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Enfermedad de Menkes !
Enfermedad genética de varones en la que el intestino no pasa el cobre a la sangre: cabello ensortijado, convulsiones y deterioro neurológico.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
- Síntesis y degradación de las catecolaminas: Paso 3 · Dopamina β-hidroxilasa (DBH)
- Síntesis del colágeno
- Colágeno
- Elastina
- Cobre
Qué es
Trastorno recesivo ligado al X por mutaciones de ATP7A que bloquea la salida del cobre de los enterocitos y su entrega a las enzimas que lo necesitan. Las formas leves incluyen el síndrome del cuerno occipital.
A quién afecta
Rara: alrededor de 1 de cada 100 000 a 250 000 nacidos vivos. Afecta casi solo a varones; las madres suelen ser portadoras.
Causas
- Mutaciones del gen ATP7A (cromosoma X)
Factores de riesgo
- Sexo masculino
- Madre portadora o antecedente familiar de varones afectados
Fisiopatología
ATP7A bombea cobre fuera del enterocito hacia la sangre y dentro del aparato de Golgi para cargarlo en enzimas. Sin ella el cobre queda atrapado en el intestino y en el riñón, y falta en el cerebro y el resto del cuerpo. Fallan la lisil oxidasa (colágeno y elastina débiles: arterias tortuosas, piel laxa, divertículos vesicales), la citocromo c oxidasa (neurodegeneración), la dopamina β-hidroxilasa (disautonomía), la tirosinasa (hipopigmentación) y las enzimas que forman los enlaces disulfuro de la queratina (cabello quebradizo).
Clasificación
- Clásica grave (inicio en los primeros meses)
- Leve o atípica
- Síndrome del cuerno occipital (predomina el tejido conectivo)
Síntomas y signos
- Cabello escaso, ensortijado, quebradizo y sin color (pili torti)
- Hipotonía, retraso y pérdida del desarrollo
- Convulsiones desde los 2 o 3 meses
- Hipotermia, poca ganancia de peso
- Piel laxa, cara con mejillas regordetas
Diagnóstico
- Clínico
- Lactante varón con cabello anormal, hipotonía y convulsiones; examen del pelo al microscopio (pili torti).
- Pruebas
- Cobre y ceruloplasmina séricos bajos; relación entre catecoles plasmáticos (DOPA/DHPG alta) como prueba temprana; estudio genético de ATP7A.
- Imágenes
- Resonancia y angiorresonancia cerebral: atrofia, alteración de la sustancia blanca, hematomas subdurales y arterias intracraneales tortuosas; radiografías con huesos wormianos y espolones metafisarios.
Tratamiento
- Médico
- Histidinato de cobre subcutáneo iniciado en las primeras semanas de vida, que puede mejorar el pronóstico en algunas mutaciones
- Médico
- Manejo de las convulsiones, la nutrición y las infecciones
- Rehabilitación
- Terapias de apoyo y cuidados paliativos según la evolución
- Seguimiento
- Asesoría genética y estudio de portadoras en la familia materna
Complicaciones
- Neurodegeneración progresiva
- Hemorragia subdural y aneurismas
- Infecciones respiratorias
- Divertículos de la vejiga, ruptura vesical
Pronóstico
En la forma clásica la mayoría de los niños muere antes de los 3 años; el tratamiento con cobre muy temprano mejora la evolución en algunos pacientes.
Prevención
- Asesoría genética y diagnóstico prenatal en familias con antecedente
Póngase a prueba
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¿Qué transportador falla en la enfermedad de Menkes?
ATP7A, que saca el cobre del enterocito hacia la sangre y lo carga en las enzimas en el aparato de Golgi.
¿Por qué los niños con Menkes tienen arterias tortuosas?
Falla la lisil oxidasa, una enzima con cobre que forma los enlaces cruzados del colágeno y la elastina.
¿Qué hallazgo del cabello es típico?
Pili torti: pelos retorcidos sobre su eje, quebradizos y poco pigmentados.
¿En qué se diferencia de la enfermedad de Wilson?
En Menkes falta cobre en el cuerpo (falla ATP7A, ligada al X); en Wilson sobra en el hígado y el cerebro (falla ATP7B, autosómica recesiva).
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Menkes syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); ATP7A gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Copper in diet: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Ceruloplasmin Test: MedlinePlus Medical Test (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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