Complexe de la sclérose tubéreuse de Bourneville

Maladie héréditaire qui cause des tumeurs bénignes du cerveau, de la peau, des reins, du cœur et des poumons, souvent avec des crises.

Mis à jour 1 nov 2026

Ce que c'est

Maladie génétique autosomique dominante due à des variants de TSC1 ou TSC2, qui produit des hamartomes bénins dans de nombreux organes. Les lésions cérébrales entraînent une épilepsie (souvent des spasmes infantiles), une déficience intellectuelle et un autisme ; les lésions de la peau, des reins, du cœur, de l'œil et des poumons sont caractéristiques.

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Qui est touché

Environ 1 naissance sur 6 000 à 10 000 dans le monde, dans tous les groupes ethniques. Environ deux tiers des cas sont de novo. En Colombie, c'est une maladie rare suivie dans les services de neuropédiatrie et de génétique ; de nombreux cas sont d'abord reconnus à cause de crises chez le nourrisson.

Causes

Variant pathogène de TSC1 (hamartine, chromosome 9) ou de TSC2 (tubérine, chromosome 16) ; les variants de TSC2 donnent habituellement une maladie plus sévère
Transmission autosomique dominante à expressivité variable ; environ deux tiers sont des mutations nouvelles
Une mosaïque peut donner une forme plus légère ou limitée

Facteurs de risque

Un parent atteint (risque de 50 % pour chaque enfant)
Mosaïque germinale parentale, qui peut entraîner une récurrence dans la fratrie même lorsque les parents semblent indemnes

Physiopathologie

L'hamartine et la tubérine forment un complexe qui inhibe normalement la voie mTOR, régulateur clé de la croissance cellulaire. Lorsque la seconde copie est perdue dans une cellule, mTOR est hyperactif et les cellules croissent et se divisent de façon anormale, formant des hamartomes : tubers corticaux et nodules sous-épendymaires dans le cerveau, angiofibromes dans la peau, angiomyolipomes dans le rein, rhabdomyomes dans le cœur et lymphangioléiomyomatose dans les poumons.

Classification

STB certaine : deux critères majeurs, ou un critère majeur plus au moins deux mineurs, ou un variant pathogène de TSC1/TSC2
STB possible : un critère majeur ou au moins deux critères mineurs

Symptômes et signes

Crises, souvent des spasmes infantiles au cours de la première année, puis une épilepsie focale
Macules hypomélaniques (en feuille de frêne), mieux vues à la lampe de Wood, souvent le signe cutané le plus précoce
Angiofibromes faciaux sur le nez et les joues dès l'enfance
Plaque peau de chagrin en région lombaire, plaques frontales et fibromes unguéaux (péri-unguéaux, tumeurs de Koenen)
Déficience intellectuelle, trouble du spectre de l'autisme et autres troubles neuropsychiatriques associés à la STB (TAND)
Rhabdomyomes cardiaques, souvent découverts à l'échographie prénatale, pouvant provoquer des arythmies
Hamartomes rétiniens et puits de l'émail dentaire

Diagnostic

Clinique: Repose sur les critères du consensus international, qui comptent les critères majeurs (macules hypomélaniques, angiofibromes, fibromes unguéaux, plaque peau de chagrin, hamartomes rétiniens, dysplasies corticales ou tubers, nodules sous-épendymaires, SEGA, rhabdomyome cardiaque, lymphangioléiomyomatose, angiomyolipomes) et les critères mineurs. Examen cutané complet à la lampe de Wood, fond d'œil après dilatation, pression artérielle et dépistage du développement et des TAND.
Examens: Test génétique à la recherche de variants de TSC1/TSC2 (un résultat positif suffit au diagnostic). EEG, y compris chez le nourrisson avant l'apparition des crises, car le traitement précoce de l'activité épileptiforme peut améliorer le pronostic. Fonction rénale et analyse d'urine ; échocardiographie et ECG.
Imagerie: L'IRM cérébrale montre des tubers corticaux, des nodules sous-épendymaires le long des ventricules latéraux (calcifiés au scanner, aspect en « coulées de bougie ») et un astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes près du foramen de Monro. IRM abdominale pour les angiomyolipomes et kystes rénaux ; échocardiographie pour les rhabdomyomes ; TDM thoracique chez la femme adulte pour la lymphangioléiomyomatose.

Diagnostic différentiel

Neurofibromatose de type 1 (taches café au lait et neurofibromes)
Syndrome de Sturge-Weber (angiome plan facial « tache de vin » et angiome leptoméningé)
Vitiligo isolé ou autres causes de taches hypopigmentées
Acné vulgaire (par opposition aux angiofibromes faciaux)
Autres causes de spasmes infantiles (lésion hypoxo-ischémique, malformations cérébrales, maladie métabolique)

Objectif du traitement

Contrôler précocement les crises, surveiller et traiter les tumeurs en croissance du cerveau, des reins et des poumons avant qu'elles ne causent des dommages, et soutenir le développement, les apprentissages et le comportement tout au long de la vie.

Traitement

Médical: Antiépileptiques ; le vigabatrin est le traitement de première intention des spasmes infantiles dans la STB, et d'autres antiépileptiques, un régime cétogène ou la stimulation du nerf vague sont utilisés pour l'épilepsie pharmacorésistante.
Médical: Les inhibiteurs de mTOR (évérolimus, sirolimus) réduisent les astrocytomes sous-épendymaires à cellules géantes et les angiomyolipomes rénaux, et aident en cas de crises réfractaires et de lymphangioléiomyomatose ; des inhibiteurs de mTOR topiques sont utilisés pour les angiofibromes faciaux.
Chirurgical: Chirurgie de l'épilepsie pour un tuber épileptogène dominant ; exérèse d'un SEGA en croissance ou dérivation en cas d'hydrocéphalie ; embolisation ou chirurgie d'épargne rénale pour les angiomyolipomes volumineux ou hémorragiques.
Suivi: Surveillance à vie : IRM cérébrale tous les quelques ans jusqu'à l'âge adulte, IRM abdominale pour les reins, pression artérielle et fonction rénale, contrôles ophtalmologiques, cutanés et dentaires, évaluation pulmonaire chez la femme, et dépistage régulier des TAND.
Rééducation: Intervention précoce, éducation spécialisée et soutien comportemental et psychiatrique pour l'autisme, le TDAH et l'anxiété.

Complications

Épilepsie pharmacorésistante et état de mal épileptique
Hydrocéphalie obstructive par astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes
Angiomyolipomes rénaux hémorragiques, maladie rénale chronique et hypertension artérielle
Lymphangioléiomyomatose avec pneumothorax et insuffisance respiratoire
Déficience intellectuelle, autisme et troubles du comportement
Mort subite inattendue au cours de l'épilepsie (SUDEP)

Pronostic

Très variable, de simples signes cutanés avec une intelligence normale jusqu'à une épilepsie et un handicap sévères. La plupart des décès sont liés à l'épilepsie, à la maladie rénale, aux tumeurs cérébrales ou à l'atteinte pulmonaire ; une surveillance structurée et les inhibiteurs de mTOR ont amélioré le pronostic.

Testez-vous

Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.

Quels gènes causent le complexe de la sclérose tubéreuse et quelle voie régulent-ils ?

TSC1 (hamartine) et TSC2 (tubérine), qui inhibent normalement la voie mTOR.

Quel est le signe cutané précoce le plus fréquent de la STB ?

Les macules hypomélaniques (en feuille de frêne), mieux vues à la lampe de Wood.

Quel type de crise du nourrisson est classique dans la STB, et quel médicament est de première intention ?

Les spasmes infantiles ; le vigabatrin est de première intention dans la STB.

Quelle tumeur cérébrale de la STB peut obstruer le foramen de Monro et provoquer une hydrocéphalie ?

L'astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes (SEGA).

Quelles lésions rénales et cardiaques sont typiques de la STB ?

Angiomyolipomes rénaux et rhabdomyomes cardiaques.

Médicaments pour cette maladie

Cannabidiol

Maladies associées

Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.

Sources: Tuberous sclerosis complex: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus Genetics, US National Library of Medicine, 2026).

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