Kolorektale Polypen und hereditäre Polyposis-Syndrome (FAP, Lynch)

Wucherungen der Schleimhaut von Dickdarm oder Rektum. Meist harmlos, doch Adenome können zu Krebs werden; daher Entfernung bei der Darmspiegelung.

Aktualisiert 1 Nov 2026

Was es ist

Vorwölbungen der Schleimhaut (Mukosa) von Kolon oder Rektum. Adenomatöse und serratierte Polypen sind Vorstufen des kolorektalen Karzinoms; erbliche Syndrome wie die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) und das Lynch-Syndrom erhöhen das Krebsrisiko stark.

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Wen es betrifft

Nach dem 50. Lebensjahr sehr häufig und bei einem großen Anteil der Erwachsenen nachweisbar, die sich einer Vorsorgekoloskopie unterziehen. Das kolorektale Karzinom, das überwiegend aus Polypen entsteht, gehört in Kolumbien und Lateinamerika zu den häufigsten Krebserkrankungen und nimmt zu. Das Lynch-Syndrom ist das häufigste erbliche Darmkrebssyndrom; die FAP ist deutlich seltener.

Ursachen

Schrittweise Anhäufung genetischer Veränderungen im Kolonepithel (Adenom-Karzinom-Sequenz)
Serratierter Signalweg, angetrieben durch andere Mutationen und DNA-Methylierung
FAP: Keimbahnmutation des Tumorsuppressorgens APC, autosomal-dominant
Lynch-Syndrom (hereditäres nichtpolypöses kolorektales Karzinom, HNPCC): Keimbahnmutation eines DNA-Mismatch-Reparaturgens (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) oder von EPCAM, autosomal-dominant

Risikofaktoren

Alter über 45 bis 50 Jahre
Familienanamnese kolorektaler Polypen oder Karzinome, besonders bei einem Verwandten ersten Grades oder in jungem Alter
Chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit Kolonbefall
Adipositas, Rauchen, Alkohol sowie eine Ernährung reich an rotem und verarbeitetem Fleisch und arm an Ballaststoffen
Bewegungsmangel und Typ-2-Diabetes
Ein bekanntes erbliches Syndrom (FAP, Lynch, Peutz-Jeghers, MUTYH-assoziierte Polyposis)

Pathophysiologie

In der Adenom-Karzinom-Sequenz führt der Verlust von APC dazu, dass Epithelzellen zu einem Adenom proliferieren; weitere Mutationen (etwa KRAS und später TP53) treiben über Jahre Wachstum und Invasion voran. Beim Lynch-Syndrom verursacht die gestörte Mismatch-Reparatur eine Mikrosatelliteninstabilität, sodass Adenome schneller zu Karzinomen fortschreiten. Je größer der Polyp und je villöser oder dysplastischer er ist, desto höher das Krebsrisiko.

Einteilung

Nicht neoplastisch: hyperplastische, entzündliche (Pseudopolypen) und hamartomatöse Polypen
Neoplastische Adenome: tubulär (am häufigsten, geringstes Risiko), tubulovillös und villös (höchstes Risiko)
Sessile serratierte Läsionen und traditionelle serratierte Adenome (präkanzerös)
Nach Form: gestielt (pedunkuliert) oder breitbasig (sessil, flach)
Erbliche Syndrome: klassische FAP (Hunderte bis Tausende Adenome), attenuierte FAP, Lynch-Syndrom, Peutz-Jeghers-Syndrom (Hamartome mit mukokutaner Pigmentierung), juvenile Polyposis

Symptome und Zeichen

Meist symptomlos; Zufallsbefund bei der Vorsorge
Sichtbares Blut im oder auf dem Stuhl oder ein positiver Test auf okkultes Blut im Stuhl
Eisenmangelanämie mit Müdigkeit durch langsamen Blutverlust
Veränderte Stuhlgewohnheiten; große villöse Adenome können Schleimabgang und selten eine Hypokaliämie verursachen
Bei FAP: Zahnanomalien, Osteome, Desmoidtumoren und kongenitale Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (CHRPE)

Diagnose

Klinisch: Die meisten Polypen werden bei der Vorsorge entdeckt. Eine ausführliche Familienanamnese (Zahl der Verwandten, Krebsarten, Erkrankungsalter) zeigt, wer eine genetische Abklärung braucht; dazu dienen Kriterien wie die Amsterdam-Kriterien und die revidierten Bethesda-Kriterien für das Lynch-Syndrom.
Untersuchungen: Die Koloskopie ist die Schlüsseluntersuchung, weil sie Polypen findet und zur Histologie entfernt. Stuhltests (immunologischer Stuhltest auf okkultes Blut, Guajak-Test, Stuhl-DNA-Test) dienen der Vorsorge und erfordern bei positivem Ergebnis eine Koloskopie. Tumortestung auf Verlust von Mismatch-Reparaturproteinen oder Mikrosatelliteninstabilität sowie Keimbahndiagnostik auf APC, Mismatch-Reparaturgene oder MUTYH.
Bildgebung: Die CT-Kolonographie ist eine Alternative, wenn die Koloskopie unvollständig oder nicht möglich ist. Bei FAP sucht die Ösophagogastroduodenoskopie nach Duodenal- und Magenpolypen.

Differenzialdiagnose

Kolorektales Karzinom
Hämorrhoiden und Analfissur (als Blutungsquellen)
Entzündliche Pseudopolypen bei chronisch-entzündlicher Darmerkrankung
Lipom oder andere submuköse Läsionen
Divertikelkrankheit

Behandlungsziel

Präkanzeröse Polypen finden und entfernen, bevor sie zu Krebs werden, das richtige Überwachungsintervall festlegen und Familien mit erblichen Syndromen für frühe Vorsorge und vorbeugende Chirurgie erkennen.

Behandlung

Eingriff: Polypektomie während der Koloskopie (Schlinge oder endoskopische Mukosaresektion) mit Histologie jedes entfernten Polypen.
Operativ: Prophylaktische Kolektomie oder Proktokolektomie bei FAP, meist in der späten Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter; Segmentresektion bei Polypen, die endoskopisch nicht entfernbar sind oder ein invasives Karzinom enthalten. Manche Frauen mit Lynch-Syndrom entscheiden sich nach abgeschlossener Familienplanung für eine risikoreduzierende Hysterektomie mit Entfernung der Ovarien.
Verlaufskontrolle: Überwachungskoloskopie in Abständen nach Zahl, Größe und Histologie der Polypen; beim Lynch-Syndrom deutlich häufigere Koloskopien ab jungem Alter sowie Überwachung von Endometrium und oberem Gastrointestinaltrakt; genetische Beratung und Kaskadentestung der Angehörigen.
Medikamentös: Acetylsalicylsäure kann beim Lynch-Syndrom bei ausgewählten Personen nach fachärztlicher Empfehlung das Krebsrisiko senken.

Komplikationen

Kolorektales Karzinom
Blutung oder Perforation nach Polypektomie
Extrakolonische Karzinome beim Lynch-Syndrom (Endometrium, Ovar, Magen, Dünndarm, Harnwege, Gallenwege)
Duodenal- und periampulläres Karzinom, Desmoidtumoren und Schilddrüsenkarzinom bei FAP

Prognose

Die Entfernung von Adenomen senkt das Risiko, an Darmkrebs zu sterben, deutlich. Ohne Kolektomie entwickeln nahezu alle Menschen mit klassischer FAP ein kolorektales Karzinom, meist bis etwa zum 40. Lebensjahr. Menschen mit Lynch-Syndrom, die an der Überwachung teilnehmen, haben eine deutlich bessere Prognose als jene, die es nicht tun.

Vorbeugung

Darmkrebsvorsorge bei Erwachsenen mit durchschnittlichem Risiko ab etwa 45 bis 50 Jahren (Stuhltest oder Koloskopie)
Frühere und häufigere Vorsorge bei positiver Familienanamnese oder erblichem Syndrom
Gesundes Gewicht, körperliche Aktivität, ballaststoffreiche Ernährung, weniger rotes und verarbeitetes Fleisch, Nichtrauchen und Alkohol begrenzen

Testen Sie sich

Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage.

Welcher Typ adenomatöser Polypen hat das höchste Risiko einer malignen Entartung?

Das villöse Adenom (das Risiko steigt außerdem mit einer Größe über 1 cm und hochgradiger Dysplasie).

Welches Gen ist bei der familiären adenomatösen Polyposis mutiert, und wie ist der Erbgang?

Das Tumorsuppressorgen APC; autosomal-dominant.

Welcher molekulare Defekt liegt dem Lynch-Syndrom zugrunde?

Keimbahnmutation eines DNA-Mismatch-Reparaturgens (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) oder von EPCAM, die eine Mikrosatelliteninstabilität verursacht.

Welches Karzinom ist neben dem kolorektalen Karzinom bei Frauen mit Lynch-Syndrom am häufigsten?

Das Endometriumkarzinom.

Was ist die vorbeugende Standardbehandlung bei klassischer FAP?

Prophylaktische Kolektomie oder Proktokolektomie, meist in der späten Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter.