Konjenital diyafram hernisi
Diyaframdaki bir açıklıktan karın organları doğumdan önce göğse geçer ve akciğerler çok küçük gelişir. Bebekler yoğun bakım ve cerrahi gerektirir.
Nedir
Fetal yaşamda karın organlarının göğse fıtıklaştığı, pulmoner hipoplazi ve pulmoner hipertansiyona yol açan gelişimsel bir diyafram kusurudur. Genellikle sol tarafta, posterolateral (Bochdalek) foramenden olur.
Kimleri etkiler
Doğumların yaklaşık 2.500 ile 4.000'inde 1 görülür. Olguların çoğu rutin prenatal ultrasonografide saptanır. Latin Amerika'da sağkalım büyük ölçüde yenidoğan yoğun bakımı, ventilasyon ve çocuk cerrahisi olan bir merkezde doğuma bağlıdır.
Nedenler
- Gebeliğin erken döneminde plöroperitoneal membranların kapanamaması
- Genellikle sporadik; bazen kromozom anomalilerinin ya da sendromların bir parçası
Risk faktörleri
- Eşlik eden kromozom anomalileri (ör. trizomi 18) ve genetik sendromlar
- Başta kardiyak olmak üzere diğer konjenital kusurlar
Patofizyoloji
Akciğerler gelişirken bağırsak, mide, dalak ve bazen karaciğer göğüs boşluğunu işgal eder. Aynı taraftaki akciğer (ve daha az ölçüde diğer akciğer) daha az hava yolu ve alveol ile anormal derecede kaslı pulmoner arterlere sahip, hipoplastik bir akciğerdir. Doğumdan sonra bu durum solunum yetmezliğine ve sağdan sola şantla birlikte persistan pulmoner hipertansiyona yol açar.
Sınıflandırma
- Bochdalek (posterolateral), olguların çoğu, genellikle sol tarafta
- Morgagni (anterior, retrosternal), daha nadir ve sıklıkla daha hafif
- Sol taraflı ve sağ taraflı (sağ taraflıda sıklıkla karaciğer herniasyonu)
- İzole ve diğer anomalilerle ilişkili
Belirti ve bulgular
- Doğumda ya da doğumdan kısa süre sonra ağır solunum sıkıntısı ve siyanoz
- Skafoid (çökük) karın
- Etkilenen tarafta azalmış solunum sesleriyle fıçı göğüs
- Göğüste duyulan bağırsak sesleri
- Sağa yer değiştirmiş kalp sesleri (sol taraflı hernide)
Tanı
- Klinik
- Çoğu zaman prenatal ultrasonografiden bilinir. Doğumda: solunum sıkıntısı, skafoid karın ve yer değiştirmiş kalp sesleri.
- Tetkikler
- Kan gazları ve preduktal-postduktal nabız oksimetrisi; karyotip ya da mikrodizi; eşlik eden anomalilerin taranması.
- Görüntüleme
- Prenatal ultrasonografi ve fetal MR (akciğer/baş oranı, karaciğer konumu, akciğer hacmi) şiddeti öngörür. Doğum sonrası akciğer grafisi göğüste bağırsak anslarını, mediastinal kaymayı ve diyaframın üzerinde mide sondasının ucunu gösterir. Ekokardiyografi pulmoner hipertansiyonu ve kalp kusurlarını değerlendirir.
Ayırıcı tanı
- Konjenital pulmoner hava yolu malformasyonu
- Diyafram evantrasyonu
- Bronkopulmoner sekestrasyon
- Pnömotoraks ya da yenidoğan solunum yetmezliğinin diğer nedenleri
Tedavinin amacı
Nazik ventilasyonla solunumu ve dolaşımı stabilize etmek, pulmoner hipertansiyonu kontrol altına almak ve bebek fizyolojik olarak stabil olduğunda diyaframı onarmak.
Tedavi
- Akut dönem
- Doğumda hemen entübasyon (balon-maske ventilasyonundan kaçınılır), bağırsağı dekomprese etmek için nazogastrik sonda ve akciğer hasarını sınırlayan nazik ventilasyon.
- Medikal
- İnhale nitrik oksit gibi pulmoner vazodilatörler, dolaşımı desteklemek için inotroplar ve sıvılar ve sedasyon.
- Girişim
- Dirençli solunum yetmezliğinde, bu olanağı sunan merkezlerde ECMO; uzmanlaşmış merkezlerde seçilmiş ağır olgularda fetal endoskopik trakeal oklüzyon.
- Cerrahi
- Bebek stabil olduktan sonra diyaframın gecikmiş cerrahi onarımı (primer kapatma ya da yama).
- İzlem
- Akciğer işlevi, pulmoner hipertansiyon, beslenme, reflü, işitme ve nörogelişimin uzun dönem izlenmesi.
Komplikasyonlar
- Pulmoner hipoplazi ve persistan pulmoner hipertansiyon
- Pnömotoraks
- Kronik akciğer hastalığı
- Gastroözofageal reflü ve yetersiz büyüme
- Özellikle yama onarımından sonra herninin nüksü
- Göğüs duvarı deformiteleri ve skolyoz
Prognoz
Deneyimli merkezlerde sağkalım izole olgularda yaklaşık %70–90'dır; eşlik eden anomalilerde, karaciğer herniasyonunda ya da ağır pulmoner hipoplazide daha düşüktür. Hayatta kalanlarda sıklıkla uzun dönem solunum ve beslenme sorunları olur.
Kendinizi sınayın
Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.
Konjenital diyafram hernisinin en sık tipi ve tarafı hangisidir?
Posterolateral Bochdalek hernisi, genellikle sol tarafta.
Konjenital diyafram hernisinde iki ana ölüm nedeni nedir?
Pulmoner hipoplazi ve yenidoğanın persistan pulmoner hipertansiyonu.
Konjenital diyafram hernili bir yenidoğanda klasik karın bulgusu nedir?
Bağırsak göğüste olduğu için skafoid (çökük) karın.
Konjenital diyafram hernisinde doğumda neden balon-maske ventilasyonundan kaçınılır?
Göğüsteki bağırsağı şişirir ve akciğerleri daha da sıkıştırır; hemen entübasyon tercih edilir.
Diyafram onarımı doğumdan hemen sonra acil midir?
Hayır. Cerrahi, solunum ve pulmoner hipertansiyon stabilize olana dek ertelenir.
İlgili hastalıklar
- Yenidoğanın persistan pulmoner hipertansiyonu
- Pnömotoraks
- Gastroözofageal reflü hastalığı (GÖRH)
- Hiatus hernisi
- Bronkopulmoner displazi
- Gelişme geriliği (büyümede duraklama)
Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.
Kaynaklar: Diaphragmatic hernia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024).
Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir
Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.