Histiocitosis de células de Langerhans !

Enfermedad rara, sobre todo infantil, en la que células inmunitarias anormales se acumulan y dañan huesos, piel, hipófisis u otros órganos.

Actualizado 2026-11-01

Estructuras afectadas

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Por qué ocurre

Qué es

Neoplasia mieloide rara en la que células clonales parecidas a las células de Langerhans (positivas para CD1a y CD207/langerina) se acumulan junto con células inflamatorias y destruyen tejidos. Va desde una lesión ósea única que cura sola hasta una enfermedad multisistémica potencialmente mortal.

A quién afecta

Rara: pocos casos por millón de niños al año, con un pico entre 1 y 3 años; los adultos se afectan menos, típicamente con compromiso pulmonar ligado al tabaquismo. La enfermedad ósea de un solo sistema es la forma más frecuente. En Colombia y América Latina se maneja en centros de oncología pediátrica con protocolos internacionales.

Causas

Mutaciones somáticas que activan la vía MAPK en precursores mieloides, con mayor frecuencia BRAF V600E y, en muchos otros casos, MAP2K1
La HCL pulmonar del adulto está fuertemente asociada al tabaquismo
No es infecciosa ni hereditaria

Factores de riesgo

Primera infancia (1 a 3 años)
Tabaquismo (forma pulmonar del adulto)
Posible asociación con infecciones perinatales y antecedente familiar de enfermedad tiroidea (evidencia débil)

Fisiopatología

Las células mieloides mutadas migran a los tejidos y se comportan como células de Langerhans inmaduras. Reclutan linfocitos, eosinófilos y macrófagos y liberan citocinas que activan los osteoclastos y destruyen el tejido, produciendo lesiones óseas «en sacabocados», erupciones cutáneas y daño de órganos. Con microscopía electrónica se ven gránulos de Birbeck (organelas en forma de raqueta de tenis). El compromiso del eje hipotálamo-hipofisario destruye la neurohipófisis y causa diabetes insípida central, que puede ser permanente.

Clasificación

Enfermedad de un solo sistema: unifocal (un hueso) o multifocal (varios huesos, piel, ganglios)
Enfermedad multisistémica sin compromiso de órganos de riesgo
Enfermedad multisistémica con compromiso de órganos de riesgo (médula ósea, hígado, bazo), con la mayor mortalidad
Lesiones de riesgo para el SNC: base del cráneo, órbita, mastoides y hueso temporal (mayor riesgo de diabetes insípida)
HCL pulmonar aislada en adultos fumadores

Síntomas y signos

Dolor óseo y tumefacción dolorosa, con mayor frecuencia en cráneo, fémur, costillas, vértebras o pelvis
Erupción descamativa, costrosa o similar a la dermatitis seborreica en cuero cabelludo, detrás de las orejas y en pliegues, resistente al tratamiento habitual
Otorrea crónica (compromiso de la mastoides y del hueso temporal)
Sed y micción excesivas (diabetes insípida central)
Dientes flojos e inflamación de encías (compromiso mandibular)
Fiebre, pérdida de peso, adenopatías, hígado o bazo grandes en la enfermedad multisistémica; tos y disnea en la enfermedad pulmonar

Diagnóstico

Clínico: Se sospecha HCL en un niño con una lesión lítica del cráneo, una erupción persistente del cuero cabelludo o del área del pañal, otitis crónica o diabetes insípida, y en un adulto joven fumador con enfermedad pulmonar quística.
Pruebas: Se requiere biopsia de la lesión más accesible: células tipo Langerhans positivas para CD1a y CD207 (langerina), con positividad para S100; el estudio de BRAF V600E orienta la terapia. Hemograma, función hepática, albúmina y coagulación basales, y osmolalidad urinaria o prueba de deprivación hídrica si se sospecha diabetes insípida. Pruebas de función pulmonar en la enfermedad pulmonar.
Imágenes: La radiografía simple muestra lesiones líticas bien delimitadas «en sacabocados» en el cráneo, a veces con imagen de «agujero dentro de agujero» (borde biselado), y vértebra plana cuando colapsa un cuerpo vertebral. Serie ósea o PET-TC para encontrar todas las lesiones; RM de cerebro e hipófisis (engrosamiento del tallo hipofisario); TC de tórax de alta resolución con nódulos y quistes en los lóbulos superiores en adultos fumadores.

Diagnóstico diferencial

Osteomielitis
Sarcoma de Ewing y osteosarcoma
Neuroblastoma metastásico (lesiones líticas de cráneo y órbita en niños pequeños)
Dermatitis seborreica o atópica (para la erupción)
Otros trastornos histiocíticos (enfermedad de Erdheim-Chester, linfohistiocitosis hemofagocítica)

Objetivo del tratamiento

Controlar las lesiones activas, prevenir la reactivación y las secuelas permanentes (diabetes insípida, hipoacusia, secuelas ortopédicas y neurológicas), y tratar de forma intensiva la enfermedad de órganos de riesgo.

Tratamiento

Conservador: Observación de una lesión ósea única que no esté en un sitio de riesgo para el SNC, porque muchas curan espontáneamente tras la biopsia.
Procedimiento: Curetaje durante la biopsia o inyección intralesional de corticosteroides en lesiones óseas únicas seleccionadas; la radioterapia a dosis bajas se usa rara vez.
Médico: Enfermedad multisistémica, ósea multifocal o de riesgo para el SNC: quimioterapia sistémica, clásicamente vinblastina con prednisona, con citarabina o cladribina en la enfermedad refractaria; inhibidores de BRAF o de MEK en la enfermedad refractaria o con mutación de BRAF.
Médico: Diabetes insípida central: reemplazo con desmopresina; reemplazo hormonal de otros déficits hipofisarios.
Estilo de vida: HCL pulmonar del adulto: abandono total del tabaco, que puede estabilizar o revertir la enfermedad.
Seguimiento: Seguimiento a largo plazo de reactivaciones, crecimiento, audición, función hipofisaria y neurodegeneración; el cuidado de enfermería incluye el balance hídrico en la diabetes insípida y la seguridad de la quimioterapia.

Complicaciones

Diabetes insípida central y otros déficits de hormonas hipofisarias
Hipoacusia y enfermedad crónica del oído
Deformidad ortopédica, colapso vertebral y pérdida de dientes
HCL neurodegenerativa (ataxia, problemas de aprendizaje y de conducta) años después
Quistes pulmonares, neumotórax e hipertensión pulmonar; colangitis esclerosante hepática y cirrosis

Pronóstico

La enfermedad de un solo sistema tiene una supervivencia excelente, aunque las reactivaciones son frecuentes. La enfermedad multisistémica con compromiso de órganos de riesgo que no responde pronto a la quimioterapia tiene una mortalidad importante. Secuelas permanentes como la diabetes insípida afectan la calidad de vida de muchos sobrevivientes.

Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

¿Qué dos marcadores de inmunohistoquímica confirman la histiocitosis de células de Langerhans?

CD1a y CD207 (langerina).

¿Qué organela se ve con microscopía electrónica en las células de la HCL?

Los gránulos de Birbeck, con forma de raqueta de tenis.

¿Cuál es la complicación endocrina más frecuente de la HCL?

La diabetes insípida central por compromiso de la neurohipófisis.

¿Cuál es la imagen radiográfica clásica de la HCL en el cráneo?

Lesiones líticas bien delimitadas «en sacabocados», a veces con borde biselado de «agujero dentro de agujero».

¿Qué mutación se encuentra en cerca de la mitad de los casos de HCL?

BRAF V600E, que activa la vía MAPK.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: Langerhans Cell Histiocytosis Treatment (PDQ®)–Health Professional Version (National Cancer Institute, 2025).

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