Síndrome de Turner
A síndrome de Turner é uma condição cromossômica de meninas com um cromossomo X ausente ou alterado. Causa baixa estatura, falência ovariana e cardiopatias.
Ficha rápida
- Key signs
- Baixa estatura · Linfedema de mãos e pés ao nascer
- Diagnosis
- O cariótipo em sangue periférico
Red flags ↓
Sem doses: o profissional as define segundo a diretriz vigente.
O que é
Condição dos cromossomos sexuais em mulheres nas quais um cromossomo X está ausente ou estruturalmente anormal em todas ou em algumas células (classicamente 45,X). Suas marcas são a baixa estatura e a insuficiência ovariana primária.
Quem afeta
Afeta cerca de 1 em cada 2.000 meninas nascidas vivas no mundo, sem predileção étnica conhecida; a maioria das concepções 45,X termina em aborto espontâneo. Na América Latina, como em outros lugares, muitas meninas são diagnosticadas tarde, na investigação de baixa estatura ou de ausência de puberdade.
Causas
- Monossomia do X (45,X), cerca de metade dos casos
- Mosaicismo (p. ex., 45,X/46,XX) ou X estruturalmente anormal (isocromossomo Xq, X em anel, deleção parcial)
- Erro aleatório na formação dos gametas ou nas primeiras divisões embrionárias; geralmente não é herdado
Fatores de risco
- Nenhum fator de risco modificável; não está relacionada à idade materna
- O mosaicismo com material do cromossomo Y implica risco de gonadoblastoma
Fisiopatologia
A perda de genes do X ausente que escapam da inativação do X explica a maioria das características: a haploinsuficiência do gene SHOX prejudica o crescimento ósseo e causa baixa estatura, e a perda acelerada dos folículos ovarianos leva a gônadas em fita. A obstrução linfática fetal produz higroma cístico, pescoço alado e linfedema de mãos e pés, e está associada a defeitos cardíacos do lado esquerdo e da aorta.
Classificação
- Monossomia clássica 45,X
- Síndrome de Turner em mosaico (mais leve, às vezes com puberdade espontânea)
- Anomalia estrutural do X (isocromossomo Xq, X em anel, deleção de Xp)
- Mosaicismo com material do Y (risco de gonadoblastoma)
Sintomas e sinais
- Baixa estatura, geralmente evidente na infância e o achado mais constante
- Linfedema de mãos e pés ao nascer; pescoço alado e implantação baixa dos cabelos na nuca
- Tórax largo em escudo com mamilos afastados, cúbito valgo e quartos metacarpos curtos
- Puberdade ausente ou incompleta e amenorreia primária (insuficiência ovariana primária)
- Otite média recorrente e perda auditiva
- Inteligência geralmente normal, com possíveis dificuldades de aprendizagem não verbal e visuoespaciais
Diagnóstico
- Clínico
- Suspeitada no pré-natal (higroma cístico, defeito cardíaco), ao nascer (linfedema, pescoço alado), na infância (baixa estatura) ou na adolescência (ausência de puberdade). O exame inclui curvas de crescimento, pressão arterial nos quatro membros e pulsos femorais.
- Exames
- O cariótipo em sangue periférico confirma o diagnóstico (contando células suficientes para detectar mosaicismo); pesquisa de material do Y quando indicado. FSH e LH elevados com estradiol baixo mostram a falência ovariana. Rastreamento de doença tireoidiana, doença celíaca, enzimas hepáticas, glicemia e lipídios, além de avaliação auditiva.
- Imagem
- Ecocardiograma (e RM cardíaca em meninas maiores) para valva aórtica bicúspide, coarctação e dilatação da aorta; ultrassonografia renal para rim em ferradura ou outras anomalias; a ultrassonografia pélvica mostra útero pequeno e ovários em fita.
Diagnóstico diferencial
- Síndrome de Noonan (aparência semelhante, cariótipo normal, estenose pulmonar, ambos os sexos)
- Atraso constitucional do crescimento e da puberdade ou baixa estatura familiar
- Deficiência de hormônio do crescimento ou hipotireoidismo
- Outras causas de amenorreia primária (agenesia mülleriana, insensibilidade androgênica)
Objetivo do tratamento
Maximizar a estatura adulta, induzir e manter a puberdade e a saúde óssea com reposição hormonal e detectar e acompanhar problemas cardíacos, renais, tireoidianos, auditivos e metabólicos por meio de cuidado multidisciplinar ao longo da vida.
Tratamento
- Clínico
- Hormônio do crescimento recombinante iniciado na infância quando o crescimento desacelera, para melhorar a estatura final.
- Clínico
- Reposição de estrogênio na idade habitual da puberdade, depois associada a um progestagênio, para induzir a puberdade, proteger o osso e manter o útero.
- Cirúrgico
- Correção da coarctação ou de valvopatia significativa; retirada profilática das gônadas quando há material do cromossomo Y.
- Acompanhamento
- Imagem cardíaca e controle de pressão arterial, audição, tireoide, fígado, glicemia e lipídios regulares; transição para o cuidado adulto e aconselhamento sobre fertilidade (a reprodução assistida com óvulos doados implica alto risco cardiovascular na gestação).
Complicações
- Dilatação e dissecção da aorta
- Infertilidade por insuficiência ovariana primária
- Osteoporose sem reposição de estrogênio
- Hipertensão, diabetes e dislipidemia
- Hipotireoidismo autoimune e doença celíaca
- Perda auditiva condutiva e neurossensorial
Prognóstico
A maioria das pessoas leva uma vida adulta independente com inteligência normal, mas a expectativa de vida é um pouco reduzida, principalmente por doença cardiovascular. O diagnóstico precoce e o seguimento estruturado melhoram a estatura, a saúde óssea e os desfechos cardíacos.
Teste seus conhecimentos
Pense na resposta e toque na pergunta para vê-la.
Qual é o cariótipo mais comum na síndrome de Turner?
45,X (monossomia do X); os demais são mosaicos ou anomalias estruturais do X.
Que dois defeitos cardiovasculares estão classicamente associados à síndrome de Turner?
Valva aórtica bicúspide e coarctação da aorta, com risco vitalício de dilatação e dissecção da aorta.
Que perfil hormonal se observa na síndrome de Turner na puberdade?
Hipogonadismo hipergonadotrófico: FSH e LH elevados com estradiol baixo, por falência ovariana (ovários em fita).
Que perda gênica explica a baixa estatura na síndrome de Turner?
A haploinsuficiência do SHOX no cromossomo X.
Que anomalia renal é típica da síndrome de Turner?
Rim em ferradura (também ocorrem outras anomalias do sistema coletor).
Conexões
Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.
Fontes: Turner syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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