Enfermedades · Vitaminas y minerales
Raquitismo y osteomalacia !
El hueso no se mineraliza por falta de vitamina D, calcio o fosfato: en niños se deforma (raquitismo) y en adultos se ablanda y duele (osteomalacia).
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
- Fosfatasa alcalina (FA) en el laboratorio
- Receptores nucleares
- Vitamina D (calcitriol)
- Calcio y fosfato
En histología
En fisiología
- Regulación del calcio: PTH, vitamina D y calcitonina
- Remodelado óseo
- Fosfato y FGF-23
- Absorción de hierro, calcio y vitamina B12
- Vitaminas y minerales: panorama fisiológico
Por qué ocurre
Qué es
Defecto de mineralización de la matriz ósea (osteoide). En los niños, con placas de crecimiento abiertas, se llama raquitismo; en los adultos, osteomalacia.
A quién afecta
Ha reaparecido en lactantes con lactancia exclusiva sin suplemento, piel oscura o poca exposición al sol, y en adultos mayores institucionalizados. En zonas tropicales como Colombia es menos frecuente por la radiación solar, pero se ve en desnutrición, malabsorción y enfermedad renal.
Causas
- Deficiencia de vitamina D: poca luz solar, dieta pobre, malabsorción, hepatopatía
- Enfermedad renal crónica (falta 1α-hidroxilación)
- Dieta muy pobre en calcio
- Pérdida renal de fosfato: hipofosfatemia ligada al X (FGF23 alto), síndrome de Fanconi
- Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1 (CYP27B1) y tipo 2 (receptor VDR)
- Fármacos: anticonvulsivantes, antirretrovirales como tenofovir
Factores de riesgo
- Lactancia exclusiva prolongada sin suplemento de vitamina D
- Piel oscura, ropa que cubre todo el cuerpo, encierro
- Prematuridad
- Cirugía bariátrica, enfermedad celíaca
Fisiopatología
Sin calcitriol se absorbe poco calcio; la PTH sube para mantener el calcio y bota fosfato por la orina. El producto calcio × fosfato queda bajo y el osteoide no se mineraliza. En la placa de crecimiento los condrocitos hipertróficos se acumulan sin calcificar: las metáfisis se ensanchan y se acopan y los huesos se curvan con el peso. En el adulto se acumula osteoide blando: dolor óseo, debilidad muscular y seudofracturas.
Clasificación
- Calcipénico: vitamina D o calcio insuficientes (PTH alta)
- Fosfopénico: pérdida renal de fosfato (PTH normal, FGF23 alto en la ligada al X)
- Raquitismos dependientes de vitamina D tipo 1 y 2
Síntomas y signos
- Niños: piernas arqueadas (genu varo) o en X, retraso para caminar, retraso del cierre de la fontanela
- Rosario raquítico (engrosamiento de las uniones costocondrales), ensanchamiento de muñecas y tobillos
- Craneotabes, frente prominente, retraso de la dentición y caries
- Adultos: dolor óseo difuso, debilidad de músculos proximales, marcha de pato
- Fracturas con traumas menores
Diagnóstico
- Clínico
- Deformidades típicas y factores de riesgo en el niño; dolor óseo, debilidad proximal y fracturas por fragilidad en el adulto.
- Pruebas
- Fosfatasa alcalina alta, fosfato bajo, calcio bajo o normal, PTH alta, 25-OH-D baja en la forma carencial; fosfato urinario y FGF23 en las formas fosfopénicas.
- Imágenes
- Radiografía de muñeca o rodilla: metáfisis ensanchadas, acopadas y deshilachadas. En el adulto, zonas de Looser (seudofracturas) en cuello femoral, pubis y costillas; densitometría baja.
Tratamiento
- Médico
- Reponer vitamina D y asegurar suficiente calcio en la dieta o con suplementos
- Médico
- En causas renales o genéticas: calcitriol o análogos activos, fosfato o tratamiento específico
- Seguimiento
- Controlar calcio, fosfato, fosfatasa alcalina y PTH y las radiografías hasta la curación
- Quirúrgico
- Osteotomía correctora en deformidades graves que persisten
- Estilo de vida
- Exposición solar prudente y alimentos con vitamina D
Complicaciones
- Deformidades óseas permanentes y talla baja
- Pelvis estrecha que dificulta el parto
- Fracturas
- Convulsiones por hipocalcemia
Pronóstico
La forma carencial cura en semanas a meses con tratamiento y muchas deformidades leves se corrigen con el crecimiento; las formas genéticas requieren tratamiento de por vida.
Prevención
- Suplemento de vitamina D en lactantes alimentados con leche materna según las guías
- Exposición solar razonable, alimentos fortificados
- Vigilancia en personas con malabsorción o tratamiento anticonvulsivante
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Por qué la deficiencia de vitamina D baja el fosfato sérico?
El calcio bajo eleva la PTH, que aumenta la excreción renal de fosfato.
¿Qué es el rosario raquítico?
Engrosamientos palpables en las uniones costocondrales por acumulación de cartílago y osteoide sin mineralizar.
¿Qué son las zonas de Looser?
Seudofracturas: bandas radiolúcidas perpendiculares a la cortical, típicas de la osteomalacia.
¿Qué distingue el raquitismo fosfopénico del calcipénico?
En el fosfopénico la PTH y el calcio son normales y hay pérdida renal de fosfato (por ejemplo, FGF23 alto en la forma ligada al X).
¿Cuál es el marcador bioquímico más sensible de raquitismo activo?
La fosfatasa alcalina elevada, que refleja la actividad aumentada de los osteoblastos.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Rickets: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Osteomalacia: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Vitamin D Deficiency: MedlinePlus (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Vitamin D-dependent rickets: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Vitamin D Test: MedlinePlus Medical Test (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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