Narcolepsia !
Trastorno del sueño de por vida que causa somnolencia diurna abrumadora y, en el tipo 1, debilidad muscular súbita desencadenada por emociones (cataplejía).
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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Por qué ocurre
Qué es
Trastorno neurológico crónico de los sistemas cerebrales que controlan el sueño y la vigilia. Su rasgo principal es la somnolencia diurna excesiva con ataques de sueño irresistibles. En el tipo 1 hay cataplejía y pérdida de las neuronas de hipocretina (orexina) del hipotálamo; el sueño REM irrumpe en la vigilia y causa parálisis del sueño y alucinaciones vívidas al dormirse o al despertar.
A quién afecta
Afecta a cerca de 1 de cada 2.000 personas; suele comenzar en la adolescencia o la adultez temprana, con un segundo pico hacia los 30 años. El diagnóstico a menudo se retrasa 8-10 años porque la somnolencia se atribuye a pereza, depresión o malos hábitos de sueño; en América Latina, el acceso limitado a laboratorios de sueño aumenta el retraso.
Causas
- Tipo 1: pérdida de las neuronas productoras de hipocretina (orexina) del hipotálamo lateral, que se considera autoinmune
- Fuerte asociación genética con HLA-DQB1*06:02
- Posibles desencadenantes: infección estreptocócica e infección o vacunación contra influenza A (H1N1)
- Narcolepsia secundaria por lesiones hipotalámicas: tumores, trauma, ataque cerebrovascular, inflamación
- Tipo 2: causa desconocida, hipocretina por lo general normal
Factores de riesgo
- Portar HLA-DQB1*06:02
- Familiar de primer grado con narcolepsia
- Infección estreptocócica o influenza reciente
- Lesión hipotalámica
Fisiopatología
Las neuronas de hipocretina del hipotálamo lateral estabilizan la vigilia y mantienen apagado el sueño REM durante el día al activar centros del despertar en el tronco encefálico, el hipotálamo y el prosencéfalo basal. Su pérdida hace inestable el interruptor sueño-vigilia: el paciente se duerme muchas veces al día y entra en sueño REM de forma anormalmente rápida. Fragmentos de sueño REM aparecen durante la vigilia: la atonía muscular (originada en la protuberancia y el bulbo) desencadenada por una emoción es la cataplejía; la atonía en las transiciones del sueño es la parálisis del sueño; las imágenes oníricas causan alucinaciones hipnagógicas e hipnopómpicas.
Clasificación
- Narcolepsia tipo 1: cataplejía y/o hipocretina-1 baja en el LCR
- Narcolepsia tipo 2: sin cataplejía, hipocretina normal, pruebas de sueño positivas
- Narcolepsia secundaria a una lesión hipotalámica
Síntomas y signos
- Somnolencia diurna excesiva con ataques de sueño súbitos, incluso al hablar o comer; las siestas cortas son reparadoras
- Cataplejía (tipo 1): pérdida breve y súbita del tono muscular con conciencia conservada, desencadenada por la risa, la sorpresa o la ira (caída de la mandíbula o de la cabeza, rodillas que ceden)
- Parálisis del sueño al dormirse o al despertar
- Alucinaciones hipnagógicas e hipnopómpicas
- Sueño nocturno fragmentado
- Conductas automáticas, problemas de memoria y atención; en algunos, trastorno de conducta del sueño REM y aumento de peso
Diagnóstico
- Clínico
- Se sospecha ante somnolencia diurna de al menos 3 meses, sobre todo si hay cataplejía. Las escalas de somnolencia (Epworth) y un diario de sueño ayudan, y deben excluirse otras causas como sueño insuficiente, apnea del sueño, depresión y fármacos sedantes.
- Pruebas
- Polisomnografía nocturna seguida de una prueba de latencias múltiples del sueño (PLMS): latencia media de sueño de 8 minutos o menos con dos o más períodos REM de inicio del sueño. La hipocretina-1 baja en el LCR confirma el tipo 1. La tipificación HLA apoya, pero no establece el diagnóstico.
- Imágenes
- Resonancia magnética cerebral cuando se sospecha narcolepsia secundaria (lesión hipotalámica) o hay signos neurológicos.
Diagnóstico diferencial
- Sueño insuficiente y trastornos del ritmo circadiano
- Apnea obstructiva del sueño
- Hipersomnia idiopática
- Depresión y medicamentos sedantes o consumo de sustancias
- Epilepsia (crisis atónicas) o síncope, en el caso de la cataplejía
- Psicosis, en el caso de las alucinaciones
Objetivo del tratamiento
No hay cura; los objetivos son mantener al paciente alerta y seguro durante el día, controlar la cataplejía y los demás síntomas REM y apoyar el desempeño escolar, laboral y la seguridad al conducir.
Tratamiento
- Estilo de vida
- Horario de sueño regular con siestas cortas programadas durante el día, evitar alcohol y sedantes, y educación para el paciente, la familia, el colegio o el empleador.
- Médico
- Agentes promotores de la vigilia (modafinilo, armodafinilo, pitolisant, solriamfetol) o estimulantes (metilfenidato, anfetaminas) para la somnolencia diurna.
- Médico
- El oxibato de sodio (y sales de oxibato relacionadas) mejora tanto la somnolencia como la cataplejía; los antidepresivos que suprimen el sueño REM (venlafaxina, ISRS, tricíclicos) tratan la cataplejía. Los agonistas del receptor de hipocretina (orexina) son una clase emergente para el tipo 1, aún en evaluación.
- Seguimiento
- Seguimiento de las escalas de somnolencia, la frecuencia de la cataplejía, el ánimo, la presión arterial y la frecuencia cardíaca con estimulantes, y la aptitud para conducir.
Complicaciones
- Accidentes de tránsito y laborales
- Bajo rendimiento escolar o laboral
- Depresión y ansiedad
- Obesidad y problemas metabólicos
- Aislamiento social y estigma
Pronóstico
Condición de por vida que por sí sola no acorta la vida. Los síntomas suelen estabilizarse después de los primeros años y, con tratamiento, la mayoría de las personas puede estudiar, trabajar y conducir con seguridad, aunque la somnolencia rara vez desaparece por completo.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué neurotransmisor se pierde en la narcolepsia tipo 1 y dónde están esas neuronas?
La hipocretina (orexina), producida por neuronas del hipotálamo lateral.
¿Qué es la cataplejía?
Pérdida breve y súbita del tono muscular con conciencia conservada, desencadenada por una emoción fuerte como la risa.
¿Qué hallazgos de los estudios de sueño confirman la narcolepsia?
En la prueba de latencias múltiples del sueño, latencia media de 8 minutos o menos y al menos dos períodos REM de inicio del sueño (tras una polisomnografía nocturna normal).
¿Cuál es la tétrada clásica de síntomas?
Somnolencia diurna excesiva, cataplejía, parálisis del sueño y alucinaciones hipnagógicas.
¿Qué fármaco trata tanto la somnolencia como la cataplejía?
El oxibato de sodio.
Enfermedades relacionadas
- Apnea obstructiva del sueño
- Trastorno de insomnio
- Epilepsia y crisis epilépticas
- Síncope (vasovagal, hipotensión ortostática, cardíaco)
- Trastorno depresivo mayor
- Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH)
- Esquizofrenia
- Demencia con cuerpos de Lewy
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Narcolepsy | National Institute of Neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), 2026).
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