Von-Willebrand-Syndrom

Häufigste angeborene Blutungsneigung: Mangel oder Defekt des Von-Willebrand-Faktors führt zu blauen Flecken, Nasen- und Zahnfleischbluten, starker Regelblutung.

Aktualisiert 1 Nov 2026

Was es ist

Eine angeborene (selten erworbene) Blutungskrankheit durch einen quantitativen oder qualitativen Defekt des Von-Willebrand-Faktors (VWF), eines großen Proteins, das Thrombozyten an verletzte Gefäßwände heftet und Faktor VIII im Blut transportiert. Sie verursacht vor allem mukokutane Blutungen.

In 3D ansehen

Gebärmutterkörper (Corpus uteri)

Wen es betrifft

Laboruntersuchungen legen nahe, dass etwa 1 % der Menschen einen niedrigen VWF haben, klinisch relevante Erkrankungen sind jedoch viel seltener. Sie betrifft Männer und Frauen gleichermaßen, doch Frauen werden wegen starker Menstruationsblutungen und Geburten häufiger diagnostiziert. In Kolumbien und Lateinamerika wird sie unterdiagnostiziert; nationale Programme für Hämophilie und Blutungskrankheiten schließen sie ein.

Ursachen

Mutationen im VWF-Gen auf Chromosom 12, meist autosomal-dominant (Typ 1 und 2)
Autosomal-rezessiver Erbgang bei Typ 3 (praktisch kein VWF)
Erworbenes Von-Willebrand-Syndrom: Aortenklappenstenose, ventrikuläre Unterstützungssysteme, Hypothyreose, lymphoproliferative und myeloproliferative Erkrankungen

Risikofaktoren

Familienanamnese von Blutungen
Blutgruppe 0, die den VWF-Spiegel senkt
Mit der erworbenen Form verbundene Erkrankungen (schwere Aortenklappenstenose, monoklonale Gammopathie)

Pathophysiologie

Der VWF verbindet das Thrombozytenglykoprotein Ib mit freiliegendem Kollagen, um den ersten Plättchenpfropf zu bilden, und schützt Faktor VIII vor dem Abbau. Ein niedriger oder funktionsgestörter VWF beeinträchtigt die primäre Hämostase und führt zu Haut- und Schleimhautblutungen; ist der VWF sehr niedrig, sinkt auch Faktor VIII, und die aPTT kann verlängert sein, wodurch tiefe Blutungen ähnlich wie bei der Hämophilie hinzukommen (Typ 3).

Einteilung

Typ 1: partieller quantitativer Mangel, etwa drei Viertel der Fälle, meist leicht
Typ 2: qualitativer Defekt (2A, 2B, 2M, 2N); 2B mit verstärkter Thrombozytenbindung und niedrigen Thrombozyten, 2N ahmt eine Hämophilie A nach
Typ 3: nahezu vollständiges Fehlen des VWF, schwer, mit niedrigem Faktor VIII
Erworbenes Von-Willebrand-Syndrom

Symptome und Zeichen

Neigung zu Hämatomen
Häufiges oder langes Nasenbluten
Zahnfleischbluten nach dem Zähneputzen oder Zahnbehandlungen
Starke oder verlängerte Menstruationsblutung, oft mit Eisenmangel
Verlängerte Blutung nach Operationen, Zahnextraktion oder Geburt
Gelenk- und Muskelblutungen nur bei Typ 3

Diagnose

Klinisch: Ausführliche Blutungsanamnese (standardisierte Blutungsfragebögen), Familienanamnese und Untersuchung auf Hämatome; bei jeder Frau mit starker Menstruationsblutung seit der Menarche daran denken.
Untersuchungen: Blutbild und Thrombozytenzahl; PT normal, aPTT normal oder verlängert; VWF-Antigen, VWF-Aktivität (Thrombozytenbindungstest, früher Ristocetin-Kofaktor) und Faktor-VIII-Aktivität. Multimeranalyse und ristocetininduzierte Thrombozytenaggregation bestimmen den Typ. Die Spiegel schwanken mit Stress, Schwangerschaft, Östrogenen und Entzündung, sodass Tests wiederholt werden müssen.
Bildgebung: Für die Diagnose nicht nötig; Beckenultraschall zur Suche nach strukturellen Ursachen einer starken Menstruationsblutung.

Differenzialdiagnose

Hämophilie A oder B (tiefe und Gelenkblutungen, verlängerte aPTT, X-chromosomal)
Immunthrombozytopenie und andere Zustände mit niedrigen Thrombozyten
Angeborene Thrombozytenfunktionsstörungen
Wirkung von Thrombozytenaggregationshemmern
Strukturelle gynäkologische Ursachen einer starken Menstruationsblutung

Behandlungsziel

Blutungen stoppen und verhindern, indem VWF- und Faktor-VIII-Spiegel angehoben oder die Gerinnselstabilität unterstützt wird, besonders bei Eingriffen, Menstruation und Geburt.

Behandlung

Medikamentös: Desmopressin setzt gespeicherten VWF und Faktor VIII frei; es wirkt nach einer Testdosis bei den meisten Typ-1-Fällen, wird bei Typ 2B vermieden und ist bei Typ 3 unwirksam.
Medikamentös: VWF-haltige Faktorkonzentrate (plasmatisch oder rekombinant) bei Typ 3, vielen Typ-2-Fällen, großen Operationen und schweren Blutungen.
Medikamentös: Antifibrinolytika (Tranexamsäure) bei Schleimhautblutungen, Zahnbehandlungen und starker Regelblutung; hormonelle Therapien bei starker Menstruationsblutung; Eisen bei Eisenmangel.
Verlaufskontrolle: Pflegerische Schwerpunkte: Blutungen und Vitalzeichen überwachen, Flüssigkeitsrestriktion und Natriumkontrollen nach Desmopressin (Hyponatriämierisiko), keine intramuskulären Injektionen, keine Acetylsalicylsäure und keine NSAR, Entbindung mit einem hämatologischen Team planen.

Komplikationen

Eisenmangelanämie durch chronischen Blutverlust
Postpartale Blutung
Schwere Blutung nach Operation oder Trauma
Gelenkschäden durch Blutungen bei Typ 3
Hyponatriämie und Krampfanfälle durch Desmopressin ohne Flüssigkeitsrestriktion

Prognose

Die Lebenserwartung ist bei den meisten Menschen normal. Typ 1 ist meist leicht und wird rund um Eingriffe behandelt; Typ 3 verhält sich wie eine Hämophilie und erfordert lebenslange spezialisierte Betreuung.

Vorbeugung

Prophylaxe vor Operationen, Zahnbehandlungen und Entbindung
Genetische Beratung
Ein Notfallausweis und Verzicht auf Thrombozytenaggregationshemmer

Testen Sie sich

Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage.

Welche zwei Hauptfunktionen hat der Von-Willebrand-Faktor?

Er heftet Thrombozyten an verletzte Gefäßwände (über Glykoprotein Ib) und transportiert und schützt Faktor VIII.

Welcher Typ ist am häufigsten, und was ist seine Erstlinientherapie?

Typ 1, ein partieller quantitativer Mangel, meist mit Desmopressin behandelt.

Warum wird Desmopressin bei Typ 2B vermieden?

Es setzt abnormen VWF frei, der übermäßig an Thrombozyten bindet und die Thrombozytopenie verschlimmern kann.

Welcher Elektrolyt muss nach Desmopressin überwacht werden?

Natrium, da die Wasserretention eine Hyponatriämie und Krampfanfälle verursachen kann.

Welches Blutungsmuster unterscheidet das Von-Willebrand-Syndrom von der Hämophilie?

Mukokutane Blutungen (Nase, Zahnfleisch, Menstruation, Hämatome) statt Gelenk- und tiefer Muskelblutungen.

In der klinischen Untersuchung

Blutungssyndrome: thrombozytäres vs. plasmatisches Muster

Arzneimittel bei dieser Krankheit

Gerinnungsfaktor VIII