Antifosfolipid sendromu
Antikorların kanın fazla kolay pıhtılaşmasına yol açarak tromboz ve gebelik kayıplarına neden olduğu otoimmün bir bozukluk.
Nedir
Kalıcı antifosfolipid antikorlarının venöz, arteriyel veya küçük damar trombozuna ve/veya tekrarlayan gebelik kaybı, ölü doğum ve erken preeklampsi gibi gebelik komplikasyonlarına yol açtığı edinsel otoimmün bir trombofili.
Kimleri etkiler
En sık genç ve orta yaşlı erişkinlerde, daha çok kadınlarda tanı alır. Primer olabilir veya hastaların birçoğunun bu antikorları taşıdığı sistemik lupus eritematozusla ilişkili olabilir. Kolombiya'da ve Latin Amerika'nın geri kalanında gençlerde trombozun ve tekrarlayan gebelik kaybının bilinen bir nedenidir.
Nedenler
- Otoimmün; fosfolipid bağlayan proteinlere (beta-2 glikoprotein I, protrombin) karşı antikorlar
- Primer veya lupus ve diğer otoimmün hastalıklara sekonder
- Enfeksiyonlar ve ilaçlarla geçici antikorlar ortaya çıkabilir; bunlar tek başına sendromu tanımlamaz
Risk faktörleri
- Sistemik lupus eritematozus
- Üçlü pozitiflik (lupus antikoagülanı, antikardiyolipin ve anti-beta-2 glikoprotein I)
- Ek trombotik tetikleyiciler: gebelik, östrojen içeren kontraseptifler, cerrahi, immobilizasyon, sigara
- Önceki tromboz
Patofizyoloji
Antikorlar hücre yüzeyindeki beta-2 glikoprotein I'e bağlanarak endotel, trombosit ve monositleri aktive eder, doku faktörünü artırır ve komplemanı aktive eder; bu da dengeyi pıhtılaşma yönüne kaydırır. Plasentada trofoblast invazyonunu bozar, plasenta damarlarında inflamasyon ve tromboza yol açarak kayıp, gelişme geriliği veya preeklampsiye neden olur. Paradoks olarak lupus antikoagülanı laboratuvarda pıhtılaşma testlerini uzatırken vücutta tromboza yol açar.
Sınıflandırma
- Primer antifosfolipid sendromu
- Lupus veya başka bir otoimmün hastalıkla ilişkili antifosfolipid sendromu
- Trombotik ve obstetrik antifosfolipid sendromu
- Katastrofik antifosfolipid sendromu: günler içinde çoklu organ trombozları
Belirti ve bulgular
- Bacaklarda derin ven trombozu, sıklıkla provoke edilmemiş veya alışılmadık yerlerde
- Pulmoner emboli
- Genç erişkinde inme veya geçici iskemik atak
- Tekrarlayan erken düşükler, fetal ölüm ya da erken ağır preeklampsi veya plasenta yetersizliği
- Livedo retikülaris (deride ağ benzeri mor desen)
- Düşük trombosit sayısı
- Kalp kapağı kalınlaşması (Libman-Sacks endokarditi)
Tanı
- Klinik
- Klinik bir olayın (tromboz veya tipik gebelik morbiditesi) kalıcı pozitif antikorlarla birlikteliği; 2023 ACR/EULAR sınıflandırma ölçütleri klinik ve laboratuvar alanlarını ağırlıklandırır.
- Tetkikler
- Lupus antikoagülanı (pıhtılaşma testleri), antikardiyolipin ve anti-beta-2 glikoprotein I antikorları; en az 12 hafta arayla iki kez pozitif. Tam kan sayımı (trombositopeni), aPTZ, böbrek fonksiyonu ve idrar tahlili, ANA ve diğer lupus testleri.
- Görüntüleme
- DVT için kompresyon ultrasonografisi, emboli için BT pulmoner anjiyografi, inme için beyin MR'ı, plasenta akımını ve fetal büyümeyi izlemek için Doppler ve obstetrik ultrasonografi, kapak hastalığı için ekokardiyografi.
Ayırıcı tanı
- Kalıtsal trombofililer (faktör V Leiden, protrombin mutasyonu, protein C/S veya antitrombin eksikliği)
- Kanserle ilişkili tromboz
- Heparine bağlı trombositopeni
- Trombotik trombositopenik purpura ve hemolitik üremik sendrom
- Yaygın damar içi pıhtılaşma
- Tekrarlayan gebelik kaybının diğer nedenleri (kromozomal, uterin, endokrin)
Tedavinin amacı
Klinik profile uygun antikoagülasyonla ilk veya tekrarlayan trombozu ve gebelik komplikasyonlarını önlemek, bu sırada kanama riskini dengelemek.
Tedavi
- Akut dönem
- Akut tromboz heparinle (fraksiyone olmayan veya düşük molekül ağırlıklı) tedavi edilir, ardından uzun süreli oral antikoagülasyon uygulanır; katastrofik APS antikoagülasyon, glukokortikoidler ve plazmaferez ya da intravenöz immünoglobulinle yoğun bakım tedavisi gerektirir.
- Medikal
- Trombozdan sonra standart tedavi uzun süreli K vitamini antagonistidir (varfarin); daha fazla tekrarlayan olaya yol açtıkları için direkt oral antikoagülanlardan, özellikle üçlü pozitif veya arteriyel hastalıkta, kaçınılır.
- Medikal
- Gebelikte varfarin yerine düşük molekül ağırlıklı heparin, genellikle düşük doz asetilsalisilik asit (ASA) ile birlikte kullanılır; lupusla ilişkili hastalıkta sıklıkla hidroksiklorokin eklenir.
- İzlem
- K vitamini antagonistlerinde INR izlemi, heparinde trombosit sayımı ve fetal büyüme ile Doppler izlemiyle yakın obstetrik takip; hemşirelik bakımında kanama önlemleri ve ilaç uyumu öğretilir.
- Yaşam tarzı
- Diğer vasküler risk faktörlerinin kontrolü: sigara içmemek, östrojen içeren kontraseptiflerden kaçınmak, cerrahi veya immobilizasyon dönemlerinde mobilizasyon ve tromboprofilaksi.
Komplikasyonlar
- Tekrarlayan venöz ve arteriyel tromboz
- Posttrombotik sendrom ve kronik tromboembolik pulmoner hipertansiyon
- İnme ve bilişsel bozukluk
- Gebelik kaybı, preeklampsi, plasenta yetersizliği ve erken doğum
- Antifosfolipid nefropatisi ve böbrek yetmezliği
- Yüksek mortaliteli katastrofik antifosfolipid sendromu
- Antikoagülasyona bağlı kanama
Prognoz
Yeterli antikoagülasyonla tekrarlama riski azalır, ancak trombozdan sonra risk yaşam boyu sürer. Tedavi edilen gebeliklerin çoğu canlı doğumla sonuçlanır. Arteriyel olaylar, üçlü pozitiflik ve katastrofik APS daha kötü prognoz taşır.
Korunma
- Antikor pozitif kadınlarda östrojen içeren kontraseptiflerden kaçınmak
- Yüksek riskli durumlarda (cerrahi, immobilizasyon, gebelik ve lohusalık) tromboprofilaksi
- Sigara içmemek ve kan basıncı ile lipidleri kontrol altında tutmak
Kendinizi sınayın
Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.
Antifosfolipid antikorlarını hangi üç laboratuvar testi tanımlar?
Lupus antikoagülanı, antikardiyolipin ve anti-beta-2 glikoprotein I antikorları; en az 12 hafta arayla iki kez pozitif.
'Lupus antikoagülanı' terimi neden paradoksaldır?
İn vitro aPTZ gibi pıhtılaşma testlerini uzatır, ancak in vivo tromboza yol açar.
Antifosfolipid sendromunda trombozdan sonra uzun süreli tercih edilen antikoagülan nedir?
K vitamini antagonisti (varfarin); özellikle üçlü pozitif hastalarda direkt oral antikoagülanlardan kaçınılır.
Antifosfolipid sendromunda gebelikte antikoagülasyon nasıl yönetilir?
Varfarin teratojeniktir; bu nedenle genellikle düşük doz asetilsalisilik asitle (ASA) birlikte düşük molekül ağırlıklı heparin kullanılır.
Hangi obstetrik sonuçlar antifosfolipid sendromunu düşündürür?
Tekrarlayan erken düşükler, 10. haftadan sonra açıklanamayan fetal ölüm ve erken ağır preeklampsi veya plasenta yetersizliği.
Semiyolojide
İlgili hastalıklar
- Derin ven trombozu
- Pulmoner emboli
- İskemik inme
- Düşük (erken gebelik kaybı)
- Preeklampsi
- Plasenta dekolmanı (ablasyo plasenta)
- Sistemik lupus eritematozus
- Miyokard enfarktüsü (kalp krizi)
Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.
Kaynaklar: Antiphospholipid syndrome (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2022).
Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir
Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.