Enfermedades · Metabolismo (bioquímica)
Enfermedad de Farber (lipogranulomatosis de Farber) !
En la enfermedad de Farber una grasa llamada ceramida se acumula alrededor de las articulaciones, en la laringe y bajo la piel desde la infancia.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
- Cápsulas de los dedos
- Cuerdas vocales
- Cápsula de la muñeca
- Cápsula del codo
- Cartílagos aritenoides
- Hígado
- Bazo
En la bioquímica
Qué es
Enfermedad de depósito lisosomal autosómica recesiva causada por déficit de ceramidasa ácida (gen ASAH1), con acumulación de ceramida en articulaciones, laringe, piel y muchos órganos.
A quién afecta
Muy rara: se han descrito poco más de 150 casos en el mundo. No encontramos una frecuencia publicada para Colombia ni para América Latina.
Causas
- Variantes bialélicas del gen ASAH1 (autosómica recesiva)
- La actividad de ceramidasa ácida suele caer por debajo de una décima parte de lo normal
Factores de riesgo
- Ambos padres son portadores
- Consanguinidad
- Un hermano afectado
Fisiopatología
La ceramidasa ácida es el último paso lisosomal de la degradación de los esfingolípidos: divide la ceramida en esfingosina y un ácido graso. Sin ella, la ceramida se acumula en macrófagos y otras células de la sinovial, el cartílago, la laringe, la piel, el hígado, el bazo, los pulmones y, en las formas graves, el sistema nervioso. Los macrófagos cargados de lípido forman nódulos inflamados (lipogranulomas), que explican las articulaciones hinchadas, el llanto ronco y los bultos bajo la piel.
Clasificación
- Un espectro más que tipos separados: formas neonatales graves con hígado y bazo grandes y muerte temprana
- Forma infantil clásica con la tríada y a menudo compromiso neurológico
- Formas más leves, sobre todo articulares y cutáneas, con supervivencia más larga
- Las variantes de ASAH1 causan además otra enfermedad: atrofia muscular espinal con epilepsia mioclónica progresiva (AME-EMP)
Síntomas y signos
- Voz ronca o llanto débil
- Bultos firmes bajo la piel, cerca de las articulaciones y zonas de apoyo
- Articulaciones hinchadas y dolorosas que se ponen rígidas
- Dificultad para respirar y para alimentarse
- Hígado y bazo grandes
- Retraso del desarrollo o convulsiones en las formas graves
Diagnóstico
- Clínico
- Un lactante con la tríada de llanto ronco, nódulos subcutáneos e hinchazón articular dolorosa; al principio a menudo se confunde con artritis idiopática juvenil.
- Pruebas
- Actividad baja de ceramidasa ácida en leucocitos o fibroblastos de piel; ceramida elevada en sangre o tejido; estudio del gen ASAH1; biopsia de un nódulo con macrófagos espumosos cargados de lípido.
- Imágenes
- Ecografía o resonancia articular con engrosamiento sinovial y masas alrededor de las articulaciones; imágenes de tórax para infiltrados pulmonares; resonancia cerebral en las formas neurológicas.
Tratamiento
- Procedimiento
- Trasplante de progenitores hematopoyéticos en niños seleccionados sin compromiso grave del sistema nervioso; mejora la enfermedad articular y cutánea.
- Médico
- Control del dolor y la inflamación; el reemplazo enzimático y la terapia génica están en investigación.
- Quirúrgico
- Extirpación de nódulos que obstruyen la vía aérea o limitan la función.
- Rehabilitación
- Fisioterapia para mantener el movimiento de las articulaciones.
- Conservador
- Asesoría genética, apoyo nutricional y cuidados paliativos cuando se necesitan.
Complicaciones
- Contracturas articulares
- Obstrucción de la vía aérea
- Neumonía por aspiración
- Insuficiencia respiratoria
- Osteoporosis
Pronóstico
Los niños con las formas grave y clásica no suelen sobrevivir más allá de la infancia; las formas leves pueden llegar a la adultez.
Prevención
- Asesoría genética para familias con un hijo afectado
- Estudio de portadores y diagnóstico prenatal cuando se conocen las variantes de la familia
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué enzima falta en la enfermedad de Farber?
La ceramidasa ácida (gen ASAH1), que divide la ceramida en esfingosina y un ácido graso.
¿Cuál es la tríada clásica de la enfermedad de Farber?
Voz ronca o llanto débil, nódulos bajo la piel y articulaciones hinchadas y dolorosas.
¿Con qué enfermedad infantil se confunde a menudo la enfermedad de Farber?
Con la artritis idiopática juvenil, por las articulaciones hinchadas y dolorosas.
¿Qué otra enfermedad pueden causar las variantes de ASAH1?
La atrofia muscular espinal con epilepsia mioclónica progresiva (AME-EMP).
Enfermedades relacionadas
- Gangliosidosis GM1
- Enfermedad de Niemann-Pick
- Enfermedad de Krabbe (leucodistrofia de células globoides)
- Enfermedad de Gaucher
- Osteoporosis
- Hidrocefalia
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Farber lipogranulomatosis: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); ASAH1 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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