Syndrome de Turner

Le syndrome de Turner touche des filles ayant un chromosome X absent ou altéré. Il donne petite taille, insuffisance ovarienne et cardiopathies.

Mis à jour 1 nov 2026

Ce que c'est

Anomalie des chromosomes sexuels chez la femme, dans laquelle un chromosome X est absent ou structurellement anormal dans toutes les cellules ou une partie d'entre elles (classiquement 45,X). Ses signes cardinaux sont la petite taille et l'insuffisance ovarienne primitive.

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Qui est touché

Touche environ 1 fille née vivante sur 2 000 dans le monde, sans prédilection ethnique connue ; la plupart des conceptions 45,X aboutissent à une fausse couche. En Amérique latine, comme ailleurs, de nombreuses filles sont diagnostiquées tardivement, lors du bilan d'une petite taille ou d'une absence de puberté.

Causes

Monosomie X (45,X), environ la moitié des cas
Mosaïcisme (p. ex. 45,X/46,XX) ou X structurellement anormal (isochromosome Xq, X en anneau, délétion partielle)
Erreur aléatoire lors de la formation des gamètes ou d'une division embryonnaire précoce ; en général non héréditaire

Facteurs de risque

Aucun facteur de risque modifiable ; pas de lien avec l'âge maternel
Le mosaïcisme avec matériel du chromosome Y expose à un risque de gonadoblastome

Physiopathologie

La perte des gènes du X manquant qui échappent à l'inactivation de l'X explique la plupart des signes : l'haplo-insuffisance du gène SHOX altère la croissance osseuse et entraîne la petite taille, et la perte accélérée des follicules ovariens aboutit à des gonades en bandelettes. L'obstruction lymphatique fœtale produit l'hygroma kystique, le cou palmé (pterygium colli) et le lymphœdème des mains et des pieds, et elle est associée aux malformations du cœur gauche et de l'aorte.

Classification

Monosomie 45,X classique
Syndrome de Turner en mosaïque (plus modéré, parfois avec puberté spontanée)
Anomalie structurale de l'X (isochromosome Xq, X en anneau, délétion Xp)
Mosaïcisme avec matériel Y (risque de gonadoblastome)

Symptômes et signes

Petite taille, habituellement manifeste dans l'enfance et signe le plus constant
Lymphœdème des mains et des pieds à la naissance ; cou palmé et implantation basse des cheveux sur la nuque
Thorax large en bouclier avec mamelons écartés, cubitus valgus et quatrièmes métacarpiens courts
Puberté absente ou incomplète et aménorrhée primaire (insuffisance ovarienne primitive)
Otites moyennes récidivantes et surdité
Intelligence habituellement normale, avec d'éventuelles difficultés d'apprentissage non verbal et visuospatiales

Diagnostic

Clinique: Évoqué en anténatal (hygroma kystique, cardiopathie), à la naissance (lymphœdème, cou palmé), dans l'enfance (petite taille) ou à l'adolescence (absence de puberté). L'examen comprend les courbes de croissance, la pression artérielle aux quatre membres et les pouls fémoraux.
Examens: Le caryotype sur sang périphérique le confirme (en comptant suffisamment de cellules pour détecter un mosaïcisme) ; recherche de matériel Y si indiqué. FSH et LH élevées avec œstradiol bas témoignent de l'insuffisance ovarienne. Dépistage des dysthyroïdies, de la maladie cœliaque, enzymes hépatiques, glycémie et lipides, ainsi que tests auditifs.
Imagerie: Échocardiographie (et IRM cardiaque chez les filles plus âgées) à la recherche d'une bicuspidie aortique, d'une coarctation et d'une dilatation aortique ; échographie rénale pour un rein en fer à cheval ou d'autres anomalies ; l'échographie pelvienne montre un petit utérus et des ovaires en bandelettes.

Diagnostic différentiel

Syndrome de Noonan (aspect similaire, caryotype normal, sténose pulmonaire, deux sexes)
Retard constitutionnel de croissance et de puberté ou petite taille familiale
Déficit en hormone de croissance ou hypothyroïdie
Autres causes d'aménorrhée primaire (agénésie müllérienne, insensibilité aux androgènes)

Objectif du traitement

Optimiser la taille adulte, induire et maintenir la puberté et la santé osseuse par un traitement hormonal substitutif, et dépister et suivre les problèmes cardiaques, rénaux, thyroïdiens, auditifs et métaboliques grâce à une prise en charge pluridisciplinaire à vie.

Traitement

Médical: Hormone de croissance recombinante débutée dans l'enfance lorsque la croissance fléchit, pour améliorer la taille finale.
Médical: Substitution œstrogénique à l'âge habituel de la puberté, associée ensuite à un progestatif, pour induire la puberté, protéger l'os et préserver l'utérus.
Chirurgical: Réparation d'une coarctation ou d'une valvulopathie significative ; ablation prophylactique des gonades en présence de matériel du chromosome Y.
Suivi: Imagerie cardiaque régulière et contrôles de la pression artérielle, de l'audition, de la thyroïde, du foie, de la glycémie et des lipides ; transition vers la médecine adulte et conseil en fertilité (la procréation médicalement assistée avec don d'ovocytes comporte un risque cardiovasculaire élevé pendant la grossesse).

Complications

Dilatation et dissection aortiques
Infertilité par insuffisance ovarienne primitive
Ostéoporose en l'absence de substitution œstrogénique
Hypertension, diabète et dyslipidémie
Hypothyroïdie auto-immune et maladie cœliaque
Surdité de transmission et de perception

Pronostic

La plupart des personnes mènent une vie adulte autonome avec une intelligence normale, mais l'espérance de vie est un peu réduite, surtout du fait des maladies cardiovasculaires. Un diagnostic précoce et un suivi structuré améliorent la taille, la santé osseuse et le pronostic cardiaque.

Testez-vous

Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.

Quel est le caryotype le plus fréquent dans le syndrome de Turner ?

45,X (monosomie X) ; les autres cas sont des mosaïques ou des anomalies structurales de l'X.

Quelles deux anomalies cardiovasculaires sont classiquement associées au syndrome de Turner ?

Bicuspidie aortique et coarctation de l'aorte, avec un risque à vie de dilatation et de dissection aortiques.

Quel profil hormonal observe-t-on dans le syndrome de Turner à la puberté ?

Hypogonadisme hypergonadotrope : FSH et LH élevées avec œstradiol bas, par insuffisance ovarienne (ovaires en bandelettes).

Quelle perte génique explique la petite taille dans le syndrome de Turner ?

L'haplo-insuffisance de SHOX sur le chromosome X.

Quelle anomalie rénale est typique du syndrome de Turner ?

Le rein en fer à cheval (d'autres anomalies des voies excrétrices existent aussi).

Maladies associées

Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.

Sources: Turner syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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