Enfermedades · Cirugía y trauma
Sarcoma de Ewing !
El sarcoma de Ewing es un cáncer del hueso o de los tejidos blandos vecinos en niños y adolescentes. Suele iniciar en la pelvis o las piernas.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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Por qué ocurre
- Tumores de la infancia y la niñez
- Translocaciones, amplificaciones y cambios epigenéticos en el cáncer
- Patología molecular: PCR, FISH, secuenciación y biopsia líquida
- Inmunohistoquímica: el principio y los marcadores que hay que conocer
Qué es
Tumor maligno de células pequeñas, redondas y azules del hueso, y con menor frecuencia de tejidos blandos, definido por la fusión del gen EWSR1 con un gen de factor de transcripción de la familia ETS. Es el segundo cáncer óseo primario más frecuente de la infancia después del osteosarcoma y compromete de forma clásica la diáfisis de los huesos largos y los huesos planos de la pelvis y la pared torácica.
A quién afecta
Es raro: pocos casos por millón de personas menores de 20 años al año, con pico en la adolescencia (10–20 años) y ligero predominio masculino. Es mucho más frecuente en personas de ascendencia europea que en personas de ascendencia africana. En Colombia y América Latina los sarcomas óseos infantiles se tratan en centros de referencia de oncología pediátrica, y el diagnóstico tardío es común porque el dolor se atribuye primero a lesiones deportivas o a «dolores de crecimiento».
Causas
- Translocación cromosómica somática t(11;22)(q24;q12) que crea la fusión EWSR1::FLI1 en la mayoría de los casos
- Fusiones menos frecuentes como EWSR1::ERG
- Alteraciones secundarias como la trisomía 8 y la pérdida de genes supresores de tumores
- Sin causa ambiental demostrada; en la mayoría no se asocia a radiación ni a un síndrome hereditario de cáncer
Factores de riesgo
- Edad de 10 a 20 años
- Sexo masculino
- Ascendencia europea
- No se conoce un factor de riesgo modificable; la mayoría de los pacientes no tiene ninguno
Fisiopatología
La proteína de fusión actúa como un factor de transcripción anómalo que activa genes de crecimiento y bloquea la diferenciación, y produce láminas de células pequeñas y redondas uniformes (CD99 positivas) que pueden formar seudorrosetas. El tumor crece desde la cavidad medular a través de la cortical, levanta el periostio en capas y forma una gran masa de tejidos blandos. Se disemina temprano por vía hematógena al pulmón, a otros huesos y a la médula ósea, y puede causar fiebre y elevación de reactantes de fase aguda que simulan una infección.
Clasificación
- Enfermedad localizada frente a metastásica al diagnóstico (el factor pronóstico más importante)
- Primario esquelético (pelvis, fémur, tibia/peroné, costillas, columna) frente a primario extraesquelético de tejidos blandos
- La familia de tumores de Ewing incluye el antiguo tumor neuroectodérmico primitivo periférico (PNET) y el tumor de Askin de la pared torácica
- Los sarcomas indiferenciados de células redondas sin fusión EWSR1–ETS (con reordenamiento CIC o BCOR) se clasifican ahora aparte
Síntomas y signos
- Dolor óseo persistente, a menudo nocturno, que empeora en semanas
- Tumefacción o masa palpable, a veces caliente y dolorosa
- Fiebre, pérdida de peso y fatiga
- Cojera o disminución del movimiento de la extremidad
- Fractura patológica tras un trauma menor
Diagnóstico
- Clínico
- Historia de dolor óseo progresivo y tumefacción en un adolescente, a menudo con síntomas sistémicos. Toda sospecha de tumor óseo primario debe remitirse a un centro de sarcomas antes de la biopsia, para que el trayecto de la biopsia pueda resecarse después junto con el tumor.
- Pruebas
- Biopsia con aguja gruesa o abierta planeada por el cirujano tratante, con histología (células pequeñas redondas azules, tinción de membrana para CD99) y confirmación molecular de la fusión EWSR1. Hemograma, LDH (los valores altos empeoran el pronóstico) y evaluación de médula ósea para la estadificación.
- Imágenes
- Radiografía simple: lesión lítica permeativa, «apolillada», en la diáfisis con reacción perióstica en capas («en catáfilas de cebolla») y masa de tejidos blandos. La resonancia magnética de todo el hueso define la extensión local; la TC de tórax busca metástasis pulmonares; la PET-TC o la gammagrafía ósea estadifican el esqueleto.
Diagnóstico diferencial
- Osteomielitis (fiebre, reactantes elevados y lesión lítica)
- Osteosarcoma (tumor metafisario formador de hueso con reacción perióstica «en rayos de sol»)
- Histiocitosis de células de Langerhans
- Linfoma o leucemia con compromiso óseo
- Neuroblastoma metastásico en niños más pequeños
Objetivo del tratamiento
Curar la enfermedad controlando las micrometástasis con tratamiento sistémico y resecando o irradiando el tumor primario, conservando la extremidad y la función cuando sea posible.
Tratamiento
- Médico
- Quimioterapia con varios agentes en todos los pacientes, antes del tratamiento local (neoadyuvante) y después de él, porque la mayoría tiene micrometástasis no detectables al diagnóstico.
- Quirúrgico
- Resección quirúrgica amplia del tumor primario, en general con reconstrucción que preserva la extremidad; la amputación se reserva para casos seleccionados.
- Procedimiento
- Radioterapia, pues el sarcoma de Ewing es radiosensible: sola cuando la resección no es factible (por ejemplo algunos tumores pélvicos y vertebrales), tras una resección incompleta y para las metástasis.
- Médico
- Quimioterapia en dosis altas con rescate de células madre autólogas en pacientes seleccionados de alto riesgo, dentro de ensayos clínicos o protocolos especializados.
- Seguimiento
- Prioridades de enfermería: precauciones ante neutropenia febril, cuidado del catéter central, manejo de náuseas y apoyo nutricional, precauciones contra fractura del hueso afectado, control del dolor y apoyo psicosocial a la familia y el colegio.
- Rehabilitación
- Fisioterapia y rehabilitación protésica u ortésica tras la cirugía de la extremidad, con seguimiento a largo plazo de sobrevivientes.
Complicaciones
- Metástasis pulmonares, óseas y de médula ósea
- Fractura patológica
- Compresión medular en tumores vertebrales o paravertebrales
- Toxicidad de la quimioterapia: sepsis neutropénica, cardiotoxicidad, infertilidad y leucemia secundaria
- Alteraciones del crecimiento y segundos sarcomas asociados a la radiación
- Recaída local
Pronóstico
Alrededor de dos tercios o más de los pacientes con enfermedad localizada se curan con el tratamiento combinado. La enfermedad metastásica al diagnóstico reduce mucho la supervivencia, y las metástasis pulmonares aisladas tienen mejor pronóstico que la diseminación ósea o medular. Los tumores grandes, los primarios pélvicos, la LDH alta y la mala respuesta a la quimioterapia inicial también empeoran el pronóstico.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué translocación cromosómica es característica del sarcoma de Ewing?
t(11;22)(q24;q12), que produce el gen de fusión EWSR1::FLI1.
¿Qué reacción perióstica se describe clásicamente en la radiografía del sarcoma de Ewing?
Una reacción perióstica en capas, «en catáfilas de cebolla», alrededor de una lesión lítica diafisaria permeativa.
¿Qué marcador de inmunohistoquímica se expresa intensamente en la membrana de las células del sarcoma de Ewing?
CD99.
¿Qué parte del hueso largo compromete típicamente el sarcoma de Ewing, comparado con el osteosarcoma?
El sarcoma de Ewing prefiere la diáfisis; el osteosarcoma, la metáfisis.
¿Cuál es el factor pronóstico más importante en el sarcoma de Ewing?
La presencia o no de metástasis al momento del diagnóstico.
Enfermedades relacionadas
- Osteosarcoma
- Osteomielitis
- Histiocitosis de células de Langerhans
- Neuroblastoma
- Leucemia aguda (LMA y LLA)
- Linfoma no Hodgkin
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Ewing Sarcoma and Undifferentiated Small Round Cell Sarcomas of Bone and Soft Tissue Treatment (PDQ®)–Health Professional Version (National Cancer Institute, 2025); Ewing sarcoma: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2025).
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