Tetralogía de Fallot !
La tetralogía de Fallot es una cardiopatía congénita con cuatro alteraciones, entre ellas un orificio entre los ventrículos, que da color azulado a la piel.
Actualizado 2026-10-29
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
- Tabique interventricular
- Ventrículo derecho
- Tronco pulmonar
- Aorta ascendente
- Valva anterior (pulmonar)
- Arterias pulmonares
- Ventrículo izquierdo
- Cayado aórtico
- Arteria subclavia
- Timo
En embriología
- Células de la cresta neural y sus derivados
- Deleción 22q11.2 (DiGeorge): la tercera y cuarta bolsas
- Tracto de salida: el tabique aorticopulmonar en espiral y la cresta neural
- Tetralogía de Fallot
- Isotretinoína y otros retinoides
En semiología
En fisiología
Por qué ocurre
Qué es
Cardiopatía congénita cianosante con cuatro rasgos: comunicación interventricular, obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho, aorta que cabalga sobre el tabique e hipertrofia del ventrículo derecho. Es la cardiopatía cianosante más frecuente después del período neonatal.
A quién afecta
Es la cardiopatía congénita cianosante más frecuente. Se asocia a la deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge) y a la trisomía 21. Gracias a la cirugía en la infancia, cada vez más adultos viven con una tetralogía corregida.
Causas
- Desviación anterior y superior del tabique de salida (infundibular) durante el desarrollo, que produce los cuatro rasgos
- Deleción 22q11.2, trisomía 21 y otros síndromes genéticos
- En la mayoría de los casos no se encuentra una causa única
Factores de riesgo
- Diabetes materna o fenilcetonuria materna no controlada
- Rubéola o consumo de alcohol de la madre en el embarazo
- Exposición a retinoides en el embarazo
- Antecedente familiar de cardiopatía congénita
Fisiopatología
La obstrucción de salida eleva la presión del ventrículo derecho y la sangre desoxigenada pasa a la aorta cabalgante (cortocircuito de derecha a izquierda), con cianosis según el grado de obstrucción. En una crisis hipoxémica la obstrucción empeora o cae la resistencia sistémica y la hipoxia se agrava. La posición de cuclillas aumenta la resistencia sistémica y reduce el cortocircuito.
Clasificación
- Tetralogía «rosada»: obstrucción leve y poca cianosis
- Tetralogía clásica con estenosis pulmonar
- Tetralogía con atresia pulmonar: dependiente del ductus
- Tetralogía con agenesia de la válvula pulmonar: rara
Síntomas y signos
- Cianosis, a menudo progresiva en los primeros meses
- Soplo eyectivo rudo en el borde esternal izquierdo alto por la obstrucción de salida, con segundo ruido único
- Crisis hipoxémicas al llorar o comer: irritabilidad, respiración rápida y profunda y más cianosis
- Posición de cuclillas tras el esfuerzo en niños mayores
- Acropaquias y policitemia si no se corrige
Diagnóstico
- Clínico
- Cianosis con soplo eyectivo en el borde esternal izquierdo alto, que disminuye durante una crisis, y segundo ruido único.
- Pruebas
- Pulsioximetría baja; ECG con desviación del eje a la derecha e hipertrofia ventricular derecha; el hemograma puede mostrar policitemia; estudio genético de la deleción 22q11.2.
- Imágenes
- El ecocardiograma confirma el diagnóstico. La radiografía de tórax muestra un corazón en forma de bota (zueco) con trama vascular pulmonar disminuida. La TC, la resonancia o el cateterismo definen las arterias pulmonares y las coronarias; la resonancia vigila el ventrículo derecho tras la corrección.
Diagnóstico diferencial
- Transposición de grandes arterias
- Atresia pulmonar con tabique íntegro
- Atresia tricuspídea
- Tronco arterioso común
- Hipertensión pulmonar persistente del recién nacido
- Síndrome de Eisenmenger
Objetivo del tratamiento
Aliviar la cianosis y las crisis, hacer la corrección completa en la infancia y luego hacer seguimiento de por vida para manejar la insuficiencia pulmonar y las arritmias.
Tratamiento
- Agudo
- Crisis hipoxémica: calmar al niño, posición rodillas-pecho y oxígeno; luego líquidos intravenosos, sedación con opioides, betabloqueadores y vasopresores alfa-agonistas para aumentar la resistencia sistémica.
- Agudo
- En recién nacidos con obstrucción grave o atresia pulmonar, la prostaglandina E1 mantiene abierto el ductus.
- Quirúrgico
- Corrección completa, por lo general en el primer año: cierre de la comunicación interventricular con parche y alivio de la obstrucción de salida.
- Procedimiento
- Cuando la corrección completa debe esperar: fístula sistémico-pulmonar (Blalock-Taussig modificada) o stent por cateterismo en el ductus o en el tracto de salida.
- Seguimiento
- Seguimiento especializado de por vida, con reemplazo de la válvula pulmonar (quirúrgico o percutáneo) en la insuficiencia grave y vigilancia del ritmo.
Complicaciones
- Crisis hipoxémicas
- Policitemia, ataque cerebrovascular y absceso cerebral en la enfermedad no corregida
- Endocarditis infecciosa
- Tras la corrección: insuficiencia pulmonar y dilatación del ventrículo derecho
- Arritmias ventriculares y muerte súbita
- Defecto u obstrucción residual, bloqueo cardíaco
Pronóstico
Sin tratamiento, pocos pacientes llegan a la adultez. Tras la corrección en la infancia, la mayoría llega a la adultez con buena calidad de vida, aunque muchos necesitan nuevas intervenciones y seguimiento de por vida.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Cuáles son los cuatro rasgos de la tetralogía de Fallot?
Comunicación interventricular, obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho, aorta cabalgante e hipertrofia del ventrículo derecho.
¿Cuál es el signo radiográfico clásico de la tetralogía de Fallot?
El corazón en forma de bota (zueco) con trama vascular pulmonar disminuida.
¿Por qué la posición de cuclillas ayuda al niño con tetralogía de Fallot?
Aumenta la resistencia vascular sistémica, lo que reduce el cortocircuito de derecha a izquierda.
¿Por qué el soplo disminuye durante una crisis hipoxémica?
El soplo nace en la obstrucción de salida; durante la crisis pasa menos sangre por ella.
¿Qué deleción genética se asocia a la tetralogía de Fallot?
La deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge).
Enfermedades relacionadas
- Comunicación interventricular
- Ductus arterioso persistente
- Comunicación interauricular
- Insuficiencia cardíaca
- Ataque cerebrovascular isquémico
- Endocarditis infecciosa
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Tetralogy of Fallot (StatPearls (NCBI Bookshelf), 2024).
¿Ha detectado un error?Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa.Reportar un error
Modelo representativo, solo con fines educativos.
