Syndrome hyperéosinophilique
Trop d'éosinophiles, un type de globule blanc, s'accumulent dans le sang et abîment des organes comme le cœur, les poumons, la peau et les nerfs.
Ce que c'est
Groupe d'affections défini par une hyperéosinophilie sanguine marquée et persistante (au moins 1,5 × 10⁹/L à deux reprises, ou une éosinophilie tissulaire frappante) avec des lésions d'organes causées par les éosinophiles, après exclusion ou identification des autres causes comme les parasites, l'allergie et les médicaments. L'atteinte cardiaque (fibrose endomyocardique, endocardite de Löffler) est la principale cause de décès.
Qui est touché
Rare, avec une prévalence estimée de moins de 1 à quelques cas pour 100 000. Généralement diagnostiqué entre 20 et 50 ans ; la forme myéloproliférative FIP1L1-PDGFRA survient presque uniquement chez l'homme. En Colombie et sous les tropiques, les helminthoses (Strongyloides, Toxocara, ankylostomes) sont des causes d'éosinophilie bien plus fréquentes et doivent être éliminées en premier.
Causes
- Primitif (néoplasique) : éosinophiles clonaux issus d'une néoplasie myéloïde, classiquement la fusion FIP1L1-PDGFRA sur le chromosome 4q12 ; également réarrangements de PDGFRB, FGFR1 ou JAK2 et leucémie chronique à éosinophiles
- Variant lymphoïde : lymphocytes T anormaux sécrétant de l'interleukine 5
- Secondaire (réactionnel) : parasites, réactions médicamenteuses, maladies allergiques, vascularites et certains cancers
- Idiopathique : aucune cause retrouvée après un bilan complet
Facteurs de risque
- Sexe masculin (forme myéloproliférative)
- Âge de 20–50 ans
- Pour l'éosinophilie secondaire : voyage ou résidence en zone d'helminthoses, nouveaux médicaments
Physiopathologie
Les éosinophiles libèrent des protéines granulaires toxiques (protéine basique majeure, protéine cationique des éosinophiles), des espèces réactives de l'oxygène et des cytokines qui lèsent les tissus. Dans le cœur, l'atteinte suit trois stades : nécrose aiguë de l'endocarde et du myocarde, formation de thrombus muraux dans les ventricules, puis fibrose tardive qui rigidifie les ventricules (cardiomyopathie restrictive) et rétracte les feuillets des valves mitrale et tricuspide, provoquant une insuffisance valvulaire. Les éosinophiles favorisent aussi la coagulation : les thromboses artérielles et veineuses et les AVC cardio-emboliques sont fréquents.
Classification
- SHE myéloïde/primitif, y compris la maladie FIP1L1-PDGFRA-positive
- SHE variant lymphoïde
- Hyperéosinophilie secondaire (réactionnelle)
- SHE familial
- SHE idiopathique
- Les formes limitées à un organe, comme la pneumopathie à éosinophiles ou l'œsophagite à éosinophiles, sont apparentées mais distinctes
Symptômes et signes
- Fatigue, fièvre, toux et myalgies
- Éruption prurigineuse, urticaire ou angio-œdème
- Essoufflement et sifflements dus aux infiltrats pulmonaires
- Symptômes d'insuffisance cardiaque : essoufflement, œdèmes, palpitations
- Engourdissements ou faiblesse dus à une neuropathie périphérique ; confusion ou épisodes de type AVC
- Diarrhée et douleurs abdominales dues à l'infiltration digestive
- Splénomégalie dans la forme myéloproliférative
Diagnostic
- Clinique
- Évoquez-le devant une éosinophilie persistante avec atteinte d'organe. Recherchez d'abord les causes réactionnelles fréquentes : parasites, médicaments et maladies allergiques. Évaluez ensuite chaque organe à risque, en particulier le cœur.
- Examens
- Hémogramme avec frottis répété dans le temps ; examen parasitologique des selles et sérologie Strongyloides ; troponine, ECG ; vitamine B12 et tryptase (élevées dans les formes myéloïdes) ; recherche de FIP1L1-PDGFRA dans le sang par FISH ou PCR ; biopsie ostéomédullaire avec cytogénétique ; clonalité du récepteur des lymphocytes T et cytométrie en flux pour le variant lymphoïde ; biopsie des organes atteints.
- Imagerie
- Échocardiographie à la recherche d'un thrombus apical, d'un épaississement endomyocardique et d'une insuffisance valvulaire ; l'IRM cardiaque avec rehaussement tardif au gadolinium détecte une fibrose endomyocardique précoce ; TDM thoracique pour les infiltrats pulmonaires.
Diagnostic différentiel
- Parasitose (Strongyloides, Toxocara, ankylostomes, Fasciola)
- Réaction médicamenteuse avec éosinophilie et symptômes systémiques (DRESS)
- Granulomatose éosinophilique avec polyangéite
- Pneumopathie à éosinophiles
- Mastocytose systémique et leucémie myéloïde chronique
- Lymphome de Hodgkin et lymphome T
Objectif du traitement
Abaisser rapidement le taux d'éosinophiles pour stopper les lésions d'organes, en particulier cardiaques, et traiter la cause ou le clone sous-jacent.
Traitement
- Médical
- Maladie FIP1L1-PDGFRA-positive et autres réarrangements de PDGFR : l'imatinib, un inhibiteur de tyrosine kinase, entraîne généralement une rémission complète.
- Phase aiguë
- La plupart des autres formes, et les urgences avec atteinte d'organe : corticoïdes systémiques à forte dose, après ou en même temps qu'un traitement empirique par ivermectine lorsque Strongyloides ne peut être exclu.
- Médical
- Traitement d'épargne cortisonique : anticorps monoclonaux anti-interleukine 5 (comme le mépolizumab), hydroxyurée ou interféron alfa ; chimiothérapie ou greffe de cellules souches dans les formes agressives réfractaires.
- Médical
- Suppléance d'organe : traitement de l'insuffisance cardiaque, anticoagulation en cas de thrombus intracardiaque, et réparation ou remplacement valvulaire en cas d'insuffisance fibreuse sévère.
- Suivi
- Numérations répétées des éosinophiles, troponine et échocardiographie pour détecter précocement l'atteinte cardiaque.
Complications
- Fibrose endomyocardique avec cardiomyopathie restrictive et insuffisance cardiaque
- Insuffisance mitrale et tricuspide
- Thrombus ventriculaire, AVC et autres embolies ; thrombose veineuse
- Fibrose pulmonaire
- Transformation en leucémie aiguë dans les formes myéloïdes
- Hyperinfestation à Strongyloides après corticothérapie
Pronostic
Le pronostic s'est nettement amélioré : la plupart des patients atteints de la maladie FIP1L1-PDGFRA restent en rémission sous imatinib, et beaucoup d'autres sont contrôlés par les corticoïdes et les biothérapies. L'atteinte cardiaque et les formes myéloïdes sans fusion ciblable ont le pronostic le plus défavorable.
Testez-vous
Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.
Quel taux d'éosinophiles définit l'hyperéosinophilie dans le syndrome hyperéosinophilique ?
Au moins 1,5 × 10⁹/L à deux reprises, avec des lésions d'organes médiées par les éosinophiles.
Quel gène de fusion identifie la forme de SHE sensible à l'imatinib ?
FIP1L1-PDGFRA.
Quelle lésion cardiaque est typique du syndrome hyperéosinophilique ?
La fibrose endomyocardique (endocardite de Löffler) avec thrombus ventriculaire et physiologie restrictive.
Quel parasite faut-il exclure ou traiter avant de donner des corticoïdes pour une éosinophilie ?
Strongyloides stercoralis, car les corticoïdes peuvent déclencher une hyperinfestation.
Médicaments pour cette maladie
Maladies associées
- Pneumopathies à éosinophiles (dont le syndrome de Löffler)
- Cardiomyopathie restrictive (amylose, sarcoïdose, hémochromatose)
- Granulomatose éosinophilique avec polyangéite (Churg-Strauss)
- Strongyloïdose (anguillulose)
- Toxocarose (larva migrans viscérale et oculaire)
- Mastocytose (cutanée et systémique)
- Leucémie myéloïde chronique
- Insuffisance cardiaque
- Insuffisance mitrale
- AVC ischémique
- Thrombose veineuse profonde
- Neuropathie périphérique (diabétique et autres)
Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.
Sources: Hypereosinophilic Syndrome (National Organization for Rare Disorders (NORD), 2026).
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Modèle représentatif, à des fins éducatives uniquement.