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Hémophilie A et B

L'hémophilie est un manque héréditaire de facteur de coagulation (VIII ou IX) : les saignements durent plus longtemps, surtout dans les articulations (genou).

Mis à jour

Ce que c'est

Trouble hémorragique lié à l'X dû à un déficit en facteur VIII (hémophilie A) ou en facteur IX (hémophilie B, maladie de Christmas). Sa marque distinctive est le saignement spontané ou post-traumatique dans les articulations et les muscles.

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Qui est touché

L'hémophilie A est environ quatre à cinq fois plus fréquente que l'hémophilie B. Elle touche presque exclusivement les hommes ; les femmes sont en général conductrices. Environ un tiers des cas résultent d'une mutation de novo sans antécédents familiaux. En Colombie, c'est une maladie à coût élevé suivie par un registre national.

Causes

  • Mutation du gène F8 (hémophilie A) ou du gène F9 (hémophilie B) sur le chromosome X
  • Transmission récessive liée à l'X : hommes atteints, mères conductrices
  • Mutations spontanées de novo
  • Hémophilie acquise : auto-anticorps contre le facteur VIII, chez l'adulte âgé, en post-partum ou avec une maladie auto-immune ou un cancer

Facteurs de risque

  • Sexe masculin avec une mère conductrice
  • Antécédents familiaux de saignement chez les hommes de la branche maternelle
  • Sports de contact et traumatismes chez les personnes atteintes
  • Apparition d'inhibiteurs (anticorps) contre le facteur de substitution

Physiopathologie

Les facteurs VIII et IX forment le complexe ténase intrinsèque qui amplifie la génération de thrombine à la surface des plaquettes. Sans eux, le clou plaquettaire primaire se forme mais n'est pas stabilisé par la fibrine, si bien que le saignement reprend et se prolonge. Les saignements répétés dans une articulation enflamment la synoviale (synovite hémophilique), qui saigne plus facilement et détruit le cartilage, aboutissant à l'arthropathie hémophilique.

Classification

  • Sévère : activité du facteur inférieure à 1 % (hémarthroses spontanées)
  • Modérée : 1–5 % (saignements après un traumatisme mineur)
  • Mineure : plus de 5 % et moins de 40 % (saignement après une chirurgie ou un traumatisme majeur)
  • Hémophilie A (facteur VIII) versus hémophilie B (facteur IX)

Symptômes et signes

  • Hémarthrose : articulation douloureuse, chaude et gonflée avec mobilité limitée, le plus souvent le genou, le coude et la cheville
  • Hématomes musculaires, notamment du muscle ilio-psoas
  • Ecchymoses faciles et saignement prolongé après coupures, soins dentaires, circoncision ou vaccination
  • Gingivorragies et épistaxis ; sang dans les urines
  • Chez le nourrisson, saignements lorsqu'il commence à ramper ou à marcher

Diagnostic

Clinique
Patient de sexe masculin ayant des saignements articulaires ou musculaires récidivants et des antécédents familiaux du côté maternel. Examen des articulations à la recherche d'un gonflement, d'une limitation d'amplitude et d'une amyotrophie.
Examens
TCA allongé avec TP normal, plaquettes et temps de saignement normaux ; le TCA se corrige au test de mélange sauf en présence d'un inhibiteur. Le dosage spécifique de l'activité du facteur VIII ou IX confirme le type et la sévérité. Recherche d'inhibiteur (Bethesda) et tests génétiques du patient et des conductrices.
Imagerie
Échographie ou IRM pour détecter hémarthrose, synovite et lésions cartilagineuses précoces ; la radiographie standard montre l'arthropathie avancée ; TDM cérébrale urgente si une hémorragie intracrânienne est suspectée.

Diagnostic différentiel

  • Maladie de Willebrand (allonge aussi le TCA mais donne des saignements muqueux et touche les deux sexes)
  • Déficit en facteur XI
  • Carence en vitamine K ou hépatopathie (TP aussi abaissé)
  • Arthrite septique ou traumatisme en cas d'une seule articulation gonflée
  • Maltraitance chez un enfant présentant des ecchymoses

Objectif du traitement

Prévenir et arrêter rapidement les saignements en remplaçant le facteur manquant, protéger les articulations pour éviter l'arthropathie et prendre en charge les inhibiteurs, au sein d'un centre de traitement de l'hémophilie pluridisciplinaire.

Traitement

Médical
Substitution par concentré de facteur VIII ou IX (d'origine plasmatique ou recombinant), à la demande lors des saignements et en prophylaxie régulière dans les formes sévères.
Médical
Traitements non substitutifs, comme un anticorps bispécifique mimant le facteur VIII pour la prophylaxie de l'hémophilie A ; agents by-passants chez les patients avec inhibiteur ; thérapie génique chez certains adultes.
Médical
Desmopressine dans l'hémophilie A mineure et antifibrinolytiques (acide tranexamique) pour les saignements buccaux et nasaux ; éviter les AINS, l'acide acétylsalicylique et les injections intramusculaires.
Phase aiguë
Hémarthrose aiguë : substitution précoce en facteur, repos, glace, compression et surélévation, puis mobilisation encadrée.
Rééducation
Kinésithérapie pour conserver l'amplitude articulaire et la force musculaire ; radiosynoviorthèse ou synovectomie en cas de synovite chronique.
Chirurgical
Prothèse totale de genou pour l'arthropathie hémophilique terminale, avec couverture en facteur avant et après la chirurgie.

Complications

  • Arthropathie hémophilique avec douleur chronique, déformation et handicap
  • Hémorragie intracrânienne
  • Syndrome des loges et compression nerveuse dus aux hématomes musculaires
  • Apparition d'inhibiteurs contre le facteur de substitution
  • Historiquement, infection par le VIH et l'hépatite C transmise par les produits plasmatiques

Pronostic

Avec une prophylaxie par facteur de substitution, l'espérance de vie approche celle de la population générale et les lésions articulaires sont bien moindres. Sans accès au traitement, l'hémophilie sévère entraîne un handicap précoce et le décès par hémorragie.

Prévention

  • Conseil génétique et dépistage des conductrices dans les familles atteintes
  • Prophylaxie pour prévenir les hémarthroses dans les formes sévères
  • Vaccination contre l'hépatite B ; activités protectrices plutôt que sports de contact

Testez-vous

Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.

Quels facteurs de coagulation sont déficitaires dans l'hémophilie A et l'hémophilie B ?

Le facteur VIII dans l'hémophilie A et le facteur IX dans l'hémophilie B.

Quel est le profil de coagulation typique de l'hémophilie ?

TCA allongé avec TP normal, plaquettes normales et temps de saignement normal.

Quel est le site de saignement le plus caractéristique de l'hémophilie sévère ?

Les articulations (hémarthrose), le plus souvent le genou, le coude et la cheville.

Que signifie l'absence de correction du TCA au test de mélange ?

Un inhibiteur (anticorps contre le facteur) est présent, comme dans l'hémophilie acquise ou après un traitement substitutif.

Quels médicaments et gestes courants faut-il éviter dans l'hémophilie ?

L'acide acétylsalicylique et les AINS, ainsi que les injections intramusculaires, car ils augmentent le risque de saignement.

En sémiologie

Médicaments pour cette maladie

Maladies associées

Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.

Sources: Hemophilia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024); About Hemophilia (Centers for Disease Control and Prevention (CDC), 2024).

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