Syndromes myélodysplasiques

Cancers de la moelle osseuse où les cellules du sang se forment mais de façon anormale, d'où des globules bas ; certains évoluent en leucémie aiguë myéloïde.

Mis à jour 1 nov 2026

Ce que c'est

Groupe d'affections clonales de la cellule souche de la moelle osseuse dans lesquelles les cellules sanguines sont produites de façon inefficace et ont un aspect anormal (dysplasique). Il en résulte une baisse des globules rouges, des globules blancs et/ou des plaquettes malgré une moelle habituellement riche en cellules. Ils sont considérés comme des cancers du sang et comportent un risque variable d'évolution vers une leucémie aiguë myéloïde (LAM).

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Qui est touché

Maladie surtout du sujet âgé, avec un âge médian au diagnostic d'environ 70 ans et une légère prédominance masculine ; elle est rare chez l'enfant. L'incidence augmente fortement avec l'âge, si bien qu'elle devient plus fréquente avec le vieillissement des populations en Colombie et en Amérique latine. Les formes secondaires à un traitement surviennent des années après une chimiothérapie ou une radiothérapie pour un autre cancer.

Causes

Primitifs (de novo) : mutations acquises des cellules souches médullaires avec le vieillissement, habituellement sans cause connue
Secondaires à un traitement : agents alkylants, inhibiteurs de la topo-isomérase II ou radiothérapie antérieurs
Exposition au benzène, à la fumée de tabac et à certains pesticides ou solvants
Syndromes héréditaires d'insuffisance médullaire chez les patients plus jeunes (p. ex. anémie de Fanconi)

Facteurs de risque

Âge supérieur à 60 ans
Chimiothérapie ou radiothérapie antérieure
Tabagisme
Exposition professionnelle au benzène ou à des produits chimiques
Aplasie médullaire ou insuffisance médullaire héréditaire

Physiopathologie

Des anomalies génétiques acquises (pertes chromosomiques comme del(5q), monosomie 7, et mutations de gènes de l'épissage et de gènes épigénétiques) confèrent à un clone de cellules souches un avantage de croissance. Le clone envahit la moelle, mais sa descendance mûrit anormalement et beaucoup de cellules meurent dans la moelle par apoptose (hématopoïèse inefficace), d'où des cytopénies sanguines. De nouvelles mutations bloquent la maturation, les blastes s'accumulent et, lorsqu'ils atteignent 20 % des cellules médullaires, la maladie est classée comme LAM.

Classification

Classification de l'OMS, fondée sur le nombre de lignées dysplasiques, les sidéroblastes en couronne, le pourcentage de blastes et la génétique (p. ex. SMD avec del(5q) isolée, SMD avec excès de blastes) ; elle a remplacé l'ancienne classification FAB
Le score de risque IPSS ou IPSS révisé (IPSS-R), fondé sur les blastes médullaires, la cytogénétique et la profondeur des cytopénies, distingue les formes de risque faible et de risque élevé
Les néoplasies myéloïdes secondaires à un traitement sont regroupées à part ; la leucémie myélomonocytaire chronique est une néoplasie de chevauchement myélodysplasique/myéloproliférative

Symptômes et signes

Fatigue, faiblesse, pâleur et essoufflement (anémie)
Infections récidivantes ou graves (neutropénie)
Ecchymoses faciles, pétéchies, saignements des gencives ou du nez (thrombopénie)
Souvent aucun symptôme : découverte sur un hémogramme de routine
La rate et les nœuds lymphatiques ne sont généralement pas augmentés de volume

Diagnostic

Clinique: À évoquer chez un sujet âgé ayant une anémie macrocytaire inexpliquée ou d'autres cytopénies persistantes. Rechercher une chimiothérapie, une radiothérapie ou une exposition chimique antérieures, et éliminer d'abord les causes réversibles.
Examens: Hémogramme avec réticulocytes (souvent anémie macrocytaire arégénérative) et frottis sanguin (polynucléaires neutrophiles hypogranulaires et hypolobés, macrocytes ovales). Exclure une carence en vitamine B12, en folates ou en cuivre, l'alcool, les médicaments, le VIH et une maladie du foie. L'examen clé est le myélogramme avec biopsie ostéomédullaire, habituellement à l'épine iliaque postérieure : dysplasie d'au moins 10 % d'une lignée, compte des blastes, sidéroblastes en couronne à la coloration de Perls, cytogénétique, FISH et panels de mutations, ainsi que la cytométrie en flux.
Imagerie: Non nécessaire au diagnostic ; l'imagerie sert seulement à rechercher des infections ou d'autres causes de cytopénie.

Diagnostic différentiel

Carence en vitamine B12 ou en folates (anémie mégaloblastique)
Aplasie médullaire (moelle vide)
Leucémie aiguë myéloïde (20 % de blastes ou plus)
Anémie des maladies chroniques, alcool, médicaments, VIH ou carence en cuivre
Néoplasies myéloprolifératives et anémie sidéroblastique héréditaire

Objectif du traitement

Dans les formes de faible risque, améliorer les numérations et la qualité de vie avec peu de transfusions ; dans les formes de haut risque, retarder l'évolution vers la LAM et prolonger la survie, en visant la guérison par greffe lorsque c'est possible.

Traitement

Conservateur: Transfusions de globules rouges et de plaquettes selon les besoins ; chélation du fer chez les patients en surcharge martiale après de nombreuses transfusions ; antibiothérapie rapide des infections.
Médical: Formes de faible risque : agents stimulant l'érythropoïèse pour l'anémie ; lénalidomide pour les SMD avec del(5q) isolée dépendants des transfusions ; traitement immunosuppresseur chez certains patients.
Médical: Formes de haut risque : les agents hypométhylants (azacitidine, décitabine) sont le principal traitement modificateur de la maladie ; chimiothérapie intensive de type LAM chez certains patients en bon état général.
Geste: L'allogreffe de cellules souches hématopoïétiques est le seul traitement potentiellement curatif, réservé aux patients en meilleur état en raison de sa toxicité.
Suivi: Priorités infirmières : précautions en cas de neutropénie et de risque hémorragique, contrôles de sécurité transfusionnelle et surveillance des réactions, signalement précoce de la fièvre, et surveillance de la ferritine et des fonctions d'organes chez les patients transfusés au long cours.

Complications

Infections graves et sepsis
Saignements, dont l'hémorragie intracrânienne
Transformation en leucémie aiguë myéloïde
Surcharge martiale post-transfusionnelle atteignant le cœur, le foie et les glandes endocrines
Réactions transfusionnelles et allo-immunisation

Pronostic

Très variable et prédit par la catégorie IPSS-R : les patients de faible risque peuvent vivre de nombreuses années avec des soins de support, alors que les patients de haut risque ne survivent souvent qu'un à deux ans sans greffe, et meurent surtout d'infection, de saignement ou de LAM. Les patients qui ne répondent plus aux agents hypométhylants ont un mauvais pronostic.

Prévention

Éviter le tabac et protéger les travailleurs du benzène et des autres solvants
Suivi prolongé de l'hémogramme après une chimiothérapie ou une radiothérapie

Testez-vous

Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.

Quel est le tableau sanguin typique des syndromes myélodysplasiques ?

Des cytopénies, souvent une anémie macrocytaire arégénérative, malgré une moelle habituellement hypercellulaire.

Quel examen confirme un syndrome myélodysplasique ?

Le myélogramme et la biopsie ostéomédullaire avec cytogénétique, qui montrent la dysplasie et le pourcentage de blastes.

Quel pourcentage de blastes médullaires définit l'évolution vers une leucémie aiguë myéloïde ?

20 % de blastes ou plus.

Quel sous-type de SMD répond particulièrement bien au lénalidomide ?

Le SMD de faible risque avec délétion isolée du chromosome 5q.

Quel est le seul traitement potentiellement curatif des SMD ?

L'allogreffe de cellules souches hématopoïétiques.

Médicaments pour cette maladie

Maladies associées

Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.

Sources: Myelodysplastic Syndromes Treatment (PDQ®)–Health Professional Version (National Cancer Institute, 2024); Myelodysplastic Syndromes Treatment (PDQ®)–Patient Version (National Cancer Institute, 2024).

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