Enfermedades · Metabolismo (bioquímica)
Gangliosidosis GM1 !
En la gangliosidosis GM1 falta una enzima y una grasa llamada GM1 se acumula en las neuronas, que mueren poco a poco; la mayoría empieza en bebés.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
Qué es
Enfermedad de depósito lisosomal autosómica recesiva causada por déficit de β-galactosidasa ácida (gen GLB1), con acumulación de gangliósido GM1 en las neuronas y, en lactantes, en hígado, bazo y hueso.
A quién afecta
Cerca de 1 de cada 100.000 a 200.000 recién nacidos; la forma infantil es la más descrita y la mayoría de las personas con la forma adulta son de ascendencia japonesa. No encontramos datos de Colombia.
Causas
- Variantes bialélicas del gen GLB1 (autosómica recesiva)
- Otras variantes de GLB1 causan la enfermedad de Morquio B, sobre todo esquelética
Factores de riesgo
- Ambos padres son portadores
- Consanguinidad
- Un hermano afectado
Fisiopatología
La β-galactosidasa ácida retira la galactosa terminal del gangliósido GM1, el primer paso lisosomal de la degradación de los gangliósidos, y actúa también sobre el queratán sulfato y las glucoproteínas. Sin ella, el GM1 llena los lisosomas de las neuronas del cerebro y la médula espinal, que se hinchan y mueren; el depósito en hígado, bazo, hueso y músculo cardíaco explica la visceromegalia, las deformidades óseas y la miocardiopatía de la forma infantil.
Clasificación
- Tipo I (infantil): inicio antes de los 6 meses, la más grave
- Tipo II: infantil tardía (hacia los 18 meses) o juvenil (hacia los 5 años)
- Tipo III (adulta o crónica): inicio casi siempre en la adolescencia, con distonía y cambios vertebrales
Síntomas y signos
- Desarrollo que se frena y luego se pierde
- Músculos débiles que luego se ponen rígidos
- Sobresalto exagerado ante los ruidos
- Convulsiones
- Hígado y bazo grandes
- Rasgos faciales toscos y encías engrosadas
- Pérdida visual con mancha rojo cereza en la mácula
- Deformidades de los huesos y la columna
Diagnóstico
- Clínico
- Regresión del desarrollo con hipotonía, sobresalto exagerado, mancha rojo cereza y, en lactantes, hígado y bazo grandes y rasgos toscos.
- Pruebas
- Actividad baja de β-galactosidasa en leucocitos o fibroblastos; estudio del gen GLB1; oligosacáridos y queratán sulfato urinarios anormales; linfocitos vacuolados en el frotis de sangre.
- Imágenes
- Resonancia cerebral con cambios de sustancia blanca y ganglios basales y atrofia; radiografías óseas con disostosis múltiple; ecocardiografía para la miocardiopatía.
Tratamiento
- Médico
- Control de las convulsiones y tratamiento del reflujo y la insuficiencia cardíaca; la terapia génica y la reducción de sustrato se estudian en ensayos clínicos.
- Rehabilitación
- Fisioterapia y posicionamiento para prevenir contracturas; apoyo para la alimentación, a veces con gastrostomía.
- Seguimiento
- Seguimiento periódico del corazón, los ojos, los huesos y la respiración.
- Conservador
- Cuidados paliativos, apoyo a la familia y asesoría genética.
Complicaciones
- Neumonía por aspiración
- Ceguera
- Miocardiopatía e insuficiencia cardíaca
- Contracturas y deformidad de la columna
Pronóstico
Los niños con el tipo I no suelen pasar de la primera infancia; el tipo II acorta la vida y la expectativa de vida en el tipo III es variable.
Prevención
- Asesoría genética y estudio de portadores en familias afectadas
- Diagnóstico prenatal cuando se conocen las variantes de la familia
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué enzima falta en la gangliosidosis GM1?
La β-galactosidasa ácida (gen GLB1), que retira la galactosa terminal del GM1.
¿Qué hallazgo ocular comparte la gangliosidosis GM1 con la enfermedad de Tay-Sachs?
La mancha rojo cereza en la mácula.
¿Qué separa en el examen la gangliosidosis GM1 infantil de la enfermedad de Tay-Sachs?
La gangliosidosis GM1 suma hígado y bazo grandes, rasgos toscos y cambios óseos; el Tay-Sachs no tiene visceromegalia.
¿Qué otra enfermedad causan variantes del mismo gen?
La enfermedad de Morquio B (mucopolisacaridosis IVB), sobre todo esquelética.
Enfermedades relacionadas
- Enfermedad de Farber (lipogranulomatosis de Farber)
- Enfermedad de Tay-Sachs
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Niemann-Pick
- Epilepsia y crisis epilépticas
- Insuficiencia cardíaca
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: GM1 gangliosidosis: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); GLB1 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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