Asociaciones HLA con enfermedades !
- Tema
Los genes HLA deciden qué fragmentos de proteína ven las células inmunes. Algunos elevan el riesgo de ciertas enfermedades autoinmunes o reacciones a fármacos.
Actualizado 2026-11-01
Véalo en 3D: Sacro · Ligamentos sacroilíacos
Qué es
Las moléculas HLA (el MHC humano, en el cromosoma 6) presentan péptidos a los linfocitos T, y sus variantes deciden qué péptidos encajan. Por eso el HLA es el factor genético aislado más fuerte en la mayoría de las enfermedades autoinmunes, sobre todo alelos de clase II (DR, DQ) y algunos de clase I (B27). Una asociación HLA aumenta el riesgo pero no hace el diagnóstico: la mayoría de los portadores permanecen sanos. Algunos alelos de clase I también predicen reacciones graves a fármacos concretos, y en ese caso el tamizaje antes de prescribir es la norma.
Datos clave
- La clase I (A, B, C) presenta a los linfocitos T CD8; la clase II (DR, DQ, DP), a los CD4.
- En la enfermedad celíaca, la transglutaminasa tisular modifica los péptidos del gluten para que se unan con más fuerza a DQ2 y DQ8.
- La prueba de HLA-B27 apoya, pero nunca establece por sí sola, el diagnóstico de espondiloartritis.
- Un metaanálisis latinoamericano de seis enfermedades autoinmunes encontró alelos HLA compartidos y otros propios de cada enfermedad, parte de la idea de que estas enfermedades tienen raíces comunes.
Alelos HLA y las enfermedades a las que se asocian
| HLA | Enfermedad | Perla |
|---|---|---|
| B27 (clase I) | Espondilitis anquilosante y otras espondiloartritis (reactiva, psoriásica, asociada a EII), uveítis anterior aguda | Lo tiene la mayoría de los pacientes con espondilitis anquilosante, pero la mayoría de los portadores nunca la desarrolla |
| DQ2 y DQ8 (clase II) | Enfermedad celíaca | Cerca del 90 % porta DQ2 y casi todo el resto DQ8; no tener ninguno prácticamente descarta la celiaquía |
| DR3 y DR4 (con DQ2 y DQ8) | Diabetes tipo 1 | Más del 90 % de los pacientes porta DR3, DR4 o ambos; los heterocigotos DR3/DR4 tienen el mayor riesgo |
| DR4 (epítopo compartido de DRB1) | Artritis reumatoide | Ligado a la enfermedad anti-CCP positiva; en latinoamericanos sobre todo DRB1*04:04; el tabaco suma riesgo |
| DR3 | Lupus eritematoso sistémico, síndrome de Sjögren | Ligado a anti-Ro y anti-La; DRB1*03:01 es alelo de riesgo para Sjögren en colombianos |
| DR2 (DRB1*15:01) | Esclerosis múltiple | También ligado al lupus, pero protector frente a la diabetes tipo 1 |
| B51 | Enfermedad de Behçet | Úlceras orales y genitales, uveítis; más frecuente a lo largo de la antigua Ruta de la Seda |
| C*06 (Cw6) | Psoriasis | Ligado a la psoriasis de inicio temprano |
| B*57:01 | Hipersensibilidad al abacavir | Se tamiza antes de iniciar abacavir en el tratamiento del VIH |
| B*15:02 | Stevens-Johnson/NET por carbamazepina | Sobre todo en personas de ascendencia del sudeste asiático |
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué alelo HLA se asocia con más fuerza a la espondilitis anquilosante?
El HLA-B27, de clase I. Lo porta la mayoría de los pacientes, pero la mayoría de los portadores nunca desarrolla la enfermedad.
¿Por qué es útil un HLA-DQ2/DQ8 negativo cuando se sospecha enfermedad celíaca?
Casi todos los pacientes portan DQ2 o DQ8, así que no tener ninguno hace muy improbable la celiaquía. Un resultado positivo, en cambio, es común en personas sanas.
¿Qué prueba de HLA se hace antes de iniciar abacavir?
HLA-B*57:01. Los portadores tienen alto riesgo de una reacción de hipersensibilidad grave, por lo que en ellos se evita el fármaco.
¿Qué dos tipos HLA-DR juntos dan el mayor riesgo de diabetes tipo 1?
DR3 y DR4 (por lo general con DQ2 y DQ8). Los heterocigotos que portan ambos tienen el mayor riesgo, sobre todo de inicio en la primera infancia.
Véalo en 3D
Las estructuras de la anatomía 3D de Durgical donde se encuentra.
Relacionados
- MHC/HLA de clase I y II
- Tolerancia inmunológica y cómo empieza la autoinmunidad
- Autoanticuerpos: la tabla que hay que saber
- Mimetismo molecular y autoinmunidad posinfecciosa
- Rechazo del trasplante: hiperagudo, agudo, crónico
- Alergia al látex y a medicamentos
Enfermedades relacionadas
- Espondilitis anquilosante
- Enfermedad celíaca
- Diabetes mellitus tipo 1
- Artritis reumatoide
- Lupus eritematoso sistémico
- Esclerosis múltiple
- Uveítis
- Enfermedad de Crohn
- Colitis ulcerativa
Contenido educativo sobre el sistema inmune; no es una guía de tratamiento ni de vacunación individual y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: HLA association with autoimmune diseases (El Rosario University Press (NCBI Bookshelf), 2013); HLA-B27 antigen: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, U.S. National Library of Medicine, 2025); Autoimmune diabetes mellitus (Type 1A) (El Rosario University Press (NCBI Bookshelf), 2013); Celiac disease (El Rosario University Press (NCBI Bookshelf), 2013).
¿Ha detectado un error?Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa.Reportar un error
Modelo representativo, solo con fines educativos.