Fallot tetralojisi !
Fallot tetralojisi, ventriküller arasındaki bir delik dahil dört özelliği olan ve çocuğun derisini morumsu yapan doğuştan bir kalp defektidir.
Güncellendi 2026-10-29
İlgili yapılar
Ne olduğunu görmek ve 3D açmak için birine dokunun.
- İnterventriküler septum (septum interventriculare)
- Sağ ventrikül (ventriculus dexter)
- Pulmoner trunkus (truncus pulmonalis)
- Çıkan aorta (aorta ascendens)
- Pulmoner kapak ön yaprakçığı (valvula semilunaris anterior)
- Pulmoner arterler (aa. pulmonales)
- Sol ventrikül (ventriculus sinister)
- Aort arkı (arcus aortae)
- Subklavyen damarlar
- Timus
Nedir
Dört özelliği olan siyanotik doğuştan kalp defekti: ventriküler septal defekt, sağ ventrikül çıkış yolu obstrüksiyonu, septumun üzerine binen (ata binen) aort ve sağ ventrikül hipertrofisi. Yenidoğan döneminden sonra en sık siyanotik kalp defektidir.
Kimleri etkiler
En sık siyanotik doğuştan kalp hastalığıdır. 22q11.2 delesyonu (DiGeorge sendromu) ve trizomi 21 ile ilişkilidir. Bebeklikte yapılan cerrahi sayesinde, onarılmış tetralojiyle yaşayan erişkinlerin sayısı giderek artmaktadır.
Nedenler
- Gelişim sırasında çıkış (infundibuler) septumun öne ve yukarı sapması; dört özelliği oluşturur
- 22q11.2 delesyonu, trizomi 21 ve diğer genetik sendromlar
- Olguların çoğunda tek bir neden bulunamaz
Risk faktörleri
- Annede diyabet veya kontrolsüz fenilketonüri
- Gebelikte annede kızamıkçık veya alkol kullanımı
- Gebelikte retinoidlere maruziyet
- Ailede doğuştan kalp hastalığı öyküsü
Patofizyoloji
Çıkış yolu obstrüksiyonu sağ ventrikül basıncını yükseltir; oksijeni azalmış kan büyük defektten ata binen aorta geçer (sağdan sola şant) ve obstrüksiyonla orantılı siyanoza yol açar. Hipoksik atakta (tet spell) obstrüksiyon artar veya sistemik direnç düşer, şant büyür ve hipoksi derinleşir. Çömelme sistemik direnci artırır ve şantı azaltır.
Sınıflandırma
- «Pembe» tetraloji: hafif obstrüksiyon ve az siyanoz
- Pulmoner darlıkla birlikte klasik tetraloji
- Pulmoner atrezili tetraloji: kanala bağımlı
- Pulmoner kapak yokluğuyla birlikte tetraloji: nadir
Belirti ve bulgular
- Siyanoz, çoğu zaman ilk aylarda artar
- Çıkış yolu obstrüksiyonuna bağlı sol üst sternal kenarda sert ejeksiyon üfürümü ve tek S2
- Ağlama veya beslenme sırasında hipoksik ataklar (tet spell): huzursuzluk, derin ve hızlı solunum ve derinleşen siyanoz
- Daha büyük çocuklarda efordan sonra çömelme
- Onarılmamışsa çomak parmak ve polisitemi
Tanı
- Klinik
- Atak sırasında hafifleyen, sol üst sternal kenarda ejeksiyon üfürümü ve tek S2 ile birlikte siyanoz.
- Tetkikler
- Düşük nabız oksimetrisi; sağ aks sapması ve sağ ventrikül hipertrofisi gösteren EKG; tam kan sayımı polisitemi gösterebilir; 22q11.2 delesyonu için genetik test.
- Görüntüleme
- Ekokardiyografi tanıyı doğrular. Akciğer grafisi azalmış akciğer damarlanmasıyla birlikte çizme biçimli kalp gösterir. BT, MR veya kateterizasyon pulmoner arterleri ve koronerleri tanımlar; MR onarım sonrası sağ ventrikülü izler.
Ayırıcı tanı
- Büyük arterlerin transpozisyonu
- İntakt septumlu pulmoner atrezi
- Triküspit atrezisi
- Trunkus arteriyozus
- Yenidoğanın persistan pulmoner hipertansiyonu
- Eisenmenger sendromu
Tedavinin amacı
Siyanozu ve atakları gidermek, bebeklikte tam onarım yapmak, ardından pulmoner yetersizlik ve aritmileri yönetmek için ömür boyu izlemek.
Tedavi
- Akut dönem
- Hipoksik atak: çocuğu sakinleştirmek, diz-göğüs pozisyonu ve oksijen; ardından sistemik direnci artırmak için intravenöz sıvılar, opioid sedasyon, beta blokerler ve alfa agonist vazopresörler.
- Akut dönem
- Ağır obstrüksiyonu veya pulmoner atrezisi olan yenidoğanlarda prostaglandin E1 duktusu açık tutar.
- Cerrahi
- Genellikle ilk yılda tam onarım: ventriküler septal defektin yamayla kapatılması ve çıkış yolu obstrüksiyonunun giderilmesi.
- Girişim
- Tam onarımın beklemesi gerektiğinde: sistemik-pulmoner şant (modifiye Blalock-Taussig) veya duktus ya da çıkış yoluna kateterle stent yerleştirilmesi.
- İzlem
- Ağır yetersizlikte pulmoner kapak replasmanı (cerrahi veya transkateter) ve ritim izlemiyle ömür boyu uzman takibi.
Komplikasyonlar
- Hipoksik (tet) ataklar
- Onarılmamış hastalıkta polisitemi, inme ve beyin apsesi
- Enfektif endokardit
- Onarım sonrasında: pulmoner yetersizlik ve sağ ventrikül dilatasyonu
- Ventriküler aritmiler ve ani ölüm
- Rezidüel defekt veya obstrüksiyon, kalp bloğu
Prognoz
Tedavi edilmezse erişkinliğe ulaşmak nadirdir. Bebeklikte onarımdan sonra hastaların çoğu iyi bir yaşam kalitesiyle erişkinliğe ulaşır, ancak birçoğu yeniden girişime ve ömür boyu izleme gereksinim duyar.
Kendinizi sınayın
Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.
Fallot tetralojisinin dört özelliği nelerdir?
Ventriküler septal defekt, sağ ventrikül çıkış yolu obstrüksiyonu, ata binen aort ve sağ ventrikül hipertrofisi.
Fallot tetralojisinin klasik akciğer grafisi bulgusu nedir?
Azalmış akciğer damarlanmasıyla birlikte çizme biçimli kalp (coeur en sabot).
Çömelme, Fallot tetralojili bir çocuğa neden yardımcı olur?
Sistemik vasküler direnci artırarak sağdan sola şantı azaltır.
Hipoksik atak sırasında üfürüm neden hafifler?
Üfürüm çıkış yolu obstrüksiyonundan kaynaklanır; atak sırasında buradan daha az kan geçer.
Fallot tetralojisi hangi genetik delesyonla ilişkilidir?
22q11.2 delesyonu (DiGeorge sendromu).
İlgili hastalıklar
- Ventriküler septal defekt
- Patent duktus arteriyozus
- Atriyal septal defekt
- Kalp yetmezliği
- İskemik inme
- Enfektif endokardit
Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.
Kaynaklar: Tetralogy of Fallot (StatPearls (NCBI Bookshelf), 2024).
Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir
Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.
