Síndromes de Bartter, Gitelman y Liddle !

Trastornos hereditarios del túbulo renal que causan potasio bajo y alcalosis metabólica. Bartter y Gitelman imitan diuréticos; Liddle, exceso de aldosterona.

Actualizado 2026-11-01

Estructuras afectadas

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Por qué ocurre

Qué es

Grupo de canalopatías tubulares hereditarias que causan alcalosis metabólica hipopotasémica. El síndrome de Bartter afecta la rama ascendente gruesa del asa de Henle (como un diurético de asa), el de Gitelman afecta el túbulo contorneado distal (como una tiazida) y el de Liddle es un canal de sodio del túbulo colector hiperactivo que causa hipertensión temprana con renina y aldosterona bajas.

A quién afecta

Raros. El síndrome de Gitelman es el más frecuente (cerca de 1 en 40.000) y suele aparecer en la adolescencia o la adultez. El síndrome de Bartter prenatal y clásico se presenta en el feto, el lactante o el niño. El síndrome de Liddle es autosómico dominante y se manifiesta como hipertensión en niños o adultos jóvenes. En la práctica, el uso indebido de diuréticos o laxantes y el vómito son causas mucho más frecuentes de la misma bioquímica.

Causas

Síndrome de Bartter: mutaciones autosómicas recesivas del cotransportador NKCC2, de ROMK o de canales de cloro (p. ej., CLCNKB, barttina) en la rama ascendente gruesa
Síndrome de Gitelman: mutaciones autosómicas recesivas del cotransportador NaCl sensible a tiazidas (SLC12A3) en el túbulo contorneado distal
Síndrome de Liddle: mutaciones autosómicas dominantes con ganancia de función del canal epitelial de sodio (ENaC; SCNN1B o SCNN1G) en el túbulo colector

Factores de riesgo

Antecedente familiar o consanguinidad (Bartter y Gitelman recesivos)
Un progenitor afectado (Liddle dominante)
Polihidramnios y parto pretérmino en el Bartter prenatal

Fisiopatología

En Bartter y Gitelman falla la reabsorción de sal, el volumen disminuye y se activa el sistema renina-angiotensina-aldosterona; el mayor aporte de sodio al túbulo colector se intercambia por potasio e hidrogeniones y produce hipopotasemia y alcalosis metabólica con presión normal o baja. Bartter, como un diurético de asa, aumenta el calcio urinario; Gitelman, como una tiazida, lo reduce y pierde magnesio. En Liddle el ENaC permanece abierto, se retiene sodio, sube la presión arterial y se suprimen la renina y la aldosterona.

Clasificación

Síndrome de Bartter: prenatal (tipos 1, 2, 4) y clásico (tipo 3); rama ascendente gruesa; calcio urinario alto
Síndrome de Gitelman: túbulo contorneado distal; calcio urinario bajo, magnesio bajo; más leve y de inicio tardío
Síndrome de Liddle: ganancia de función del ENaC en el túbulo colector; hipertensión, renina y aldosterona bajas (seudohiperaldosteronismo)

Síntomas y signos

Calambres, debilidad muscular, cansancio y tetania
Poliuria, sed y apetencia por la sal (Bartter, Gitelman)
Retraso del crecimiento y falla para progresar en niños con Bartter
Presión arterial normal o baja (Bartter, Gitelman)
Hipertensión temprana y a menudo grave (Liddle)
Condrocalcinosis y dolor articular en Gitelman por hipomagnesemia crónica

Diagnóstico

Clínico: Alcalosis metabólica hipopotasémica sin explicación: la presión arterial separa Bartter o Gitelman (normotensos) de Liddle (hipertenso); se descartan vómito y uso indebido de diuréticos o laxantes.
Pruebas: Potasio, bicarbonato y magnesio séricos; cloro urinario (alto en Bartter, Gitelman y uso de diuréticos, bajo en el vómito); calcio urinario (alto en Bartter, bajo en Gitelman); renina y aldosterona plasmáticas (altas en Bartter y Gitelman, ambas suprimidas en Liddle); tamizaje de diuréticos en orina; la prueba genética confirma el subtipo. ECG para cambios por hipopotasemia.
Imágenes: La ecografía renal puede mostrar nefrocalcinosis en Bartter; imágenes suprarrenales solo si se sospecha hiperaldosteronismo primario.

Diagnóstico diferencial

Vómito oculto (bulimia nerviosa) y uso indebido de diuréticos o laxantes
Hiperaldosteronismo primario (aldosterona alta, renina baja)
Exceso aparente de mineralocorticoides o consumo de regaliz
Síndrome de Cushing
Acidosis tubular renal distal (hipopotasemia con acidosis, no alcalosis)

Objetivo del tratamiento

Mantener el potasio y el magnesio en rango seguro, controlar la presión arterial en Liddle y favorecer el crecimiento en los niños.

Tratamiento

Médico: Suplementos de potasio y magnesio e ingesta liberal de sal en Bartter y Gitelman.
Médico: Fármacos ahorradores de potasio (antagonistas de la aldosterona o bloqueadores del ENaC) para reducir la pérdida de potasio en Bartter y Gitelman; en Bartter se usan AINE (inhibidores de la ciclooxigenasa) para bajar las prostaglandinas elevadas.
Médico: Síndrome de Liddle: los bloqueadores del ENaC (amilorida o triamtereno) corrigen la hipertensión y la hipopotasemia; los antagonistas de la aldosterona no funcionan porque la aldosterona ya está suprimida.
Seguimiento: Vigilancia de electrolitos, función renal, crecimiento en niños y ECG; evitar fármacos que prolongan el QT.
Estilo de vida: Dieta baja en sal en el síndrome de Liddle; tamizaje familiar en la enfermedad dominante.

Complicaciones

Arritmias y muerte súbita por hipopotasemia o hipomagnesemia graves
Nefrocalcinosis y enfermedad renal crónica (Bartter)
Retraso del crecimiento en niños
Ataque cerebrovascular, cardiopatía y daño renal por hipertensión no tratada (Liddle)
Condrocalcinosis (Gitelman)

Pronóstico

El síndrome de Gitelman tiene en general buen pronóstico con suplementos, aunque el cansancio y los calambres afectan la calidad de vida. El Bartter prenatal es más grave y puede progresar a enfermedad renal crónica. El síndrome de Liddle evoluciona bien cuando se reconoce y se trata con bloqueadores del ENaC.

Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

¿Qué diurético imita el síndrome de Gitelman y cómo está el calcio urinario?

Una tiazida; el calcio urinario está bajo (hipocalciuria) y el magnesio también.

¿A qué segmento de la nefrona y a qué diurético se parece el síndrome de Bartter?

A la rama ascendente gruesa del asa de Henle, como un diurético de asa, con calcio urinario alto.

¿En qué se diferencian la renina y la aldosterona entre el síndrome de Liddle y el hiperaldosteronismo primario?

Liddle: renina y aldosterona bajas. Hiperaldosteronismo primario: aldosterona alta con renina baja.

¿Cuál es el tratamiento de elección del síndrome de Liddle?

Un bloqueador del ENaC como amilorida o triamtereno; los antagonistas de la aldosterona no son eficaces.

¿Qué prueba en orina ayuda a separar Bartter o Gitelman del vómito oculto?

El cloro urinario: alto en Bartter, Gitelman y uso de diuréticos, bajo en el vómito.

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Enfermedades relacionadas

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: Bartter syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024); Gitelman syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024); Liddle syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024).

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