Patología general · El laboratorio de patología
Patología molecular: PCR, FISH, secuenciación y biopsia líquida !
- Técnica
Las pruebas moleculares leen los genes del tumor o del microbio para confirmar el diagnóstico y elegir el tratamiento.
Actualizado 2026-11-01
Qué es
La patología molecular estudia ADN, ARN y cromosomas en tejido, sangre o células. En oncología responde tres preguntas: qué tumor es (por su translocación típica), qué tratamiento dirigido puede funcionar (por sus mutaciones) y cómo responde (por la cantidad de alteración que queda). También identifica microorganismos y su resistencia. Su calidad depende de que haya suficiente tumor y de una buena fijación.
Paso a paso
- El patólogo elige el bloque con más tumor y marca la zona para extraer el ácido nucleico.
- Se extrae ADN o ARN; el formol fragmenta el ADN y la descalcificación con ácido fuerte lo destruye.
- Se elige la técnica según la pregunta: una translocación, una mutación o muchas a la vez.
- Se analiza el resultado y se distingue una alteración del tumor (somática) de una heredada (germinal).
- El informe integra el hallazgo con la morfología y dice si hay un tratamiento dirigido asociado.
- Una variante germinal patogénica lleva a asesoría genética de la familia.
Qué técnica responde qué pregunta
| Técnica | Qué detecta | Ejemplo |
|---|---|---|
| PCR en tiempo real (cuantitativa) | Cantidad de un ARN o ADN concreto | Tránscrito BCR-ABL1 para seguir la respuesta al tratamiento |
| FISH | Translocaciones, amplificaciones y deleciones en núcleos intactos | Amplificación de HER2; t(9;22); amplificación de MYCN |
| Secuenciación de nueva generación (paneles) | Muchas mutaciones a la vez | EGFR, ALK, ROS1, KRAS y BRAF en adenocarcinoma de pulmón |
| Inestabilidad de microsatélites | Fallo de la reparación de errores de apareamiento | Cáncer colorrectal y síndrome de Lynch |
| Citometría de flujo | Proteínas de superficie en células vivas en suspensión | Restricción de cadenas ligeras kappa o lambda en un linfoma B |
| Clonalidad de IGH y TCR | Una sola población de linfocitos | Linfoma frente a reacción benigna |
| Biopsia líquida | ADN tumoral circulante en el plasma | Mutaciones de resistencia en cáncer de pulmón |
| PCR para microorganismos | ADN del agente y genes de resistencia | Tuberculosis y resistencia a rifampicina |
Correlación clínica
- Leucemia mieloide crónica: el cromosoma Filadelfia t(9;22) se confirma con citogenética, FISH o PCR, y la PCR cuantitativa sigue la respuesta a los inhibidores de tirosina cinasa.
- Adenocarcinoma de pulmón avanzado: se buscan EGFR, ALK y otras alteraciones antes de decidir el tratamiento.
- Biopsia líquida: útil cuando no hay tejido o para detectar resistencia; un resultado negativo no descarta la alteración.
- Neuroblastoma: la amplificación de MYCN indica mal pronóstico.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué prueba molecular se usa para seguir la respuesta al tratamiento en la leucemia mieloide crónica?
La PCR cuantitativa del tránscrito BCR-ABL1 en sangre.
¿Qué técnica detecta la amplificación de HER2 contando señales en núcleos intactos?
La hibridación in situ con fluorescencia (FISH).
¿Qué diferencia una mutación somática de una germinal?
La somática está solo en el tumor; la germinal está en todas las células, se hereda y obliga a estudiar a la familia.
¿Qué limita una biopsia líquida negativa?
Que puede haber muy poco ADN tumoral en el plasma; un resultado negativo no descarta la mutación y puede requerir tejido.
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Enfermedades relacionadas
- Leucemia mieloide crónica
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- Sarcoma de Ewing
- Síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario no polipósico)
- Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (BRCA1/BRCA2)
- Linfoma no Hodgkin
- Leucemia aguda (LMA y LLA)
- Tumor del estroma gastrointestinal (GIST)
- Tuberculosis
En otras secciones
- Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
- FISH (hibridación in situ fluorescente)
- Secuenciación del ADN
- Citometría de flujo y recuento de CD4
- Tipos de mutaciones
- Oncogenes y genes supresores de tumores
- Microarreglos de ADN
Microorganismos
Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Biomarker Testing for Cancer Treatment (National Cancer Institute, 2024); Pathology Reports (National Cancer Institute, 2023); Testing for HER2 in Breast Cancer: A Continuing Evolution (Pathology Research International (PMC), 2011).
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