Konjenital (TORCH) enfeksiyonlar: sifiliz, toksoplazmoz, CMV ve Zika
Gebelikte anneden bebeğe geçen, beyne, gözlere, kulaklara ve karaciğere zarar verebilen enfeksiyonlardır. Doğum öncesi tarama birçoğunu önler veya tedavi eder.
Nedir
Anneden fetüse plasenta yoluyla (veya doğumda) bulaşan ve düşük, ölü doğum, prematürite ve doğumsal kusurlara yol açabilen bir enfeksiyon grubudur. TORCH kısaltması Toxoplasma, diğer etkenler (Other: sifiliz, suçiçeği, parvovirüs B19, Zika, HIV), Rubella (kızamıkçık), Sitomegalovirüs (CMV) ve Herpes simpleksi kapsar.
Kimleri etkiler
CMV dünya genelinde en sık konjenital enfeksiyondur ve çocuklarda işitme kaybının genetik olmayan başlıca nedenlerinden biridir. Konjenital sifiliz Amerika kıtasında artmıştır ve PAHO'nun (Pan Amerikan Sağlık Örgütü) ortadan kaldırmayı hedeflediği durumlardan biridir (EMTCT Plus); Kolombiya için de belirtilmiş bir önceliktir. Toxoplasma enfeksiyonu Kolombiya'da yaygındır ve ülke, konjenital Zika sendromunu ortaya çıkaran 2015–2016 Zika salgınından en çok etkilenenler arasındaydı.
Nedenler
- Treponema pallidum (sifiliz): gebeliğin her döneminde transplasental; en yüksek risk tedavi edilmemiş primer veya sekonder maternal sifilizde
- Toxoplasma gondii: iyi pişmemiş et, kontamine su veya toprak ya da kedi dışkısıyla edinilen akut maternal enfeksiyon
- Sitomegalovirüs: primer maternal enfeksiyon veya reaktivasyon/reenfeksiyon; küçük çocukların tükürüğü ve idrarıyla yayılır
- Zika virüsü: gebelikte Aedes sivrisineği ısırığı veya cinsel bulaş
- Gruptaki diğerleri: kızamıkçık, herpes simpleks, suçiçeği, parvovirüs B19 ve HIV
Risk faktörleri
- Doğum öncesi bakımın ve taramanın olmaması, geç veya eksik yapılması
- Tedavi edilmemiş veya yetersiz tedavi edilmiş maternal sifiliz ya da tedavi edilmemiş cinsel partnerler
- Çiğ veya iyi pişmemiş et yemek, arıtılmamış su içmek, toprağa veya kedi kumuna dokunmak
- Küçük çocukların tükürüğü ve idrarıyla yakın temas (CMV), örneğin kreşe giden çocukların anneleri
- Bir salgın sırasında Aedes sivrisineklerinin bulunduğu bölgelerde yaşamak veya seyahat etmek (Zika)
- Genellikle daha ağır hasara yol açan gebeliğin erken dönemindeki enfeksiyon (geç dönemde daha sık bulaşan toksoplazma hariç)
Patofizyoloji
Etken plasentayı geçer ve organlar oluşurken fetal dokuları enfekte ederek inflamasyon, hücre ölümü ve kalsifikasyona yol açar. Gelişmekte olan beyinde (periventriküler veya yaygın kalsifikasyonlar, ventrikül genişlemesi, mikrosefali), retina ve koroidde, iç kulakta, karaciğerde ve kemik iliğinde oluşan hasar ortak tabloyu açıklar. Erken enfeksiyon yapısal defektlere, daha geç enfeksiyon ise daha sık doğumda aktif hastalığa yol açar.
Sınıflandırma
- Konjenital sifiliz: erken (2 yaştan önce) ve geç (2 yaştan sonra)
- Konjenital toksoplazmoz: koryoretinit, hidrosefali ve yaygın intrakraniyal kalsifikasyonlardan oluşan klasik triad
- Konjenital CMV: periventriküler kalsifikasyonlar, mikrosefali ve sensörinöral işitme kaybı; doğumda semptomatik veya asemptomatik
- Konjenital Zika sendromu: çökük kafatasıyla ağır mikrosefali, subkortikal kalsifikasyonlar, göz lezyonları ve eklem kontraktürleri
- Konjenital rubella: katarakt, sensörinöral sağırlık ve patent duktus arteriyozus
Belirti ve bulgular
- Özellikle CMV ve toksoplazmada birçok yenidoğan doğumda normal görünür
- Düşük doğum ağırlığı, prematürite, sarılık, karaciğer ve dalak büyüklüğü, peteşi veya «blueberry muffin» döküntüsü
- Küçük baş (mikrosefali), nöbetler, beslenme güçlüğü veya anormal tonus
- Erken sifiliz: kalıcı kanlı burun akıntısı («snuffles»), avuç içi ve ayak tabanlarında soyulan döküntü, psödoparaliziyle birlikte kemik ağrısı
- Geç sifiliz: çentikli kesici dişler (Hutchinson dişleri), semer burun, kılıç kını tibia (sabre shins), interstisyel keratit ve sağırlık
- Göz bulguları: koryoretinit, katarakt veya mikroftalmi; daha sonra ortaya çıkabilen ya da kötüleşebilen işitme kaybı
Tanı
- Klinik
- Maternal öykü (doğum öncesi serolojiler, tedavi, maruziyetler, seyahat) ile birlikte tam yenidoğan muayenesi: baş çevresi, karaciğer ve dalak, deri, gözler (dilate fundus) ve işitme taraması.
- Tetkikler
- Anne ve bebekte sifiliz serolojisi (annenin titreleriyle karşılaştırılan nontreponemal titreler ve treponemal testler); toksoplazma IgG/IgM/IgA; yaşamın ilk 3 haftasında idrar veya tükürükte CMV PCR (daha sonraki sonuçlar konjenital enfeksiyonu edinilmiş enfeksiyondan ayıramaz); Zika PCR ve IgM; tam kan sayımı, karaciğer enzimleri, bilirubin; nörosifiliz veya MSS tutulumundan şüphelenildiğinde BOS incelemesi.
- Görüntüleme
- Kalsifikasyonlar, ventrikül genişlemesi ve beyin malformasyonları için kraniyal ultrasonografi, BT veya MR; konjenital sifilizde uzun kemik grafileri (periostit, metafizit); doğum öncesi ultrasonografi mikrosefali, kalsifikasyonlar veya hidrops gösterebilir.
Ayırıcı tanı
- Yenidoğan bakteriyel sepsisi
- Mikrosefali veya hepatosplenomegalinin genetik ya da metabolik nedenleri
- Yenidoğanın hemolitik hastalığı
- Psödo-TORCH sendromları (intrakraniyal kalsifikasyonlu genetik interferonopatiler)
- Hipoksik-iskemik ensefalopati
Tedavinin amacı
Anneyi tarayıp tedavi ederek bulaşı önlemek, hasarı sınırlamak için enfekte yenidoğanı erken tedavi etmek ve işitme, görme ve gelişim sorunlarını saptayıp desteklemek.
Tedavi
- Medikal
- Sifiliz: penisilin gebe kadını (ve partnerlerini) ve enfekte ya da maruz kalmış yenidoğanı tedavi eder; konjenital sifilizi önlemede yeterli kabul edilen tek tedavidir.
- Medikal
- Toksoplazmoz: bulaşı azaltmak için gebelikte spiramisin; fetal enfeksiyon doğrulandığında ve enfekte bebekte folinik asitle birlikte pirimetamin artı sulfadiazin.
- Medikal
- CMV: semptomatik hastalığı, özellikle MSS tutulumu veya işitme kaybı olan yenidoğanlarda antiviraller (gansiklovir veya valgansiklovir) düşünülür; Zika'nın özgül antivirali yoktur ve bakım destekleyicidir.
- İzlem
- Tekrarlanan işitme ve göz muayeneleri, baş büyümesi, nörogelişimsel izlem ve sifilizde iyileşmeyi doğrulamak için serolojik izlem.
- Rehabilitasyon
- Eksikliklere göre erken uyarım, fizyoterapi, işitme cihazı veya koklear implant ve nöbet yönetimi.
Komplikasyonlar
- İlerleyici olabilen sensörinöral işitme kaybı (CMV, kızamıkçık, sifiliz)
- Koryoretinit, katarakt veya optik atrofiye bağlı görme kaybı
- Hidrosefali, epilepsi, serebral palsi ve zihinsel yetersizlik
- Ölü doğum, prematürite ve yenidoğan ölümü
- Geç sifiliz stigmataları: diş, burun, kemik ve kornea deformiteleri
Prognoz
Etkene ve zamanlamaya bağlıdır. Konjenital sifiliz tamamen önlenebilir ve erken bulunduğunda tedavi edilebilir; tedavi edilmezse kalıcı hasara veya ölüme yol açar. Semptomatik CMV, beyin lezyonlu konjenital toksoplazmoz ve konjenital Zika sendromu sıklıkla kalıcı nörolojik, görme veya işitme sekelleri bırakır.
Korunma
- İlk doğum öncesi vizitte, üçüncü trimesterde ve doğumda sifiliz ve HIV taraması; kadının ve partnerlerinin tedavisi
- Gıda ve su hijyeni: iyi pişmiş et, yıkanmış sebzeler, eldivensiz kedi kumu ve topraktan kaçınma
- Küçük çocukların tükürüğü, idrarı veya bezleriyle temastan sonra el yıkama
- Zika bölgelerinde gebelikte sivrisinek kontrolü ve ısırıklardan korunma
- Gebelikten önce kızamıkçık aşısı
Kendinizi sınayın
Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.
Konjenital toksoplazmozun klasik triadı nedir?
Koryoretinit, hidrosefali ve yaygın intrakraniyal kalsifikasyonlar.
Hangi konjenital enfeksiyon tipik olarak periventriküler kalsifikasyonlara ve sensörinöral işitme kaybına yol açar?
En sık konjenital enfeksiyon olan sitomegalovirüs (CMV).
Gebelikte konjenital sifilizi önlemede yeterli kabul edilen tek ilaç hangisidir?
Doğumdan yeterince önce gebe kadına (ve partnerlerine) verilen penisilin.
Konjenital sifilizin iki geç bulgusu nedir?
Hutchinson dişleri (çentikli kesici dişler), semer burun, kılıç kını tibia, interstisyel keratit veya sekizinci sinir sağırlığı.
Konjenital Zika sendromunun ayırt edici özellikleri nelerdir?
Çökük kafatasıyla ağır mikrosefali, subkortikal kalsifikasyonlar, göz lezyonları, işitme kaybı ve eklem kontraktürleri.
Neden olan mikroorganizmalar
İlgili hastalıklar
Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.
Kaynaklar: Congenital syphilis: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Congenital toxoplasmosis: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Zika virus (World Health Organization, 2022).
Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir
Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.