Doppler; sekonder bir neden araştırılıyorsa akciğer ve böbrek görüntülemesi.

Ayırıcı tanı

• Sekonder polisitemi: kronik hipoksi (KOAH, obstrüktif uyku apnesi, siyanotik kalp hastalığı, yüksek rakım, sigara)
• Eritropoetin salgılayan tümörler (renal hücreli karsinom, hepatoselüler karsinom) ve böbrek nakli sonrası eritrositoz
• Testosteron veya eritropoetin kullanımı
• Dehidratasyon veya diüretiklere bağlı rölatif polisitemi
• Esansiyel trombositemi, primer miyelofibroz ve kronik miyeloid lösemi

Tedavinin amacı

Hematokriti %45'in altında tutarak tromboz ve kanamayı önlemek, semptomları kontrol altına almak ve ilerlemeyi izlemek.

Tedavi

Girişim

Hematokriti %45'in altında tutmak için terapötik flebotomi (venesection): tüm hastalarda tedavinin temel taşı.

Medikal

Kontrendikasyonu olmayan tüm hastalarda arteriyel ve venöz pıhtıları azaltmak için düşük doz asetilsalisilik asit (ASA).

Medikal

Yüksek riskli veya flebotomiyi tolere edemeyen hastalarda sitoredüktif ilaçlar: hidroksiüre veya interferon alfa (genç hastalarda ve gebelikte tercih edilir); direnç veya intoleransta bir JAK inhibitörü olan ruksolitinib.

Yaşam tarzı

Sigarayı bırakmak ve kardiyovasküler risk faktörlerini (kan basıncı, kolesterol, diyabet) kontrol altına almak.

İzlem

Düzenli hematokrit ve kan sayımları, dalak boyutu, ürik asit ve tromboz, kanama, miyelofibroz veya lösemi bulgularının izlenmesi; flebotominin hemşirelik bakımı sıvı alımını ve baş dönmesi kontrolünü içerir.

Komplikasyonlar

• Arteriyel tromboz: inme, miyokard enfarktüsü
• Budd-Chiari sendromu ve portal ven trombozu dahil venöz tromboz
• Kanama (çok yüksek trombositle edinsel von Willebrand sendromu)
• Gut ve ürat böbrek taşları
• Polisitemi sonrası miyelofibroz ve akut miyeloid lösemi

Prognoz

Flebotomi, asetilsalisilik asit ve gerektiğinde sitoredüksiyonla ortanca sağkalım on yılı rahatlıkla aşar; tromboz başlıca hastalık ve ölüm nedenidir ve bir azınlık zamanla miyelofibroz veya lösemiye ilerler.

Kendinizi sınayın

Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.

Bu hastalıkta kullanılan ilaçlar

• Ruksolitinib

İlgili hastalıklar

• Esansiyel trombositemi ve primer miyelofibroz
• Kronik miyeloid lösemi
• Budd-Chiari sendromu
• Portal ven trombozu
• İskemik inme
• Miyokard enfarktüsü (kalp krizi)
• Derin ven trombozu
• Obstrüktif uyku apnesi
• Kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH)
• Gut
• Akut lösemi (AML ve ALL)

Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.

Kaynaklar: Polycythemia vera (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2025).

← Tüm hastalıklar

Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir

Gönder

Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.