Embriología · Sistema nervioso y órganos de los sentidos

Coloboma, catarata congénita y glaucoma congénito !

• Malformación

Tres anomalías del ojo con origen embrionario: una hendidura que no cerró, un cristalino opaco y un drenaje del ojo mal formado.

Actualizado 2026-11-01

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Qué es

El coloboma es un defecto de tejido por cierre incompleto de la fisura coroidea; la catarata congénita es la opacidad del cristalino presente al nacer; el glaucoma congénito primario se debe a un desarrollo anormal del ángulo de drenaje (malla trabecular). Las tres pueden detectarse en el examen del recién nacido y algunas son urgentes por el riesgo de ambliopía.

Datos clave

• Coloboma: alrededor de 1 en 10 000; se ubica en la mitad inferior del ojo y puede afectar iris, retina, coroides o nervio óptico.
• Catarata congénita: la mayoría sin causa hallada; causas conocidas: rubéola, galactosemia, trisomías 21 y 13, formas hereditarias.
• La rubéola materna entre las semanas 4 y 7 daña el cristalino; más tarde suele afectar sobre todo el oído.
• Glaucoma congénito primario: antes de los 3 años sin otras anomalías; CYP1B1 en una parte de los casos.
• La catarata unilateral densa es la que más fácil produce ambliopía.

Causa embriológica

• Coloboma: la fisura coroidea (óptica), en la cara inferior de la copa y del tallo, no se fusiona en la semana 7; intervienen PAX2 y PAX6.
• Catarata: alteración de las fibras primarias o secundarias del cristalino, que deriva del ectodermo superficial; el virus de la rubéola daña las fibras en formación.
• Glaucoma congénito: la malla trabecular y el ángulo iridocorneal, de mesénquima de cresta neural, no maduran y el humor acuoso no drena.

Marcadores

• PAX6
• PAX2
• CYP1B1
• CHD7

Cómo se presenta

• Coloboma de iris: pupila en «ojo de cerradura», hacia abajo; el de retina o nervio óptico puede reducir la visión.
• Coloboma con defectos cardiacos, atresia de coanas y anomalías de oído sugiere el síndrome CHARGE.
• Catarata: pupila blanca o gris (leucocoria), reflejo rojo ausente o asimétrico, nistagmo, bebé que no fija.
• Glaucoma congénito: lagrimeo, fotofobia, ojo grande (buftalmos) y córnea turbia.

Diagnóstico

• Reflejo rojo en el examen del recién nacido: la prueba de tamizaje clave.
• Examen con lámpara de hendidura y fondo de ojo bajo dilatación.
• Glaucoma: presión intraocular, diámetro corneal y examen del ángulo bajo anestesia.
• Catarata: buscar rubéola congénita, galactosemia y otras causas sistémicas.

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Enfermedades relacionadas

• Catarata
• Estrabismo y ambliopía
• Infecciones congénitas (TORCH): sífilis congénita, toxoplasmosis, CMV y Zika

Microorganismos

• Virus de la rubéola
• Citomegalovirus
• Toxoplasma gondii

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Contenido educativo sobre el desarrollo embrionario; no es una guía de diagnóstico prenatal ni de uso de medicamentos en el embarazo y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.

Fuentes: Coloboma: MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine, 2024); Congenital cataract: MedlinePlus Medical Encyclopedia (U.S. National Library of Medicine, 2024); Early-onset glaucoma: MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine, 2024); Langman's Medical Embryology, 13th ed., ch. 20: Eye (Wolters Kluwer, 2015).

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