Mastocytose (cutanée et systémique)
Trop de mastocytes s'accumulent dans la peau ou le corps. Leurs substances causent rougeurs, taches qui grattent, troubles digestifs, parfois allergies graves.
Ce que c'est
Groupe d'affections dans lesquelles des mastocytes clonaux s'accumulent dans la peau (mastocytose cutanée) ou dans des organes internes comme la moelle osseuse, le tube digestif, le foie et la rate (mastocytose systémique). Les symptômes sont dus aux médiateurs libérés par les mastocytes et, dans les formes avancées, à l'infiltration des organes.
Qui est touché
Rare, estimée à environ 1 personne sur 10 000 à 20 000. Les formes de l'enfant débutent généralement au cours de la première année de vie, sont le plus souvent limitées à la peau et s'estompent souvent à l'adolescence ; les formes de l'adulte sont généralement systémiques, le plus souvent de type indolent.
Causes
- Mutation activatrice acquise (somatique) du récepteur KIT, le plus souvent KIT D816V, chez la plupart des adultes
- Autres mutations de KIT chez de nombreux enfants
- Mutations additionnelles (comme TET2, SRSF2, ASXL1, RUNX1) dans les formes avancées
Facteurs de risque
- Non héréditaire dans la plupart des cas ; de rares formes familiales existent
- Facteurs déclenchant la libération mastocytaire : piqûres d'insectes, chaleur, frottement, alcool, stress, opioïdes, acide acétylsalicylique et AINS, produits de contraste et anesthésie
Physiopathologie
L'activation permanente de KIT, le récepteur du stem cell factor, fait survivre et proliférer les mastocytes. Ceux-ci libèrent histamine, tryptase, prostaglandines et leucotriènes, provoquant bouffées vasomotrices, prurit, hypersécrétion acide gastrique, diarrhée, hypotension et anaphylaxie. Dans la maladie avancée, les mastocytes infiltrent la moelle osseuse, le foie, la rate et l'os, provoquant cytopénies, organomégalie, malabsorption et ostéolyse ou ostéoporose.
Classification
- Mastocytose cutanée : urticaire pigmentaire (maculopapuleuse), mastocytose cutanée diffuse et mastocytome solitaire
- Mastocytose systémique indolente (forme la plus fréquente de l'adulte)
- Mastocytose systémique « smouldering » (couvante)
- Mastocytose systémique avec hémopathie associée
- Mastocytose systémique agressive et leucémie à mastocytes (les plus rares et les plus sévères)
Symptômes et signes
- Petites taches ou papules brun-rouge sur le tronc et les cuisses (urticaire pigmentaire) qui démangent et gonflent
- Signe de Darier : le frottement d'une lésion la rend rouge, surélevée et prurigineuse
- Épisodes de bouffées vasomotrices, de palpitations, de sensation de malaise ou de syncope
- Douleurs abdominales, pyrosis, nausées et diarrhée
- Douleurs osseuses, fractures, fatigue et difficultés de concentration
- Hépatomégalie, splénomégalie ou adénopathies dans les formes avancées
Diagnostic
- Clinique
- Des lésions cutanées typiques avec un signe de Darier positif évoquent le diagnostic, surtout chez l'enfant. Des bouffées vasomotrices récidivantes, une anaphylaxie inexpliquée ou une ostéoporose chez l'adulte doivent faire rechercher une maladie systémique.
- Examens
- Biopsie cutanée pour les formes cutanées. La tryptase sérique de base est l'examen de dépistage clé (un taux élevé de façon persistante évoque une maladie systémique). La biopsie ostéomédullaire montre des agrégats denses multifocaux de mastocytes, critère majeur de l'OMS ; les critères mineurs comprennent des mastocytes fusiformes, l'expression de CD25 (ou CD2, CD30) et la mutation KIT D816V. L'hémogramme et le bilan hépatique recherchent une atteinte d'organe.
- Imagerie
- Ostéodensitométrie pour l'ostéoporose ; échographie ou TDM abdominale pour l'hépatosplénomégalie en cas de suspicion de maladie avancée.
Diagnostic différentiel
- Anaphylaxie ou allergie d'autres causes
- Syndrome d'activation mastocytaire sans mastocytes clonaux
- Syndrome carcinoïde et phéochromocytome (bouffées vasomotrices)
- Urticaire chronique
- Syndrome hyperéosinophilique et autres néoplasies myéloïdes
Objectif du traitement
Contrôler les symptômes liés aux médiateurs, prévenir et traiter l'anaphylaxie, protéger l'os et, dans la maladie avancée, réduire la masse mastocytaire pour restaurer la fonction des organes.
Traitement
- Mode de vie
- Identifier et éviter les facteurs déclenchants personnels, avec une préparation particulière avant une chirurgie, une anesthésie, un examen avec produit de contraste et une exposition aux insectes.
- Médical
- Antihistaminiques H1 et H2, cromoglicate oral (stabilisateur de membrane mastocytaire), antileucotriènes et inhibiteurs de la pompe à protons pour les symptômes ; glucocorticoïdes lors des poussées sévères.
- Phase aiguë
- L'adrénaline est le traitement de première intention de l'anaphylaxie ; les personnes atteintes de maladie systémique portent généralement un stylo auto-injecteur d'adrénaline.
- Médical
- Inhibiteurs de tyrosine kinase de KIT actifs sur D816V (comme la midostaurine ou l'avapritinib) ou cladribine dans les formes avancées ; allogreffe dans certaines formes agressives.
- Suivi
- Surveillance de la tryptase sérique, de l'hémogramme et de la densité osseuse ; une immunothérapie au venin peut être proposée après une anaphylaxie à une piqûre.
Complications
- Anaphylaxie récidivante, parfois mortelle
- Ostéoporose, fractures et lésions osseuses ostéolytiques
- Maladie ulcéreuse peptique et malabsorption
- Cytopénies, dysfonction hépatique avec hypertension portale et ascite dans la maladie avancée
- Cancer myéloïde associé ou transformation en leucémie à mastocytes
Pronostic
La mastocytose cutanée de l'enfant s'améliore ou disparaît souvent à la puberté. La mastocytose systémique indolente s'accompagne d'une espérance de vie quasi normale, tandis que les formes agressives et la leucémie à mastocytes réduisent nettement la survie.
Testez-vous
Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.
Qu'est-ce que le signe de Darier ?
Le frottement d'une lésion cutanée de mastocytose provoque rougeur, gonflement et prurit locaux par dégranulation mastocytaire.
Quelle mutation retrouve-t-on chez la plupart des adultes atteints de mastocytose systémique ?
La mutation activatrice acquise KIT D816V.
Quel examen sanguin est le marqueur de dépistage clé de la mastocytose systémique ?
La tryptase sérique de base.
Quel est le médicament de première intention de l'anaphylaxie dans la mastocytose ?
L'adrénaline (épinéphrine).
Quelle est l'évolution habituelle de la mastocytose cutanée débutant dans la petite enfance ?
Elle s'améliore ou disparaît souvent à l'adolescence.
Médicaments pour cette maladie
Maladies associées
- Anaphylaxie
- Urticaire et angio-œdème
- Phéochromocytome
- Ostéoporose
- Maladie ulcéreuse gastroduodénale
- Syndrome hyperéosinophilique
- Syndromes myélodysplasiques
Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.
Sources: Mastocytosis (National Organization for Rare Disorders (NORD), 2024); Systemic mastocytosis (MedlinePlus Genetics, US National Library of Medicine, 2026).
Vous avez repéré une erreur ?Nous améliorons sans cesse le contenu pour la communauté. Dites-nous ce qui ne va pas et notre équipe le vérifiera.Signaler une erreur
Modèle représentatif, à des fins éducatives uniquement.