Hemofilia A e B

O que é

Distúrbio hemorrágico ligado ao X causado pela deficiência do fator VIII da coagulação (hemofilia A) ou do fator IX (hemofilia B, doença de Christmas). Sua marca é o sangramento espontâneo ou pós-traumático nas articulações e nos músculos.

Quem afeta

A hemofilia A é cerca de quatro a cinco vezes mais comum que a hemofilia B. Afeta quase exclusivamente homens; as mulheres geralmente são portadoras. Cerca de um terço dos casos surge de uma mutação nova, sem história familiar. Na Colômbia, é uma doença de alto custo acompanhada por um registro nacional.

Causas

• Mutação no gene F8 (hemofilia A) ou no gene F9 (hemofilia B) no cromossomo X
• Herança recessiva ligada ao X: homens afetados, mães portadoras
• Mutações novas espontâneas
• Hemofilia adquirida: autoanticorpos contra o fator VIII, em idosos, no pós-parto ou com doença autoimune ou câncer

Fatores de risco

• Sexo masculino com mãe portadora
• História familiar de sangramento em parentes homens do lado materno
• Esportes de contato e traumas em pessoas com a doença
• Desenvolvimento de inibidores (anticorpos) contra o fator de reposição

Fisiopatologia

Os fatores VIII e IX formam o complexo tenase intrínseco, que amplifica a geração de trombina na superfície das plaquetas. Sem eles, o tampão plaquetário primário se forma, mas não é estabilizado pela fibrina, de modo que o sangramento recomeça e se prolonga. Sangramentos repetidos numa articulação inflamam a sinóvia (sinovite hemofílica), que sangra com mais facilidade e destrói a cartilagem, terminando em artropatia hemofílica.

Classificação

• Grave: atividade do fator abaixo de 1% (hemartroses espontâneas)
• Moderada: 1–5% (sangramentos após traumas menores)
• Leve: acima de 5% e abaixo de 40% (sangramento após cirurgia ou trauma grave)
• Hemofilia A (fator VIII) versus hemofilia B (fator IX)

Sintomas e sinais

• Hemartrose: articulação dolorosa, quente e edemaciada com movimento limitado, mais frequentemente joelho, cotovelo e tornozelo
• Hematomas musculares, incluindo o do iliopsoas
• Equimoses fáceis e sangramento prolongado após cortes, procedimentos odontológicos, circuncisão ou vacinação
• Sangramento gengival e nasal; sangue na urina
• Em lactentes, sangramentos quando começam a engatinhar ou andar

Diagnóstico

Clínico

Paciente do sexo masculino com sangramentos articulares ou musculares recorrentes e história familiar do lado materno. Exame das articulações para edema, amplitude de movimento e atrofia muscular.

Exames

TTPa prolongado com TP normal e contagem de plaquetas e tempo de sangramento normais; o TTPa corrige no teste de mistura, a menos que haja inibidor. A atividade específica do fator VIII ou IX confirma o tipo e a gravidade. Dosagem de inibidor (Bethesda) e teste genético do paciente e das portadoras.

Imagem

Ultrassonografia ou RM para detectar hemartrose, sinovite e lesão inicial da cartilagem; a radiografia simples mostra artropatia avançada; TC de crânio urgente quando há suspeita de sangramento intracraniano.

Diagnóstico diferencial

• Doença de von Willebrand (também prolonga o TTPa, mas tem sangramento mucoso e afeta ambos os sexos)
• Deficiência do fator XI
• Deficiência de vitamina K ou doença hepática (TP também prolongado)
• Artrite séptica ou trauma quando uma única articulação está edemaciada
• Lesão não acidental em criança com equimoses

Objetivo do tratamento

Prevenir e interromper rapidamente os sangramentos repondo o fator ausente, proteger as articulações para evitar artropatia e manejar os inibidores, dentro de um centro de tratamento integral de hemofilia.

Tratamento

Clínico

Reposição de concentrado de fator VIII ou IX (derivado de plasma ou recombinante), sob demanda nos sangramentos e como profilaxia regular na doença grave.

Clínico

Terapia sem fator, como um anticorpo biespecífico que imita o fator VIII para profilaxia na hemofilia A; agentes de bypass para pacientes com inibidores; terapia gênica em adultos selecionados.

Clínico

Desmopressina na hemofilia A leve e antifibrinolíticos (ácido tranexâmico) para sangramentos de boca e nariz; evitar AINEs, ácido acetilsalicílico e injeções intramusculares.

Fase aguda

Hemartrose aguda: reposição precoce de fator, repouso, gelo, compressão e elevação, seguidos de mobilização orientada.

Reabilitação

Fisioterapia para manter a amplitude articular e a força muscular; radiossinovectomia ou sinovectomia para sinovite crônica.

Cirúrgico

Artroplastia total do joelho na artropatia hemofílica terminal, com cobertura de fator antes e depois da cirurgia.

Complicações

• Artropatia hemofílica com dor crônica, deformidade e incapacidade
• Hemorragia intracraniana
• Síndrome compartimental e compressão nervosa por sangramentos musculares
• Desenvolvimento de inibidores contra o fator de reposição
• Historicamente, infecção por HIV e hepatite C por hemoderivados

Prognóstico

Com a reposição profilática de fator, a expectativa de vida se aproxima da população geral e a lesão articular é muito menor. Sem acesso ao tratamento, a hemofilia grave causa incapacidade precoce e morte por sangramento.

Prevenção

• Aconselhamento genético e teste de portadoras nas famílias afetadas
• Profilaxia para prevenir hemartroses na doença grave
• Vacinação contra hepatite B; atividades protegidas em vez de esportes de contato

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Na semiologia

• Síndromes hemorrágicas: padrão plaquetário vs. padrão de coagulação

Conexões

Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: Hemophilia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024); About Hemophilia (Centers for Disease Control and Prevention (CDC), 2024).

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