Enfermedades · Metabolismo: carbohidratos y glucógeno
Enfermedad de Pompe (glucogenosis tipo II) !
En la enfermedad de Pompe el glucógeno se acumula dentro de los lisosomas y debilita el corazón y los músculos, incluido el diafragma.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
Por qué ocurre
- Acumulaciones intracelulares: colesterol, proteínas, hialino y glucógeno
- Autofagia
- Cómo un solo gen causa enfermedad: enzimas, receptores y proteínas estructurales
Qué es
Glucogenosis lisosomal por falta de α-glucosidasa ácida (maltasa ácida, gen GAA). Es a la vez una glucogenosis y una enfermedad de depósito lisosomal.
A quién afecta
Cerca de 1 de cada 40 000 personas; la frecuencia varía entre poblaciones. En Colombia y América Latina se diagnostica cada vez más gracias a la gota de sangre seca.
Causas
- Herencia autosómica recesiva: variantes del gen GAA
Factores de riesgo
- Padres portadores o hermanos afectados
Fisiopatología
Una pequeña parte del glucógeno entra a los lisosomas, donde la α-glucosidasa ácida lo degrada a glucosa. Sin ella, el glucógeno llena los lisosomas, que se rompen y dañan la fibra del miocardio, del músculo esquelético y del diafragma. La glucemia es normal porque la vía citosólica del glucógeno funciona. Cuanto menos actividad residual, más temprana y grave la forma.
Clasificación
- Infantil clásica: miocardiopatía hipertrófica e hipotonía en los primeros meses
- Infantil no clásica: debilidad en el primer año, con menos compromiso cardíaco
- De inicio tardío (niño o adulto): miopatía proximal y falla respiratoria, sin miocardiopatía
Síntomas y signos
- Bebé hipotónico («bebé flácido») que no sostiene la cabeza
- Lengua grande y dificultad para alimentarse
- Corazón grande con falla cardíaca
- En la forma tardía: debilidad de cadera y muslos, dificultad para subir escaleras
- Falta de aire al acostarse y somnolencia diurna por debilidad del diafragma
Diagnóstico
- Clínico
- Lactante hipotónico con macroglosia y cardiomegalia, o adulto con miopatía de cinturas y debilidad del diafragma.
- Pruebas
- CK elevada; actividad de α-glucosidasa ácida baja en gota de sangre seca o leucocitos; estudio del gen GAA; tetrasacárido de glucosa en orina. ECG con intervalo PR corto y QRS muy altos en la forma infantil. Espirometría sentado y acostado en la forma tardía.
- Imágenes
- Radiografía de tórax con cardiomegalia; ecocardiograma con miocardiopatía hipertrófica; resonancia muscular para ver los músculos afectados.
Tratamiento
- Médico
- Terapia de reemplazo enzimático con α-glucosidasa ácida recombinante, iniciada lo antes posible
- Procedimiento
- Ventilación no invasiva nocturna cuando el diafragma se debilita
- Rehabilitación
- Fisioterapia, terapia respiratoria y fonoaudiología para la deglución
- Seguimiento
- Control cardiológico, respiratorio y de la fuerza muscular
Complicaciones
- Falla cardíaca y arritmias en la forma infantil
- Insuficiencia respiratoria
- Neumonía por aspiración
- Escoliosis
Pronóstico
Sin tratamiento, la forma infantil clásica suele ser mortal en el primer año; el reemplazo enzimático temprano mejora mucho la supervivencia. La forma tardía progresa lentamente.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Por qué la enfermedad de Pompe no causa hipoglucemia?
La enzima que falta es lisosomal; la degradación citosólica del glucógeno, que sostiene la glucemia, funciona.
¿Qué órgano define la gravedad de la forma infantil clásica?
El corazón: miocardiopatía hipertrófica con falla cardíaca.
¿Qué enzima falta en la enfermedad de Pompe?
La α-glucosidasa ácida (maltasa ácida), codificada por GAA.
¿Qué músculo explica la falla respiratoria en la forma tardía?
El diafragma; la falta de aire empeora al acostarse.
Enfermedades relacionadas
- Insuficiencia cardíaca
- Enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V)
- Enfermedad de Cori (glucogenosis tipo III)
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Pompe disease: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); GAA gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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