Malign hipertermi
Bazı anestezik gazlara ve süksinilkoline karşı kalıtsal bir kas reaksiyonu: kaslar sertleşir ve aşırı ısınır. Hızlı tedavi edilmezse ölümcüldür.
Nedir
Uçucu inhalasyon anesteziklerine veya süksinilkoline maruziyetin kas hücreleri içinde kontrolsüz kalsiyum salınımına yol açtığı ve hayatı tehdit eden hipermetabolik bir krize neden olduğu, iskelet kasının farmakogenetik bir bozukluğu. Maruziyetler arasında duyarlı kişiler genellikle sağlıklıdır.
Kimleri etkiler
Krizler seyrektir; on binlerce genel anestezide yaklaşık 1 olarak bildirilir ve çocuklarda ve genç erkeklerde daha sıktır, ancak genetik yatkınlık daha yaygındır. Tetikleyici ajanların kullanıldığı her ameliyathanede, Kolombiya'dakiler dahil, bir kriz protokolü ve özgül antidota erişim gerekir.
Nedenler
- Otozomal dominant mutasyonlar, çoğunlukla ryanodin reseptörü geninde (RYR1)
- Daha seyrek olarak CACNA1S (dihidropiridin reseptörü) veya STAC3'te
- Tetikleyiciler: uçucu inhalasyon anestezikleri (sevofluran, desfluran, izofluran gibi) ve süksinilkolin
Risk faktörleri
- Kişisel veya ailede malign hipertermi ya da açıklanamayan anestezi ölümü öyküsü
- Central core hastalığı ve RYR1 ile ilişkili diğer miyopatiler
- King-Denborough sendromu
- Genç yaş ve erkek cinsiyet
Patofizyoloji
Anormal ryanodin reseptörü, tetiklendiğinde kalsiyumun sarkoplazmik retikulumdan kontrolsüz biçimde sızmasına izin verir. Sürekli kasılma ve kalsiyumu geri pompalamak için harcanan enerji, aşırı oksijen tüketimine ve CO2 ile ısı üretimine yol açar. Sonuçta hiperkarbi, laktik asidoz, rijidite, hiperkalemi ve miyoglobinüriyle birlikte kas yıkımı ve geç dönemde çok yüksek ateş gelişir.
Belirti ve bulgular
- Artırılmış ventilasyona rağmen açıklanamayan soluk sonu CO2 yükselmesi (çoğu zaman en erken bulgu)
- Sinüs taşikardisi ve aritmiler
- Süksinilkolinden sonra masseter kas rijiditesi veya yaygın rijidite
- Spontan soluyan hastada takipne
- Çoğu zaman geç bir bulgu olan vücut sıcaklığı artışı
- Miyoglobine bağlı koyu (kola renkli) idrar
- Sıcak, terli veya alacalı cilt
Tanı
- Klinik
- Tetikleyici bir ajana maruz kalmış bir hastada anestezi sırasında veya kısa süre sonra yükselen soluk sonu CO2, taşikardi, rijidite ve daha sonra hipertermi birlikteliğinden tanınır. Tedavi, testler beklenmeden klinik şüpheyle başlar.
- Tetkikler
- Arteriyel kan gazı (mikst respiratuvar ve metabolik asidoz), potasyum, kreatin kinaz, idrarda miyoglobin, koagülasyon testleri ve böbrek işlevi. Yatkınlık daha sonra uyluk kası biyopsisinde kafein-halotan kontraktür testiyle veya genetik testle doğrulanır.
- Görüntüleme
- Tanı için görüntüleme gerekmez.
Ayırıcı tanı
- Yetersiz anestezi veya ventilasyon sorunları (hiperkarbi)
- Sepsis
- Tiroid fırtınası
- Feokromositoma krizi
- Nöroleptik malign sendrom ve serotonin sendromu
- İyatrojenik aşırı ısınma
Tedavinin amacı
Tetikleyiciyi hemen durdurmak, kas kalsiyum salınımını özgül antidotla geri çevirmek, metabolik ve kardiyak etkileri düzeltmek ve böbrek hasarını önlemek.
Tedavi
- Akut dönem
- Yardım çağırın, uçucu ajanları ve süksinilkolini kesin, yüksek gaz akımlarında %100 oksijenle hiperventilasyon yapın, tetikleyici olmayan intravenöz anesteziye geçin ve ameliyatı mümkün olan en kısa sürede bitirin veya sonlandırın.
- Medikal
- Bir ryanodin reseptörü antagonisti olan dantrolen özgül tedavidir ve mümkün olduğunca erken intravenöz olarak verilir, bulgular düzelene kadar tekrarlanır; hiperkalemi, asidoz ve aritmiler standart önlemlerle tedavi edilir (dantrolenle birlikte kalsiyum kanal blokerlerinden kaçınılır).
- Konservatif
- Vücut sıcaklığı düşene kadar soğuk intravenöz sıvılar, buz torbaları ve yüzeyel soğutmayla aktif soğutma ve iyi bir idrar çıkışını sürdürmek için sıvılar.
- İzlem
- Nüks riski nedeniyle en az 24 saat yoğun bakım izlemi: vücut sıcaklığı, soluk sonu CO2, EKG, potasyum, kreatin kinaz, idrar çıkışı ve rengi ve koagülasyon.
Komplikasyonlar
- Hiperkalemi ve aritmilere bağlı kardiyak arrest
- Rabdomiyoliz ve akut böbrek hasarı
- Yaygın damar içi pıhtılaşma
- Kompartman sendromu
- 24 saat içinde nüks
- Beyin hasarı ve ölüm
Prognoz
Dantrolenin kullanıma girmesi ve soluk sonu CO2 izleminin rutin hâle gelmesiyle mortalite çok yüksek düzeylerden yüzde birkaça düşmüştür; tedavide gecikme komplikasyonları büyük ölçüde artırır.
Korunma
- Her cerrahi hastaya kişisel ve ailesel anestezi sorunları öyküsünün sorulması
- Duyarlı hastalarda, temizlenmiş (yıkanmış) bir anestezi cihazıyla tetikleyicisiz anestezi (rejyonel veya intravenöz)
- Tetikleyici ajanların kullanıldığı her yerde dantrolenin hemen erişilebilir olması
- Genetik danışmanlık ve akrabaların test edilmesi
Kendinizi sınayın
Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.
Anestezi sırasında malign hipertermi genellikle en erken hangi bulguyla ortaya çıkar?
Çoğu zaman taşikardiyle birlikte açıklanamayan soluk sonu CO2 yükselmesi.
Malign hipertermide en sık hangi gen mutasyona uğramıştır?
İskelet kası ryanodin reseptörünü kodlayan gen olan RYR1.
Malign hipertermiyi hangi ilaçlar tetikler?
Uçucu inhalasyon anestezikleri ve süksinilkolin.
Malign hipertermi krizinin özgül tedavisi nedir?
Tetikleyici kesildikten sonra dantrolen; ayrıca soğutma ve hiperkalemi ile asidozun düzeltilmesi.
Şüpheli bir ataktan sonra yatkınlığı hangi test doğrular?
Kas biyopsisinde kafein-halotan kontraktür testi veya genetik test.
Bu hastalıkta kullanılan ilaçlar
İlgili hastalıklar
- Rabdomiyoliz
- Nöroleptik malign sendrom
- Serotonin sendromu
- Sıcak çarpması ve sıcak bitkinliği
- Tiroid fırtınası
- Sepsis ve septik şok
- Akut kompartman sendromu
- Akut böbrek hasarı
- Yaygın damar içi pıhtılaşma
Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.
Kaynaklar: Malignant hyperthermia: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024); Malignant hyperthermia: a review (Orphanet Journal of Rare Diseases, 2015).
Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir
Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.