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Determinação e diferenciação sexual

  • Conceito
  • Para completar

Um gene do cromossomo Y transforma a gônada inicial em testículo; seus hormônios constroem depois o trato masculino. Sem eles, desenvolve-se o padrão feminino.

Atualizado

Também chamado: SRY, Ductos de Wolff e de Müller, Diferenças do desenvolvimento sexual

Veja em 3D: Testículos · Epidídimo · Ducto deferente · Próstata · Escroto · Ovários · Tubas uterinas · Corpo do útero · Vagina · Clitóris · Lábios maiores

O que é

Até cerca da semana 6, as gônadas e os ductos são iguais nos dois sexos. O SRY do cromossomo Y direciona a gônada para testículo. As células de Sertoli produzem o hormônio antimülleriano (AMH), que elimina os ductos de Müller; as células de Leydig produzem testosterona, que mantém os ductos de Wolff, e a DHT modela a genitália externa. Sem testículo, forma-se o ovário, os ductos de Wolff regridem e os ductos de Müller formam as tubas, o útero e a parte superior da vagina.

Dados-chave

  • A produção de testosterona no testículo fetal é impulsionada primeiro pelo hCG placentário e depois pelo LH fetal.
  • A genitália externa está formada por volta da semana 12; uma deficiência androgênica posterior resulta em pênis pequeno, mas sem ambiguidade.
  • Descida testicular: fase transabdominal (INSL3, gubernáculo) e fase inguinoescrotal (dependente de androgênios).
  • Homólogos: tubérculo genital → glande do pênis ou clitóris; pregas uretrais → uretra esponjosa ou lábios menores; saliências labioescrotais → escroto ou lábios maiores.

Hormone axes and feedback

Hormone axes and feedback: Hypothalamic–pituitary–testicular axis Kisspeptin · pulsed GnRH (continuous → suppresses)−−−++LH+FSH++HypothalamusGnRH (pulsatile)Anterior pituitary (gonadotrophs)LHFSHLeydig cellsTestosteroneSertoli cellsInhibin BTarget tissuesSpermatogenesis · male traits

Hypothalamic–pituitary–testicular axisLesion None (normal)

Tap a box to see the hormone, or choose a lesion to see the lab pattern.

  • Stimulates (+)
  • Inhibits / negative feedback (−)
  • Level ↑
  • Level ↓
Toque nas células de Leydig e de Sertoli: as mesmas duas células constroem o trato masculino antes do nascimento com testosterona e AMH.

Sinal, origem e efeito

SinalOrigemEfeito
SRYCromossomo YA gônada bipotencial torna-se testículo
AMHCélulas de SertoliRegressão dos ductos de Müller
TestosteronaCélulas de LeydigDuctos de Wolff: epidídimo, ducto deferente, glândulas seminais
DHTTestosterona via 5α-redutasePênis, escroto, próstata
Excesso de androgênio em um feto 46,XXSuprarrenal fetal (HAC)Genitália externa virilizada, útero e ovários normais

Correlação clínica

  • Deficiência clássica de 21-hidroxilase: 17-hidroxiprogesterona alta, perda de sal e choque nas primeiras semanas; a triagem neonatal a detecta.
  • Insensibilidade androgênica completa (46,XY): genitália externa feminina, ausência de útero (o AMH funciona) e testículos no abdome ou na região inguinal.
  • A síndrome de Turner (45,X) produz ovários em fita; a de Klinefelter (47,XXY), testículos pequenos e infertilidade.

Teste seus conhecimentos

Pense na resposta e toque na pergunta para vê-la.

Uma pessoa 46,XY tem genitália externa feminina, vagina curta em fundo cego e ausência de útero. O que explica a falta do útero?

Insensibilidade androgênica completa: os testículos ainda produzem AMH, que elimina os ductos de Müller, mas os tecidos não conseguem responder à testosterona nem à DHT.

Por que a deficiência de 21-hidroxilase viriliza um feto 46,XX, mas deixa o útero normal?

A síntese de cortisol está bloqueada, o ACTH sobe e os precursores são desviados para androgênios suprarrenais, que virilizam a genitália externa. Não se produz AMH, por isso os ductos de Müller se desenvolvem normalmente.

O que teria um feto 46,XY sem AMH das células de Sertoli, mas com testosterona normal?

Genitália externa e ductos de Wolff masculinos, além de útero e tubas (síndrome de persistência dos ductos de Müller), frequentemente descobertos durante uma herniorrafia ou por criptorquidia.

Veja em 3D

As estruturas da anatomia 3D da Durgical onde isso ocorre.

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Conteúdo educacional de fisiologia; não é um guia de diagnóstico nem de tratamento e não substitui a orientação de um profissional de saúde. Os valores são referências aproximadas. Não inclui doses.

Fontes: 21-hydroxylase deficiency: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Hypospadias Urogenital Reconstruction (StatPearls (NCBI Bookshelf), 2023).

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