Enfermedades · Nefrología y urología
Riñón en esponja medular y enfermedad quística medular !
Riñón en esponja: quistes pequeños en los túbulos colectores que favorecen cálculos e infección. Enfermedad quística medular: falla renal hereditaria.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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Por qué ocurre
- Manejo renal del calcio, el fosfato y el magnesio
- Manejo renal del H⁺ y del bicarbonato
- Riñón: corteza, médula y la nefrona
Qué es
El riñón en esponja medular (enfermedad de Cacchi-Ricci) es un trastorno del desarrollo en el que los túbulos colectores de las pirámides renales se dilatan en quistes pequeños y dan a la médula aspecto de esponja; predispone a cálculos, infección y hematuria, pero rara vez a falla renal. La enfermedad quística medular, hoy llamada enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante (ADTKD), es un trastorno hereditario distinto, con fibrosis tubulointersticial y quistes pequeños en la unión corticomedular, que progresa a falla renal en la edad adulta.
A quién afecta
El riñón en esponja medular se encuentra en cerca de 1 de cada 5.000 personas en general, pero en una proporción notable de quienes forman cálculos de calcio; suele diagnosticarse entre los 20 y los 40 años. La ADTKD es rara pero probablemente subdiagnosticada, y es causa de enfermedad renal crónica sin explicación con antecedente familiar.
Causas
- Riñón en esponja medular: trastorno del desarrollo renal, por lo general esporádico, rara vez familiar
- El riñón en esponja medular puede acompañar otras alteraciones del desarrollo, como la hemihipertrofia
- ADTKD: variantes autosómicas dominantes, sobre todo en los genes UMOD (uromodulina) y MUC1
- La nefronoptisis, trastorno relacionado autosómico recesivo, causa falla renal en la infancia
Factores de riesgo
- Antecedente familiar de cálculos renales o de falla renal de causa no clara
- Cálculos de calcio recurrentes desde edad temprana
- Hipercalciuria y citrato urinario bajo
Fisiopatología
En el riñón en esponja medular los túbulos colectores dilatados permiten que la orina se estanque. La estasis, junto con hipercalciuria, citrato bajo y a veces defectos de acidificación tubular distal, lleva a pequeños cálculos de calcio en los túbulos (nefrocalcinosis) y favorece la infección. En la ADTKD la uromodulina o la mucina 1 mutadas se acumulan en las células tubulares, causan daño celular y fibrosis intersticial; las variantes de uromodulina alteran además el manejo del urato, por lo que la hiperuricemia y la gota temprana son pistas. El sedimento urinario es anodino y la proteinuria es mínima.
Clasificación
- Riñón en esponja medular: por lo general bilateral, a veces limitado a pocas pirámides
- ADTKD según el gen: UMOD (gota temprana), MUC1, REN (anemia, presión baja, potasio alto) y HNF1B
- Nefronoptisis (autosómica recesiva, infancia, poliuria y falla del crecimiento)
Síntomas y signos
- Con frecuencia sin síntomas en el riñón en esponja medular
- Cálculos renales con dolor cólico en flanco
- Hematuria
- Infecciones urinarias a repetición
- ADTKD: poliuria y nicturia por mala concentración de la orina, gota temprana
- ADTKD: falla renal lentamente progresiva en la edad adulta con síntomas de uremia
Diagnóstico
- Clínico
- Se sospecha riñón en esponja medular en adultos jóvenes con cálculos de calcio recurrentes y nefrocalcinosis; se sospecha ADTKD ante caída lenta de la función renal, orina anodina, gota temprana y un progenitor afectado.
- Pruebas
- Parcial de orina y urocultivo, creatinina, calcio, ácido úrico y bicarbonato; orina de 24 horas para calcio, citrato, oxalato y volumen. El estudio genético confirma la ADTKD.
- Imágenes
- La urografía por TC muestra los túbulos dilatados llenos de contraste con patrón «en brocha» o «en ramo de flores» en las pirámides, además de nefrocalcinosis medular en la TC sin contraste. En la ADTKD la ecografía muestra riñones normales o pequeños con pocos quistes corticomedulares.
Diagnóstico diferencial
- Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (riñones grandes, quistes corticales y medulares)
- Otras causas de nefrocalcinosis medular: acidosis tubular renal distal, hiperparatiroidismo primario
- Necrosis papilar renal
- Nefritis intersticial crónica por fármacos o tóxicos
- Tuberculosis renal
Objetivo del tratamiento
Prevenir cálculos e infecciones en el riñón en esponja medular; frenar la progresión y preparar la terapia de reemplazo renal en la ADTKD.
Tratamiento
- Estilo de vida
- Alta ingesta de líquidos para producir orina diluida, sal y proteína animal moderadas, calcio de la dieta normal.
- Médico
- Prevención farmacológica según los estudios de orina: diuréticos tiazídicos para la hipercalciuria y citrato de potasio para el citrato bajo o la acidosis.
- Médico
- Antibióticos guiados por urocultivo para las infecciones urinarias; tratamiento hipouricemiante para la gota en la ADTKD.
- Procedimiento
- Extracción de cálculos por ureteroscopia, litotricia extracorpórea o cirugía percutánea cuando obstruyen o no se expulsan.
- Seguimiento
- Seguimiento de la función renal, la presión arterial y la actividad litiásica; en la ADTKD, asesoría genética, manejo estándar de la enfermedad renal crónica y planeación de diálisis o trasplante.
Complicaciones
- Cálculos renales recurrentes y obstrucción
- Pielonefritis
- Nefrocalcinosis
- Enfermedad renal crónica y falla renal (sobre todo en la ADTKD)
- Gota (ADTKD por variantes de UMOD)
Pronóstico
El riñón en esponja medular tiene buen pronóstico a largo plazo; la falla renal es rara y depende de los cálculos y las infecciones. La ADTKD suele progresar a falla renal entre la tercera y la séptima décadas y no recurre en el riñón trasplantado.
Prevención
- Hidratación y medidas dietarias para reducir la recurrencia de cálculos
- Tamización de familiares en familias con ADTKD
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Cuál es el aspecto típico del riñón en esponja medular en la urografía por TC?
Estrías lineales de contraste en túbulos papilares dilatados, patrón «en brocha» o «en ramo de flores».
¿Cuáles son las principales complicaciones del riñón en esponja medular?
Cálculos renales de calcio, nefrocalcinosis, hematuria e infecciones urinarias; la falla renal es rara.
¿Cómo se hereda la enfermedad quística medular y qué pista sugiere la forma por UMOD?
Autosómica dominante; hiperuricemia con gota temprana.
¿En qué se diferencia la ADTKD de la poliquistosis renal autosómica dominante en las imágenes?
Los riñones son de tamaño normal o pequeños con pocos quistes medulares, en vez de grandes con muchos quistes.
Enfermedades relacionadas
- Urolitiasis (cálculos renales)
- Infección urinaria (cistitis aguda)
- Pielonefritis aguda
- Enfermedad renal poliquística autosómica dominante
- Acidosis tubular renal
- Enfermedad renal crónica
- Hiperparatiroidismo primario
- Síndromes de Bartter, Gitelman y Liddle
- Gota
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Medullary Sponge Kidney - NIDDK (NIDDK (National Institutes of Health), 2024).
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