Enfermedades · Metabolismo (bioquímica)
Paraganglioma y feocromocitoma hereditarios (SDH) !
Algunas familias heredan cambios en la succinato deshidrogenasa que causan tumores en el cuello y en las glándulas suprarrenales.
Actualizado 2026-10-31
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
- Bifurcación carotídea
- Glándula suprarrenal derecha
- Glándula suprarrenal izquierda
- Nervio vago
- Carótida común
- Riñones
En la bioquímica
- Ciclo de Krebs: Paso 6 · Succinato deshidrogenasa (complejo II)
- Lanzadera malato-aspartato: Paso 2 · Transportador 2-oxoglutarato/malato (OGC, SLC25A11)
- Succinato deshidrogenasa (complejo II)
- Catecolaminas: síntesis y degradación
- FAD (flavina adenina dinucleótido)
- Oncogenes y genes supresores de tumores
- Efecto Warburg (glucólisis aeróbica del cáncer)
En embriología
Por qué ocurre
Qué es
Tumores de los paraganglios (cuerpo carotídeo, nervio vago, cadena simpática) y de la médula suprarrenal causados por variantes germinales de los genes de la succinato deshidrogenasa (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2).
A quién afecta
Alrededor de un tercio de los paragangliomas y feocromocitomas son hereditarios. El paraganglioma carotídeo es más frecuente en personas que viven a gran altura, como en los Andes.
Causas
- Variante en un gen SDH heredada de un padre (autosómica dominante)
- SDHD y SDHAF2: el tumor suele aparecer solo si la variante viene del padre
Factores de riesgo
- Familiares con paraganglioma o feocromocitoma
- Tumores múltiples o a edad joven
- Vivir a gran altura (cuerpo carotídeo)
Fisiopatología
Sin succinato deshidrogenasa, el succinato se acumula e inhibe las enzimas que degradan el factor inducible por hipoxia (HIF). La célula responde como si le faltara oxígeno: crecen vasos y células. Por eso el succinato se llama «oncometabolito».
Síntomas y signos
- Masa indolora en el lado del cuello
- Episodios de dolor de cabeza, sudoración y palpitaciones (si el tumor secreta catecolaminas)
- Hipertensión arterial difícil de controlar
- Ronquera, pérdida auditiva o tinnitus pulsátil (tumores de cabeza y cuello)
Diagnóstico
- Clínico
- Sospechar herencia ante tumores múltiples, jóvenes, extraadrenales o con familiares afectados.
- Pruebas
- Metanefrinas libres en plasma o en orina de 24 horas; estudio genético de los genes SDH; inmunohistoquímica de SDHB en el tumor.
- Imágenes
- TC o RM para localizar; PET con DOTATATE (análogo de somatostatina) para tumores múltiples y metástasis.
Tratamiento
- Médico
- Bloqueo alfa y luego beta antes de operar un tumor que secreta catecolaminas
- Quirúrgico
- Extirpación quirúrgica del tumor
- Procedimiento
- Radioterapia o terapias con radionúclidos en casos seleccionados
- Seguimiento
- Vigilancia de por vida con bioquímica e imagen para portadores
Complicaciones
- Crisis hipertensiva
- Metástasis (sobre todo SDHB)
- Lesión de nervios craneales por el tumor o la cirugía
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Por qué el succinato se llama oncometabolito?
Acumulado, inhibe la degradación del HIF y crea una seudohipoxia que favorece tumores.
¿Qué gen SDH se asocia a más riesgo de metástasis?
SDHB.
¿Qué prueba bioquímica se pide primero?
Metanefrinas libres en plasma o metanefrinas en orina de 24 horas.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); SDHB gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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