Hernie diaphragmatique congénitale

Un orifice du diaphragme laisse des organes du ventre monter dans le thorax avant la naissance ; les poumons restent petits. Réanimation et chirurgie requises.

Mis à jour 1 nov 2026

Ce que c'est

Défaut de développement du diaphragme par lequel des organes abdominaux font hernie dans le thorax pendant la vie fœtale, entraînant une hypoplasie pulmonaire et une hypertension pulmonaire. Elle siège généralement à gauche, à travers l'orifice postéro-latéral (de Bochdalek).

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Qui est touché

Environ 1 naissance sur 2 500 à 4 000. De nombreux cas sont détectés à l'échographie prénatale de routine. En Amérique latine, la survie dépend fortement d'un accouchement dans un centre disposant de réanimation néonatale, de ventilation et de chirurgie pédiatrique.

Causes

Défaut de fermeture des membranes pleuropéritonéales au début de la gestation
Généralement sporadique ; parfois intégrée à des anomalies chromosomiques ou à des syndromes

Facteurs de risque

Anomalies chromosomiques associées (p. ex. trisomie 18) et syndromes génétiques
Autres malformations congénitales, surtout cardiaques

Physiopathologie

L'intestin, l'estomac, la rate et parfois le foie occupent le thorax pendant le développement des poumons. Le poumon homolatéral (et dans une moindre mesure l'autre poumon) est hypoplasique, avec moins de voies aériennes et d'alvéoles et des artères pulmonaires anormalement musclées. Après la naissance, il en résulte une insuffisance respiratoire et une hypertension artérielle pulmonaire persistante avec shunt droite-gauche.

Classification

Bochdalek (postéro-latérale), la plupart des cas, généralement à gauche
Morgagni (antérieure, rétrosternale), plus rare et souvent moins grave
Gauche versus droite (à droite, souvent avec hernie du foie)
Isolée versus associée à d'autres anomalies

Symptômes et signes

Détresse respiratoire sévère et cyanose à la naissance ou peu après
Abdomen scaphoïde (creusé)
Thorax en tonneau avec diminution du murmure vésiculaire du côté atteint
Bruits hydroaériques entendus dans le thorax
Bruits du cœur déplacés vers la droite (hernie gauche)

Diagnostic

Clinique: Souvent connue par l'échographie prénatale. À la naissance : détresse respiratoire, abdomen scaphoïde et bruits du cœur déplacés.
Examens: Gaz du sang et oxymétrie de pouls pré- et post-ductale ; caryotype ou ACPA (puce à ADN) ; recherche d'anomalies associées.
Imagerie: L'échographie prénatale et l'IRM fœtale (rapport surface pulmonaire/périmètre crânien, position du foie, volume pulmonaire) prédisent la sévérité. La radiographie thoracique postnatale montre des anses intestinales dans le thorax, une déviation médiastinale et l'extrémité de la sonde gastrique au-dessus du diaphragme. L'échocardiographie évalue l'hypertension pulmonaire et les cardiopathies.

Diagnostic différentiel

Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires (MAKP)
Éventration diaphragmatique
Séquestration bronchopulmonaire
Pneumothorax ou autres causes d'insuffisance respiratoire néonatale

Objectif du traitement

Stabiliser la respiration et la circulation par une ventilation douce, contrôler l'hypertension pulmonaire et réparer le diaphragme une fois le bébé physiologiquement stable.

Traitement

Phase aiguë: Intubation immédiate à la naissance (éviter la ventilation au masque et au ballon), sonde nasogastrique pour décomprimer l'intestin, et ventilation douce limitant les lésions pulmonaires.
Médical: Vasodilatateurs pulmonaires comme le monoxyde d'azote inhalé, inotropes et remplissage pour soutenir la circulation, et sédation.
Geste: ECMO en cas d'insuffisance respiratoire réfractaire dans les centres qui la proposent ; occlusion trachéale fœtale par endoscopie (FETO) dans certains cas sévères sélectionnés, en centre spécialisé.
Chirurgical: Réparation chirurgicale différée du diaphragme (fermeture directe ou prothèse) une fois l'état stabilisé.
Suivi: Suivi à long terme de la fonction respiratoire, de l'hypertension pulmonaire, de la nutrition, du reflux, de l'audition et du neurodéveloppement.

Complications

Hypoplasie pulmonaire et hypertension artérielle pulmonaire persistante
Pneumothorax
Maladie pulmonaire chronique
Reflux gastro-œsophagien et croissance insuffisante
Récidive de la hernie, surtout après réparation par prothèse
Déformations de la paroi thoracique et scoliose

Pronostic

Dans les centres expérimentés, la survie est d'environ 70 à 90 % pour les formes isolées, et plus faible en cas d'anomalies associées, de hernie du foie ou d'hypoplasie pulmonaire sévère. Les survivants ont souvent des problèmes respiratoires et alimentaires à long terme.

Testez-vous

Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.

Quels sont le type et le côté les plus fréquents de hernie diaphragmatique congénitale ?

La hernie postéro-latérale de Bochdalek, généralement à gauche.

Quelles sont les deux principales causes de décès dans la hernie diaphragmatique congénitale ?

L'hypoplasie pulmonaire et l'hypertension artérielle pulmonaire persistante du nouveau-né.

Quel est le signe abdominal classique chez un nouveau-né atteint de hernie diaphragmatique congénitale ?

Un abdomen scaphoïde (creusé), car l'intestin est dans le thorax.

Pourquoi évite-t-on la ventilation au masque et au ballon à la naissance dans la hernie diaphragmatique congénitale ?

Elle gonfle l'intestin intrathoracique et comprime davantage les poumons ; on préfère l'intubation immédiate.

La réparation du diaphragme est-elle une urgence dès la naissance ?

Non. La chirurgie est différée jusqu'à la stabilisation de la respiration et de l'hypertension pulmonaire.

Maladies associées

Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.

Sources: Diaphragmatic hernia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024).

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