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Tétralogie de Fallot !

La tétralogie de Fallot est une cardiopathie congénitale à quatre composantes, dont un orifice entre les ventricules, qui donne à l'enfant une peau bleutée.

Mis à jour 2026-10-29

Structures concernées

Touchez-en une pour voir ce que c'est et l'ouvrir en 3D.

• Septum interventriculaire
• Ventricule droit
• Tronc pulmonaire
• Aorte ascendante
• Valvule semi-lunaire antérieure (pulmonaire)
• Artères pulmonaires
• Ventricule gauche
• Arc aortique (crosse de l'aorte)
• Vaisseaux subclaviers (sous-claviers)
• Thymus

Ce que c'est

Une cardiopathie congénitale cyanogène à quatre composantes : communication interventriculaire, obstacle à l'éjection du ventricule droit, aorte à cheval sur le septum et hypertrophie ventriculaire droite. C'est la cardiopathie cyanogène la plus fréquente après la période néonatale.

Qui est touché

La cardiopathie congénitale cyanogène la plus fréquente. Elle est associée à la délétion 22q11.2 (syndrome de DiGeorge) et à la trisomie 21. Grâce à la chirurgie dans la petite enfance, un nombre croissant d'adultes vivent avec une tétralogie réparée.

Causes

• Déviation antérieure et supérieure du septum conal (infundibulaire) pendant le développement, qui produit les quatre composantes
• Délétion 22q11.2, trisomie 21 et autres syndromes génétiques
• Dans la plupart des cas, aucune cause unique n'est trouvée

Facteurs de risque

• Diabète maternel ou phénylcétonurie maternelle non contrôlée
• Rubéole ou consommation d'alcool chez la mère pendant la grossesse
• Exposition aux rétinoïdes pendant la grossesse
• Antécédents familiaux de cardiopathie congénitale

Physiopathologie

L'obstacle à l'éjection élève la pression ventriculaire droite : le sang désoxygéné traverse donc le grand défaut vers l'aorte à cheval (shunt droite-gauche) et provoque une cyanose proportionnelle à l'obstacle. Lors d'un malaise anoxique, l'obstacle s'aggrave ou les résistances systémiques baissent, le shunt augmente et l'hypoxie s'aggrave. L'accroupissement élève les résistances systémiques et réduit le shunt.

Classification

• Tétralogie «rose» : obstacle modéré et peu de cyanose
• Tétralogie classique avec sténose pulmonaire
• Tétralogie avec atrésie pulmonaire : ducto-dépendante
• Tétralogie avec agénésie de la valve pulmonaire : rare

Symptômes et signes

• Cyanose, souvent croissante au cours des premiers mois
• Souffle éjectionnel rude au bord gauche du sternum, en haut, dû à l'obstacle à l'éjection, avec B2 unique
• Malaises anoxiques pendant les pleurs ou les tétées : irritabilité, respiration rapide et profonde et cyanose accentuée
• Accroupissement après l'effort chez l'enfant plus grand
• Hippocratisme digital et polyglobulie en l'absence de réparation

Diagnostic

Clinique

Cyanose avec souffle éjectionnel au bord gauche du sternum, en haut, qui diminue pendant un malaise, et B2 unique.

Examens

Oxymétrie de pouls basse ; ECG avec déviation axiale droite et hypertrophie ventriculaire droite ; l'hémogramme peut montrer une polyglobulie ; recherche génétique d'une délétion 22q11.2.

Imagerie

L'échocardiographie confirme le diagnostic. La radiographie thoracique montre un cœur en sabot avec une trame vasculaire pulmonaire diminuée. La TDM, l'IRM ou le cathétérisme précisent les artères pulmonaires et les coronaires ; l'IRM surveille le ventricule droit après réparation.

Diagnostic différentiel

• Transposition des gros vaisseaux
• Atrésie pulmonaire à septum intact
• Atrésie tricuspide
• Tronc artériel commun
• Hypertension pulmonaire persistante du nouveau-né
• Syndrome d'Eisenmenger

Objectif du traitement

Soulager la cyanose et les malaises, réaliser la réparation complète dans la petite enfance, puis assurer un suivi à vie pour prendre en charge l'insuffisance pulmonaire et les arythmies.

Traitement

Phase aiguë

Malaise anoxique : calmer l'enfant, position genoux-poitrine et oxygène, puis remplissage intraveineux, sédation par opioïde, bêtabloquants et vasopresseurs alpha-agonistes pour élever les résistances systémiques.

Phase aiguë

Chez le nouveau-né avec obstacle sévère ou atrésie pulmonaire, la prostaglandine E1 maintient le canal artériel ouvert.

Chirurgical

Réparation complète, habituellement au cours de la première année : fermeture de la communication interventriculaire par patch et levée de l'obstacle à l'éjection.

Geste

Quand la réparation complète doit attendre : anastomose systémico-pulmonaire (Blalock-Taussig modifiée) ou stent par cathéter du canal artériel ou de la voie d'éjection.

Suivi

Suivi spécialisé à vie, avec remplacement de la valve pulmonaire (chirurgical ou percutané) en cas d'insuffisance sévère et surveillance du rythme.

Complications

• Malaises anoxiques (hypoxiques)
• Polyglobulie, AVC et abcès cérébral dans les formes non réparées
• Endocardite infectieuse
• Après réparation : insuffisance pulmonaire et dilatation du ventricule droit
• Arythmies ventriculaires et mort subite
• Défaut ou obstacle résiduel, bloc atrioventriculaire

Pronostic

Sans traitement, la survie jusqu'à l'âge adulte est rare. Après réparation dans la petite enfance, la plupart des patients atteignent l'âge adulte avec une bonne qualité de vie, mais beaucoup ont besoin de réinterventions et d'un suivi à vie.

Testez-vous

Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.

Maladies associées

• Communication interventriculaire
• Persistance du canal artériel
• Communication interatriale
• Insuffisance cardiaque
• AVC ischémique
• Endocardite infectieuse

Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.

Sources: Tetralogy of Fallot (StatPearls (NCBI Bookshelf), 2024).

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