Maladie de Willebrand

Ce que c'est

Trouble hémorragique héréditaire (rarement acquis) dû à un défaut quantitatif ou qualitatif du facteur Willebrand (VWF), grande protéine qui fait adhérer les plaquettes aux parois vasculaires lésées et transporte le facteur VIII dans le sang. Il provoque surtout des saignements cutanéomuqueux.

Qui est touché

Des enquêtes biologiques suggèrent qu'environ 1 % des personnes ont un VWF bas, mais la maladie cliniquement significative est bien moins fréquente. Elle touche autant les hommes que les femmes, mais les femmes sont plus souvent diagnostiquées en raison des ménorragies et de l'accouchement. En Colombie et en Amérique latine, elle est sous-diagnostiquée ; les programmes nationaux pour l'hémophilie et les troubles hémorragiques l'incluent.

Causes

• Mutations du gène VWF sur le chromosome 12, habituellement autosomiques dominantes (types 1 et 2)
• Transmission autosomique récessive dans le type 3 (VWF pratiquement absent)
• Syndrome de Willebrand acquis : rétrécissement aortique, dispositifs d'assistance ventriculaire, hypothyroïdie, syndromes lymphoprolifératifs et myéloprolifératifs

Facteurs de risque

• Antécédents familiaux de saignement
• Groupe sanguin O, qui abaisse les taux de VWF
• Affections liées à la forme acquise (rétrécissement aortique serré, gammapathie monoclonale)

Physiopathologie

Le VWF relie la glycoprotéine Ib plaquettaire au collagène exposé pour former le premier clou plaquettaire et protège le facteur VIII de la dégradation. Un VWF bas ou dysfonctionnel altère l'hémostase primaire, d'où des saignements cutanés et muqueux ; lorsque le VWF est très bas, le facteur VIII baisse aussi et le TCA peut s'allonger, ajoutant des saignements profonds semblables à ceux de l'hémophilie (type 3).

Classification

• Type 1 : déficit quantitatif partiel, environ trois quarts des cas, habituellement léger
• Type 2 : défaut qualitatif (2A, 2B, 2M, 2N) ; le 2B a une liaison plaquettaire accrue et une thrombopénie, le 2N mime l'hémophilie A
• Type 3 : absence quasi totale de VWF, sévère, avec facteur VIII bas
• Syndrome de Willebrand acquis

Symptômes et signes

• Ecchymoses faciles
• Épistaxis fréquentes ou prolongées
• Gingivorragies après le brossage ou des soins dentaires
• Règles abondantes ou prolongées, souvent avec carence martiale
• Saignement prolongé après une chirurgie, une extraction dentaire ou un accouchement
• Saignements articulaires et musculaires seulement dans le type 3

Diagnostic

Clinique

Interrogatoire détaillé sur les saignements (outils standardisés d'évaluation des saignements), antécédents familiaux et recherche d'ecchymoses à l'examen ; y penser chez toute femme ayant des ménorragies depuis la ménarche.

Examens

Hémogramme et numération plaquettaire ; TP normal, TCA normal ou allongé ; antigène VWF, activité VWF (test de liaison plaquettaire, anciennement cofacteur de la ristocétine) et activité du facteur VIII. L'analyse des multimères et l'agrégation plaquettaire induite par la ristocétine identifient le type. Les taux varient avec le stress, la grossesse, les œstrogènes et l'inflammation : il peut falloir répéter les dosages.

Imagerie

Pas nécessaire au diagnostic ; échographie pelvienne pour rechercher une cause organique des ménorragies.

Diagnostic différentiel

• Hémophilie A ou B (saignements profonds et articulaires, TCA allongé, liée à l'X)
• Thrombopénie immunologique et autres thrombopénies
• Thrombopathies héréditaires
• Effet d'un antiagrégant plaquettaire
• Causes gynécologiques organiques de ménorragies

Objectif du traitement

Arrêter et prévenir les saignements en augmentant les taux de VWF et de facteur VIII ou en soutenant la stabilité du caillot, surtout autour des gestes invasifs, des règles et de l'accouchement.

Traitement

Médical

La desmopressine libère le VWF et le facteur VIII stockés ; elle est efficace dans la plupart des types 1 après une dose test, est évitée dans le type 2B et inefficace dans le type 3.

Médical

Concentrés de facteur contenant du VWF (d'origine plasmatique ou recombinants) pour le type 3, de nombreux types 2, la chirurgie majeure et les saignements graves.

Médical

Antifibrinolytiques (acide tranexamique) pour les saignements muqueux, les soins dentaires et les règles abondantes ; traitements hormonaux pour les ménorragies ; fer en cas de carence martiale.

Suivi

Priorités infirmières : surveiller les saignements et les signes vitaux, restriction hydrique et contrôle de la natrémie après desmopressine (risque d'hyponatrémie), éviter injections intramusculaires, acide acétylsalicylique et AINS, et planifier l'accouchement avec une équipe d'hématologie.

Complications

• Anémie ferriprive par pertes sanguines chroniques
• Hémorragie du post-partum
• Saignement grave après une chirurgie ou un traumatisme
• Lésions articulaires dues aux saignements dans le type 3
• Hyponatrémie et crises convulsives sous desmopressine sans restriction hydrique

Pronostic

L'espérance de vie est normale pour la plupart des personnes. Le type 1 est habituellement léger et pris en charge autour des gestes invasifs ; le type 3 se comporte comme une hémophilie et nécessite une prise en charge spécialisée à vie.

Prévention

• Prophylaxie avant chirurgie, soins dentaires et accouchement
• Conseil génétique
• Carte d'alerte médicale et éviction des antiagrégants plaquettaires

Testez-vous

Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.

En sémiologie

• Syndromes hémorragiques : profil plaquettaire ou profil de coagulation

Médicaments pour cette maladie

• Facteur VIII de coagulation

Maladies associées

• Hémophilie A et B
• Thrombopénie immunologique (PTI)
• Épistaxis (saignement de nez)
• Hémorragie du post-partum
• Anémie ferriprive
• Coagulation intravasculaire disséminée

Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.

Sources: Von Willebrand disease (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2026).

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