Hämophilie A und B

Hämophilie ist ein angeborener Mangel an einem Gerinnungsfaktor (VIII oder IX); Blutungen dauern länger, besonders in Gelenke wie das Knie.

Aktualisiert 1 Nov 2026

Was es ist

Eine X-chromosomal vererbte Blutungskrankheit durch Mangel an Gerinnungsfaktor VIII (Hämophilie A) oder Faktor IX (Hämophilie B, Christmas-Krankheit). Ihr Kennzeichen sind spontane oder posttraumatische Blutungen in Gelenke und Muskeln.

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Wen es betrifft

Die Hämophilie A ist etwa vier- bis fünfmal häufiger als die Hämophilie B. Sie betrifft fast nur Männer; Frauen sind meist Konduktorinnen. Etwa ein Drittel der Fälle beruht auf einer Neumutation ohne Familienanamnese. In Kolumbien ist sie eine Hochkostenerkrankung, die in einem nationalen Register erfasst wird.

Ursachen

Mutation im F8-Gen (Hämophilie A) oder F9-Gen (Hämophilie B) auf dem X-Chromosom
X-chromosomal-rezessiver Erbgang: betroffene Männer, Mütter als Konduktorinnen
Spontane Neumutationen
Erworbene Hämophilie: Autoantikörper gegen Faktor VIII, bei älteren Erwachsenen, postpartal oder bei Autoimmunerkrankung oder Krebs

Risikofaktoren

Männliches Geschlecht mit einer Mutter als Konduktorin
Familienanamnese von Blutungen bei männlichen Verwandten mütterlicherseits
Kontaktsport und Verletzungen bei Erkrankten
Entwicklung von Hemmkörpern (Antikörpern) gegen den Ersatzfaktor

Pathophysiologie

Die Faktoren VIII und IX bilden den intrinsischen Tenase-Komplex, der die Thrombinbildung an der Thrombozytenoberfläche verstärkt. Ohne sie bildet sich zwar der primäre Plättchenpfropf, er wird aber nicht durch Fibrin stabilisiert, sodass die Blutung erneut einsetzt und anhält. Wiederholte Gelenkblutungen entzünden die Synovialis (hämophile Synovitis), die dann leichter blutet und den Knorpel zerstört; am Ende steht die hämophile Arthropathie.

Einteilung

Schwer: Faktoraktivität unter 1 % (spontane Gelenkblutungen)
Mittelschwer: 1–5 % (Blutungen nach Bagatelltrauma)
Leicht: über 5 % und unter 40 % (Blutungen nach Operationen oder schwerem Trauma)
Hämophilie A (Faktor VIII) gegenüber Hämophilie B (Faktor IX)

Symptome und Zeichen

Hämarthros: schmerzhaftes, überwärmtes, geschwollenes Gelenk mit eingeschränkter Beweglichkeit, am häufigsten Knie, Ellenbogen und Sprunggelenk
Muskelhämatome, auch im Musculus iliopsoas
Neigung zu Hämatomen und verlängerte Blutung nach Schnittverletzungen, Zahnbehandlungen, Beschneidung oder Impfung
Zahnfleisch- und Nasenbluten; Blut im Urin
Bei Säuglingen Blutungen, sobald sie zu krabbeln oder zu laufen beginnen

Diagnose

Klinisch: Männlicher Patient mit rezidivierenden Gelenk- oder Muskelblutungen und positiver Familienanamnese mütterlicherseits. Untersuchung der Gelenke auf Schwellung, Bewegungsumfang und Muskelatrophie.
Untersuchungen: Verlängerte aPTT bei normaler PT, normaler Thrombozytenzahl und normaler Blutungszeit; die aPTT normalisiert sich im Plasmatauschversuch, sofern kein Hemmkörper vorliegt. Die spezifische Aktivität von Faktor VIII oder IX sichert Typ und Schweregrad. Hemmkörpertest (Bethesda) und genetische Untersuchung von Patient und Konduktorinnen.
Bildgebung: Ultraschall oder MRT zum Nachweis von Hämarthros, Synovitis und frühem Knorpelschaden; das konventionelle Röntgen zeigt die fortgeschrittene Arthropathie; dringendes Schädel-CT bei Verdacht auf intrakranielle Blutung.

Differenzialdiagnose

Von-Willebrand-Syndrom (verlängert ebenfalls die aPTT, aber mit Schleimhautblutungen und bei beiden Geschlechtern)
Faktor-XI-Mangel
Vitamin-K-Mangel oder Lebererkrankung (PT ebenfalls verlängert)
Septische Arthritis oder Trauma bei Schwellung eines einzelnen Gelenks
Kindesmisshandlung bei einem Kind mit Hämatomen

Behandlungsziel

Blutungen durch Ersatz des fehlenden Faktors verhindern und rasch stoppen, die Gelenke vor Arthropathie schützen und Hemmkörper behandeln, im Rahmen eines umfassenden Hämophiliezentrums.

Behandlung

Medikamentös: Substitution mit Faktor-VIII- oder -IX-Konzentrat (plasmatisch oder rekombinant), bei Bedarf zur Behandlung von Blutungen und als regelmäßige Prophylaxe bei schwerer Erkrankung.
Medikamentös: Faktorfreie Therapie wie ein bispezifischer Antikörper, der Faktor VIII nachahmt, zur Prophylaxe bei Hämophilie A; Bypassing-Präparate bei Patienten mit Hemmkörpern; Gentherapie bei ausgewählten Erwachsenen.
Medikamentös: Desmopressin bei leichter Hämophilie A und Antifibrinolytika (Tranexamsäure) bei Mund- und Nasenblutungen; Verzicht auf NSAR, Acetylsalicylsäure und intramuskuläre Injektionen.
Akutphase: Akuter Hämarthros: frühe Faktorsubstitution, Ruhe, Kühlung, Kompression und Hochlagerung, danach angeleitete Mobilisation.
Rehabilitation: Physiotherapie zum Erhalt von Gelenkbeweglichkeit und Muskelkraft; Radiosynoviorthese oder Synovektomie bei chronischer Synovitis.
Operativ: Knietotalendoprothese bei hämophiler Arthropathie im Endstadium, mit Faktorabdeckung vor und nach der Operation.

Komplikationen

Hämophile Arthropathie mit chronischen Schmerzen, Deformität und Behinderung
Intrakranielle Blutung
Kompartmentsyndrom und Nervenkompression durch Muskelblutungen
Hemmkörperbildung gegen den Ersatzfaktor
Historisch HIV- und Hepatitis-C-Infektionen durch Plasmaprodukte

Prognose

Mit prophylaktischer Faktorsubstitution nähert sich die Lebenserwartung der der Allgemeinbevölkerung, und Gelenkschäden sind deutlich geringer. Ohne Zugang zur Behandlung führt die schwere Hämophilie zu früher Behinderung und zum Tod durch Blutungen.

Vorbeugung

Genetische Beratung und Konduktorinnendiagnostik in betroffenen Familien
Prophylaxe zur Verhütung von Gelenkblutungen bei schwerer Erkrankung
Impfung gegen Hepatitis B; gelenkschonende Aktivitäten statt Kontaktsport

Testen Sie sich

Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage.

Welche Gerinnungsfaktoren fehlen bei Hämophilie A und Hämophilie B?

Faktor VIII bei Hämophilie A und Faktor IX bei Hämophilie B.

Welches Gerinnungsmuster ist typisch für die Hämophilie?

Verlängerte aPTT bei normaler PT, normaler Thrombozytenzahl und normaler Blutungszeit.

Welche Blutungslokalisation ist bei schwerer Hämophilie am charakteristischsten?

Die Gelenke (Hämarthros), am häufigsten Knie, Ellenbogen und Sprunggelenk.

Was bedeutet es, wenn sich die aPTT im Plasmatauschversuch nicht normalisiert?

Es liegt ein Hemmkörper (Antikörper gegen den Faktor) vor, wie bei der erworbenen Hämophilie oder nach Substitutionstherapie.

Welche gängigen Medikamente und Maßnahmen werden bei Hämophilie vermieden?

Acetylsalicylsäure und NSAR sowie intramuskuläre Injektionen, da sie das Blutungsrisiko erhöhen.

In der klinischen Untersuchung

Blutungssyndrome: thrombozytäres vs. plasmatisches Muster