Hérnia diafragmática congênita
Um orifício no diafragma deixa órgãos abdominais passarem para o tórax antes do nascimento, e os pulmões ficam pequenos. Exige terapia intensiva e cirurgia.
O que é
Defeito do desenvolvimento do diafragma pelo qual órgãos abdominais herniam para o tórax durante a vida fetal, causando hipoplasia pulmonar e hipertensão pulmonar. Geralmente é do lado esquerdo, pelo forame posterolateral (de Bochdalek).
Quem afeta
Cerca de 1 em cada 2.500 a 4.000 nascimentos. Muitos casos são detectados na ultrassonografia pré-natal de rotina. Na América Latina, a sobrevida depende muito do parto em um centro com terapia intensiva neonatal, ventilação e cirurgia pediátrica.
Causas
- Falha do fechamento das membranas pleuroperitoneais no início da gestação
- Geralmente esporádica; às vezes faz parte de anomalias cromossômicas ou síndromes
Fatores de risco
- Anomalias cromossômicas associadas (p. ex., trissomia do 18) e síndromes genéticas
- Outros defeitos congênitos, sobretudo cardíacos
Fisiopatologia
Intestino, estômago, baço e às vezes fígado ocupam o tórax enquanto os pulmões se desenvolvem. O pulmão ipsilateral (e, em menor grau, o outro pulmão) é hipoplásico, com menos vias aéreas e alvéolos e artérias pulmonares anormalmente muscularizadas. Após o nascimento, isso causa insuficiência respiratória e hipertensão pulmonar persistente com shunt direita-esquerda.
Classificação
- De Bochdalek (posterolateral), a maioria dos casos, geralmente à esquerda
- De Morgagni (anterior, retroesternal), mais rara e muitas vezes mais leve
- Esquerda versus direita (a direita frequentemente com herniação do fígado)
- Isolada versus associada a outras anomalias
Sintomas e sinais
- Desconforto respiratório grave e cianose ao nascer ou logo depois
- Abdome escavado (escafoide)
- Tórax em barril com murmúrio vesicular diminuído no lado afetado
- Ruídos hidroaéreos audíveis no tórax
- Bulhas cardíacas desviadas para a direita (na hérnia esquerda)
Diagnóstico
- Clínico
- Muitas vezes já conhecida pela ultrassonografia pré-natal. Ao nascer: desconforto respiratório, abdome escavado e bulhas cardíacas desviadas.
- Exames
- Gasometria e oximetria de pulso pré e pós-ductal; cariótipo ou microarray; rastreamento de anomalias associadas.
- Imagem
- A ultrassonografia pré-natal e a RM fetal (relação pulmão-cabeça, posição do fígado, volume pulmonar) predizem a gravidade. A radiografia de tórax pós-natal mostra alças intestinais no tórax, desvio do mediastino e a ponta da sonda gástrica acima do diafragma. O ecocardiograma avalia a hipertensão pulmonar e os defeitos cardíacos.
Diagnóstico diferencial
- Malformação congênita das vias aéreas pulmonares
- Eventração diafragmática
- Sequestro broncopulmonar
- Pneumotórax ou outras causas de insuficiência respiratória neonatal
Objetivo do tratamento
Estabilizar a respiração e a circulação com ventilação suave, controlar a hipertensão pulmonar e reparar o diafragma quando o bebê estiver fisiologicamente estável.
Tratamento
- Fase aguda
- Intubação imediata ao nascer (evitar ventilação com bolsa e máscara), sonda nasogástrica para descomprimir o intestino e ventilação suave que limite a lesão pulmonar.
- Clínico
- Vasodilatadores pulmonares como o óxido nítrico inalatório, inotrópicos e fluidos para apoiar a circulação, e sedação.
- Procedimento
- ECMO na insuficiência respiratória refratária nos centros que a oferecem; oclusão traqueal fetal endoscópica em casos graves selecionados, em centros especializados.
- Cirúrgico
- Reparo cirúrgico tardio do diafragma (fechamento primário ou com tela) após a estabilização.
- Acompanhamento
- Seguimento a longo prazo da função pulmonar, da hipertensão pulmonar, da nutrição, do refluxo, da audição e do neurodesenvolvimento.
Complicações
- Hipoplasia pulmonar e hipertensão pulmonar persistente
- Pneumotórax
- Doença pulmonar crônica
- Refluxo gastroesofágico e crescimento insuficiente
- Recidiva da hérnia, sobretudo com reparo com tela
- Deformidades da parede torácica e escoliose
Prognóstico
A sobrevida em centros experientes é de cerca de 70 a 90% nos casos isolados e menor com anomalias associadas, herniação do fígado ou hipoplasia pulmonar grave. Os sobreviventes frequentemente têm problemas respiratórios e alimentares a longo prazo.
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Que tipo e que lado de hérnia diafragmática congênita são os mais comuns?
A hérnia posterolateral de Bochdalek, geralmente do lado esquerdo.
Quais são as duas principais causas de morte na hérnia diafragmática congênita?
A hipoplasia pulmonar e a hipertensão pulmonar persistente do recém-nascido.
Qual é o achado abdominal clássico em um recém-nascido com hérnia diafragmática congênita?
Abdome escavado (escafoide), porque o intestino está no tórax.
Por que se evita a ventilação com bolsa e máscara ao nascer na hérnia diafragmática congênita?
Ela insufla o intestino no tórax e comprime ainda mais os pulmões; prefere-se a intubação imediata.
O reparo do diafragma é uma emergência logo após o nascimento?
Não. A cirurgia é adiada até que a respiração e a hipertensão pulmonar estejam estabilizadas.
Conexões
Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.
Fontes: Diaphragmatic hernia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024).
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Modelo representativo, apenas para fins educativos.