Hemofili A ve B
Hemofili, bir pıhtılaşma faktörünün (VIII veya IX) kalıtsal eksikliğidir; bu nedenle kanama, özellikle diz gibi eklemlerin içine olmak üzere, daha uzun sürer.
Nedir
Pıhtılaşma faktörü VIII (hemofili A) veya faktör IX (hemofili B, Christmas hastalığı) eksikliğinden kaynaklanan X'e bağlı bir kanama bozukluğudur. Ayırt edici özelliği eklemlerin ve kasların içine kendiliğinden veya travma sonrası kanamadır.
Kimleri etkiler
Hemofili A, hemofili B'den yaklaşık dört ila beş kat daha sıktır. Neredeyse yalnızca erkekleri etkiler; kadınlar genellikle taşıyıcıdır. Olguların yaklaşık üçte biri aile öyküsü olmaksızın yeni bir mutasyondan kaynaklanır. Kolombiya'da ulusal bir kayıt sistemiyle izlenen yüksek maliyetli bir hastalıktır.
Nedenler
- X kromozomu üzerindeki F8 geninde (hemofili A) veya F9 geninde (hemofili B) mutasyon
- X'e bağlı resesif kalıtım: etkilenen erkekler, taşıyıcı anneler
- Kendiliğinden ortaya çıkan yeni mutasyonlar
- Edinsel hemofili: ileri yaştaki erişkinlerde, doğum sonrasında veya otoimmün hastalık ya da kanserle birlikte faktör VIII'e karşı otoantikorlar
Risk faktörleri
- Taşıyıcı anneden doğan erkek cinsiyet
- Anne tarafındaki erkek akrabalarda kanama öyküsü
- Hastalığı olan kişilerde temas sporları ve travma
- Yerine koyma faktörüne karşı inhibitör (antikor) gelişimi
Patofizyoloji
Faktör VIII ve IX, trombosit yüzeyinde trombin oluşumunu güçlendiren intrinsik tenaz kompleksini oluşturur. Bunlar olmadan primer trombosit tıkacı oluşur ama fibrinle stabilize edilmez; bu nedenle kanama yeniden başlar ve uzar. Bir ekleme tekrarlayan kanamalar sinoviyumu iltihaplandırır (hemofilik sinovit); bu sinoviyum daha kolay kanar ve kıkırdağı yıkarak hemofilik artropatiye yol açar.
Sınıflandırma
- Ağır: faktör aktivitesi %1'in altında (kendiliğinden eklem kanamaları)
- Orta: %1–5 (hafif travma sonrası kanamalar)
- Hafif: %5'in üzerinde ve %40'ın altında (cerrahi veya majör travma sonrası kanama)
- Hemofili A (faktör VIII) ve hemofili B (faktör IX)
Belirti ve bulgular
- Hemartroz: ağrılı, sıcak, şiş ve hareketi kısıtlı eklem; en sık diz, dirsek ve ayak bileği
- İliopsoas dahil kas hematomları
- Kolay morarma ve kesiler, diş tedavileri, sünnet veya aşılama sonrasında uzamış kanama
- Diş eti ve burun kanaması; idrarda kan
- Bebeklerde emeklemeye veya yürümeye başladıklarında kanama
Tanı
- Klinik
- Tekrarlayan eklem veya kas kanamaları ve anne tarafında aile öyküsü olan erkek hasta. Eklemler şişlik, hareket açıklığı ve kas atrofisi açısından muayene edilir.
- Tetkikler
- Normal PZ, normal trombosit sayısı ve kanama zamanıyla birlikte uzamış aPTZ; inhibitör yoksa aPTZ karıştırma testiyle düzelir. Özgül faktör VIII veya IX aktivitesi tipi ve ağırlığı doğrular. İnhibitör testi (Bethesda) ile hasta ve taşıyıcıların genetik testi.
- Görüntüleme
- Hemartroz, sinovit ve erken kıkırdak hasarını saptamak için ultrason veya MR; direkt grafi ileri artropatiyi gösterir; intrakraniyal kanamadan şüphelenildiğinde acil beyin BT'si.
Ayırıcı tanı
- Von Willebrand hastalığı (aPTZ'yi uzatabilir ama mukozal kanama yapar ve her iki cinsiyette görülür)
- Faktör XI eksikliği
- K vitamini eksikliği veya karaciğer hastalığı (PZ de uzar)
- Tek bir eklem şişse septik artrit veya travma
- Morarmaları olan bir çocukta kaza dışı yaralanma (çocuk istismarı)
Tedavinin amacı
Eksik faktörü yerine koyarak kanamayı önlemek ve hızla durdurmak, artropatiden kaçınmak için eklemleri korumak ve kapsamlı bir hemofili tedavi merkezi içinde inhibitörleri yönetmek.
Tedavi
- Medikal
- Faktör VIII veya IX konsantresi (plazma kaynaklı veya rekombinant) ile yerine koyma: kanamalarda gerektiğinde ve ağır hastalıkta düzenli profilaksi olarak.
- Medikal
- Faktör dışı tedavi: hemofili A'da profilaksi için faktör VIII'i taklit eden bispesifik bir antikor gibi; inhibitörlü hastalarda bypass ajanları; seçilmiş erişkinlerde gen tedavisi.
- Medikal
- Hafif hemofili A'da desmopressin ve ağız ile burun kanamalarında antifibrinolitikler (traneksamik asit); NSAİİ'lerden, asetilsalisilik asitten (ASA) ve intramüsküler enjeksiyonlardan kaçınma.
- Akut dönem
- Akut hemartroz: erken faktör yerine koyma, istirahat, buz, kompresyon ve elevasyon; ardından kontrollü mobilizasyon.
- Rehabilitasyon
- Eklem hareket açıklığını ve kas gücünü korumak için fizyoterapi; kronik sinovitte radyosinovektomi veya sinovektomi.
- Cerrahi
- Son evre hemofilik artropatide, ameliyat öncesi ve sonrası faktör desteğiyle total diz protezi.
Komplikasyonlar
- Kronik ağrı, deformite ve sakatlıkla seyreden hemofilik artropati
- İntrakraniyal kanama
- Kas kanamalarına bağlı kompartman sendromu ve sinir basısı
- Yerine koyma faktörüne karşı inhibitör gelişimi
- Geçmişte plazma ürünleri yoluyla HIV ve hepatit C enfeksiyonu
Prognoz
Profilaktik faktör yerine koyma ile yaşam beklentisi genel nüfusunkine yaklaşır ve eklem hasarı çok daha azdır. Tedaviye erişim olmadığında ağır hemofili erken sakatlığa ve kanamaya bağlı ölüme yol açar.
Korunma
- Etkilenen ailelerde genetik danışmanlık ve taşıyıcılık testi
- Ağır hastalıkta eklem kanamalarını önlemek için profilaksi
- Hepatit B'ye karşı aşılama; temas sporları yerine koruyucu etkinlikler
Kendinizi sınayın
Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.
Hemofili A ve hemofili B'de hangi pıhtılaşma faktörleri eksiktir?
Hemofili A'da faktör VIII, hemofili B'de faktör IX.
Hemofilide tipik pıhtılaşma tablosu nedir?
Normal PZ, normal trombosit sayısı ve normal kanama zamanıyla birlikte uzamış aPTZ.
Ağır hemofilide en karakteristik kanama yeri neresidir?
Eklemler (hemartroz); en sık diz, dirsek ve ayak bileği.
Karıştırma testinde aPTZ'nin düzelmemesi ne anlama gelir?
Edinsel hemofilide veya yerine koyma tedavisinden sonra olduğu gibi bir inhibitör (faktöre karşı antikor) vardır.
Hemofilide hangi yaygın ilaç ve girişimlerden kaçınılır?
Asetilsalisilik asit (ASA), NSAİİ'ler ve intramüsküler enjeksiyonlar; kanama riskini artırırlar.
Semiyolojide
Bu hastalıkta kullanılan ilaçlar
İlgili hastalıklar
Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.
Kaynaklar: Hemophilia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024); About Hemophilia (Centers for Disease Control and Prevention (CDC), 2024).
Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir
Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.