Tratamiento de las enfermedades genéticas: de la dieta a la terapia génica
Las enfermedades genéticas se tratan en todos los niveles: la dieta y el producto que falta, la proteína, el ARN y hoy el propio gen.
Datos clave
- Manejo del metabolismo: restringir lo que no se puede procesar (fenilalanina en la fenilcetonuria, galactosa en la galactosemia), retirar lo que se acumula (flebotomía en la hemocromatosis, quelación en la enfermedad de Wilson) o desviarlo (secuestradores de nitrógeno en los trastornos del ciclo de la urea).
- Reponer lo que falta: el producto (hormona tiroidea, cortisol), un cofactor (biotina, vitamina B6, sapropterina en la fenilcetonuria que responde) o la enzima (reemplazo enzimático en las enfermedades de Gaucher, Fabry y Pompe).
- Ayudar a que la proteína defectuosa funcione: chaperonas farmacológicas (migalastat en la enfermedad de Fabry) y moduladores de CFTR que mejoran el plegamiento o la apertura del canal en la fibrosis quística.
- Cambiar el ARN: fármacos que modifican el empalme en la atrofia muscular espinal y antisentido que saltan exones en algunas variantes de Duchenne.
- Cambiar las células o los genes: trasplante de células madre hematopoyéticas o de órganos, adición de genes con vectores virales (atrofia muscular espinal, distrofia retiniana por RPE65, hemofilia) y edición génica (anemia falciforme y β-talasemia).
En detalle
- Evitar los desencadenantes también es tratamiento: fármacos oxidantes en el déficit de G6PD, ciertos anestésicos en la susceptibilidad a la hipertermia maligna, el ayuno en los defectos de oxidación de ácidos grasos.
- El reemplazo enzimático no cruza la barrera hematoencefálica, por eso no trata la enfermedad cerebral de los trastornos lisosomales.
- La reducción de sustrato disminuye la producción de la molécula que se acumula (eliglustat en la enfermedad de Gaucher).
- El diagnóstico temprano, muchas veces por el tamizaje neonatal, es lo que hace eficaces muchos de estos tratamientos.
- La mayoría de las enfermedades genéticas raras aún no tiene una terapia específica; la atención multidisciplinaria y el apoyo a la familia siguen siendo centrales.
- También llamado
- Reemplazo enzimático y reducción de sustrato, Terapias dirigidas al gen
Correlación clínica
- Los niños con fenilcetonuria detectada por tamizaje neonatal y tratada temprano se desarrollan con normalidad.
- Las terapias génicas son muy costosas y requieren seguimiento prolongado por su duración y sus efectos tardíos.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Por qué el reemplazo enzimático no ayuda al cerebro en muchas enfermedades de depósito lisosomal?
La enzima infundida no cruza la barrera hematoencefálica.
¿Cuál es un ejemplo de tratamiento por depleción?
La flebotomía para retirar hierro en la hemocromatosis hereditaria (o la quelación de cobre en la enfermedad de Wilson).
¿Cómo actúan los moduladores de CFTR?
Ayudan a la proteína CFTR defectuosa a plegarse, llegar a la superficie celular o abrirse, y así recuperan el transporte de cloro.
Conexiones
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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: What is gene therapy?: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); How does gene therapy work?: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); What are genome editing and CRISPR-Cas9?: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Approved Cellular and Gene Therapy Products (US Food and Drug Administration (FDA), 2026).
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