Enfermedades · Pediatría y neonatología
Hernia diafragmática congénita !
Un orificio en el diafragma deja pasar órganos abdominales al tórax antes de nacer y los pulmones crecen poco. El bebé requiere cuidado intensivo y cirugía.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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Por qué ocurre
Qué es
Defecto del desarrollo del diafragma por el que los órganos abdominales se hernian al tórax durante la vida fetal, lo que causa hipoplasia pulmonar e hipertensión pulmonar. Suele ser izquierda, a través del orificio posterolateral (de Bochdalek).
A quién afecta
Alrededor de 1 de cada 2.500 a 4.000 nacimientos. Muchos casos se detectan en la ecografía prenatal de rutina. En Latinoamérica la supervivencia depende en gran medida de que el parto ocurra en un centro con cuidado intensivo neonatal, ventilación y cirugía pediátrica.
Causas
- Falla en el cierre de las membranas pleuroperitoneales al inicio de la gestación
- Generalmente esporádica; a veces forma parte de anomalías cromosómicas o síndromes
Factores de riesgo
- Anomalías cromosómicas asociadas (p. ej., trisomía 18) y síndromes genéticos
- Otros defectos congénitos, sobre todo cardíacos
Fisiopatología
El intestino, el estómago, el bazo y a veces el hígado ocupan el tórax mientras los pulmones se desarrollan. El pulmón del mismo lado (y en menor grado el contralateral) es hipoplásico, con menos vías aéreas y alvéolos y arterias pulmonares con exceso de músculo. Después del nacimiento esto produce falla respiratoria e hipertensión pulmonar persistente con cortocircuito de derecha a izquierda.
Clasificación
- Bochdalek (posterolateral), la mayoría, casi siempre izquierda
- Morgagni (anterior, retroesternal), menos frecuente y a menudo más leve
- Izquierda frente a derecha (la derecha suele incluir herniación del hígado)
- Aislada frente a asociada a otras anomalías
Síntomas y signos
- Dificultad respiratoria grave y cianosis al nacer o poco después
- Abdomen excavado (escafoides)
- Tórax en tonel con disminución del murmullo vesicular del lado afectado
- Ruidos intestinales audibles en el tórax
- Ruidos cardíacos desplazados a la derecha (en la hernia izquierda)
Diagnóstico
- Clínico
- A menudo se conoce por la ecografía prenatal. Al nacer: dificultad respiratoria, abdomen excavado y ruidos cardíacos desplazados.
- Pruebas
- Gases sanguíneos y oximetría pre y posductal; cariotipo o micromatriz; búsqueda de anomalías asociadas.
- Imágenes
- La ecografía prenatal y la resonancia fetal (relación pulmón-cabeza, posición del hígado, volumen pulmonar) predicen la gravedad. La radiografía de tórax posnatal muestra asas intestinales en el tórax, desplazamiento del mediastino y la punta de la sonda gástrica por encima del diafragma. El ecocardiograma valora la hipertensión pulmonar y las cardiopatías.
Diagnóstico diferencial
- Malformación congénita de la vía aérea pulmonar
- Eventración diafragmática
- Secuestro broncopulmonar
- Neumotórax u otras causas de falla respiratoria neonatal
Objetivo del tratamiento
Estabilizar la respiración y la circulación con ventilación gentil, controlar la hipertensión pulmonar y reparar el diafragma cuando el bebé esté fisiológicamente estable.
Tratamiento
- Agudo
- Intubación inmediata al nacer (evitar la ventilación con bolsa y máscara), sonda nasogástrica para descomprimir el intestino y ventilación gentil que limite la lesión pulmonar.
- Médico
- Vasodilatadores pulmonares como el óxido nítrico inhalado, inotrópicos y líquidos para sostener la circulación, y sedación.
- Procedimiento
- ECMO en la falla respiratoria refractaria en los centros que la ofrecen; oclusión traqueal fetal endoscópica en casos graves seleccionados en centros especializados.
- Quirúrgico
- Reparación quirúrgica diferida del diafragma (cierre primario o con malla) una vez estable.
- Seguimiento
- Seguimiento a largo plazo de la función pulmonar, la hipertensión pulmonar, la nutrición, el reflujo, la audición y el neurodesarrollo.
Complicaciones
- Hipoplasia pulmonar e hipertensión pulmonar persistente
- Neumotórax
- Enfermedad pulmonar crónica
- Reflujo gastroesofágico y poco crecimiento
- Recurrencia de la hernia, sobre todo con reparación con malla
- Deformidades de la pared torácica y escoliosis
Pronóstico
La supervivencia en centros con experiencia ronda el 70 a 90% en los casos aislados y es menor con anomalías asociadas, herniación del hígado o hipoplasia pulmonar grave. Los sobrevivientes a menudo tienen problemas respiratorios y de alimentación a largo plazo.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué tipo y qué lado de hernia diafragmática congénita son los más frecuentes?
La hernia posterolateral de Bochdalek, casi siempre del lado izquierdo.
¿Cuáles son las dos causas principales de muerte en la hernia diafragmática congénita?
La hipoplasia pulmonar y la hipertensión pulmonar persistente del recién nacido.
¿Cuál es el hallazgo abdominal clásico en un recién nacido con hernia diafragmática congénita?
Un abdomen excavado (escafoides), porque el intestino está en el tórax.
¿Por qué se evita la ventilación con bolsa y máscara al nacer en la hernia diafragmática congénita?
Distiende el intestino que está en el tórax y comprime aún más los pulmones; se prefiere la intubación inmediata.
¿Es la reparación del diafragma una urgencia inmediata tras el nacimiento?
No. La cirugía se difiere hasta estabilizar la respiración y la hipertensión pulmonar.
Enfermedades relacionadas
- Hipertensión pulmonar persistente del recién nacido
- Neumotórax
- Enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE)
- Hernia hiatal
- Displasia broncopulmonar
- Retraso del crecimiento (falla de medro)
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Diaphragmatic hernia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024).
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