Doença de von Willebrand

O que é

Distúrbio hemorrágico hereditário (raramente adquirido) causado por defeito quantitativo ou qualitativo do fator de von Willebrand (FVW), uma proteína grande que fixa as plaquetas às paredes vasculares lesadas e transporta o fator VIII no sangue. Causa principalmente sangramento mucocutâneo.

Quem afeta

Levantamentos laboratoriais sugerem que cerca de 1% das pessoas tem FVW baixo, mas a doença clinicamente significativa é muito menos comum. Afeta homens e mulheres igualmente, mas as mulheres são diagnosticadas com mais frequência por causa do sangramento menstrual intenso e do parto. Na Colômbia e na América Latina, é subdiagnosticada; os programas nacionais de hemofilia e de distúrbios hemorrágicos a incluem.

Causas

• Mutações no gene VWF no cromossomo 12, geralmente autossômicas dominantes (tipos 1 e 2)
• Herança autossômica recessiva no tipo 3 (praticamente sem FVW)
• Síndrome de von Willebrand adquirida: estenose aórtica, dispositivos de assistência ventricular, hipotireoidismo, doenças linfoproliferativas e mieloproliferativas

Fatores de risco

• História familiar de sangramento
• Grupo sanguíneo O, que reduz os níveis de FVW
• Condições ligadas à forma adquirida (estenose aórtica grave, gamopatia monoclonal)

Fisiopatologia

O FVW liga a glicoproteína Ib plaquetária ao colágeno exposto para formar o primeiro tampão plaquetário e protege o fator VIII da degradação. O FVW baixo ou disfuncional prejudica a hemostasia primária, causando sangramento cutâneo e mucoso; quando o FVW é muito baixo, o fator VIII também cai e o TTPa pode estar prolongado, somando sangramentos profundos semelhantes aos da hemofilia (tipo 3).

Classificação

• Tipo 1: deficiência quantitativa parcial, cerca de três quartos dos casos, geralmente leve
• Tipo 2: defeito qualitativo (2A, 2B, 2M, 2N); o 2B tem ligação plaquetária aumentada e plaquetas baixas, o 2N imita a hemofilia A
• Tipo 3: ausência quase total de FVW, grave, com fator VIII baixo
• Síndrome de von Willebrand adquirida

Sintomas e sinais

• Equimoses fáceis
• Epistaxe frequente ou prolongada
• Sangramento gengival após escovação ou procedimentos odontológicos
• Sangramento menstrual intenso ou prolongado, frequentemente com deficiência de ferro
• Sangramento prolongado após cirurgia, extração dentária ou parto
• Sangramentos articulares e musculares apenas no tipo 3

Diagnóstico

Clínico

História detalhada de sangramento (ferramentas padronizadas de avaliação de sangramento), história familiar e exame em busca de equimoses; considere-a em toda mulher com sangramento menstrual intenso desde a menarca.

Exames

Hemograma completo e contagem de plaquetas; TP normal, TTPa normal ou prolongado; antígeno do FVW, atividade do FVW (ensaio de ligação plaquetária, antes cofator de ristocetina) e atividade do fator VIII. A análise de multímeros e a agregação plaquetária induzida por ristocetina identificam o tipo. Os níveis variam com estresse, gravidez, estrogênios e inflamação, por isso os exames podem precisar ser repetidos.

Imagem

Não é necessária para o diagnóstico; ultrassonografia pélvica para procurar causas estruturais de sangramento menstrual intenso.

Diagnóstico diferencial

• Hemofilia A ou B (sangramentos profundos e articulares, TTPa prolongado, ligada ao X)
• Trombocitopenia imune e outros estados de plaquetas baixas
• Distúrbios hereditários da função plaquetária
• Efeito de fármacos antiplaquetários
• Causas ginecológicas estruturais de sangramento menstrual intenso

Objetivo do tratamento

Interromper e prevenir sangramentos elevando os níveis de FVW e de fator VIII ou apoiando a estabilidade do coágulo, especialmente em procedimentos, na menstruação e no parto.

Tratamento

Clínico

A desmopressina libera o FVW e o fator VIII armazenados; funciona na maioria dos casos do tipo 1 após uma dose-teste, é evitada no tipo 2B e é ineficaz no tipo 3.

Clínico

Concentrados de fator que contêm FVW (derivados de plasma ou recombinantes) no tipo 3, em muitos casos do tipo 2, em cirurgias de grande porte e em sangramentos graves.

Clínico

Antifibrinolíticos (ácido tranexâmico) para sangramento mucoso, procedimentos odontológicos e menstruação intensa; tratamentos hormonais para o sangramento menstrual intenso; ferro para a deficiência de ferro.

Acompanhamento

Prioridades de enfermagem: monitorar sangramento e sinais vitais, restrição hídrica e controle do sódio após a desmopressina (risco de hiponatremia), evitar injeções intramusculares, ácido acetilsalicílico e AINEs, e planejar o parto com uma equipe de hematologia.

Complicações

• Anemia ferropriva por perda sanguínea crônica
• Hemorragia pós-parto
• Sangramento grave após cirurgia ou trauma
• Lesão articular por sangramentos no tipo 3
• Hiponatremia e convulsões por desmopressina sem restrição hídrica

Prognóstico

A expectativa de vida é normal para a maioria das pessoas. O tipo 1 geralmente é leve e manejado em torno dos procedimentos; o tipo 3 se comporta como a hemofilia e exige cuidados especializados por toda a vida.

Prevenção

• Profilaxia antes de cirurgias, procedimentos odontológicos e parto
• Aconselhamento genético
• Um cartão de alerta médico e evitar fármacos antiplaquetários

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Na semiologia

• Síndromes hemorrágicas: padrão plaquetário vs. padrão de coagulação

Conexões

Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: Von Willebrand disease (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2026).

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