Pólipos colorretais e síndromes de polipose hereditária (PAF, Lynch)
Crescimentos no revestimento do colo ou do reto. A maioria é inofensiva, mas os adenomas podem virar câncer; por isso são achados e retirados na colonoscopia.
O que é
Crescimentos que se projetam do revestimento (mucosa) do colo ou do reto. Os pólipos adenomatosos e serrilhados são precursores do câncer colorretal; síndromes hereditárias como a polipose adenomatosa familiar (PAF) e a síndrome de Lynch aumentam muito o risco de câncer.
Quem afeta
Muito comuns após os 50 anos e encontrados em grande parte dos adultos submetidos a colonoscopia de rastreamento. O câncer colorretal, que surge principalmente de pólipos, está entre os cânceres mais frequentes na Colômbia e na América Latina e está em ascensão. A síndrome de Lynch é a síndrome hereditária de câncer colorretal mais comum; a PAF é muito mais rara.
Causas
- Acúmulo gradual de alterações genéticas no epitélio colônico (sequência adenoma-carcinoma)
- Via serrilhada, impulsionada por outras mutações e por metilação do DNA
- PAF: mutação germinativa do gene supressor tumoral APC, autossômica dominante
- Síndrome de Lynch (câncer colorretal hereditário não poliposo): mutação germinativa de um gene de reparo de erros de pareamento do DNA (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) ou do EPCAM, autossômica dominante
Fatores de risco
- Idade acima de 45 a 50 anos
- História familiar de pólipos ou câncer colorretal, sobretudo em parente de primeiro grau ou em idade jovem
- Doença inflamatória intestinal do colo
- Obesidade, tabagismo, álcool e dieta rica em carne vermelha e processada e pobre em fibras
- Sedentarismo e diabetes tipo 2
- Síndrome hereditária conhecida (PAF, Lynch, Peutz-Jeghers, polipose associada ao MUTYH)
Fisiopatologia
Na sequência adenoma-carcinoma, a perda do APC permite que as células epiteliais proliferem até formar um adenoma; mutações adicionais (como KRAS e, depois, TP53) impulsionam o crescimento e a invasão ao longo de anos. Na síndrome de Lynch, a falha no reparo de erros de pareamento causa instabilidade de microssatélites, e os adenomas progridem para câncer mais rapidamente. Quanto maior o pólipo e quanto mais viloso ou displásico, maior o risco de câncer.
Classificação
- Não neoplásicos: pólipos hiperplásicos, inflamatórios (pseudopólipos) e hamartomatosos
- Adenomas neoplásicos: tubulares (mais comuns, menor risco), tubulovilosos e vilosos (maior risco)
- Lesões serrilhadas sésseis e adenomas serrilhados tradicionais (pré-cancerosos)
- Pela forma: pediculados (com pedículo) ou sésseis (planos)
- Síndromes hereditárias: PAF clássica (centenas a milhares de adenomas), PAF atenuada, síndrome de Lynch, síndrome de Peutz-Jeghers (hamartomas com pigmentação mucocutânea), polipose juvenil
Sintomas e sinais
- Geralmente sem sintomas; achados no rastreamento
- Sangue visível nas fezes ou sobre elas, ou pesquisa de sangue oculto nas fezes positiva
- Anemia ferropriva com cansaço por perda lenta de sangue
- Alteração do hábito intestinal; adenomas vilosos grandes podem causar eliminação de muco e, raramente, potássio baixo
- Na PAF: anomalias dentárias, osteomas, tumores desmoides e hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina (CHRPE)
Diagnóstico
- Clínico
- A maioria dos pólipos é encontrada no rastreamento. Uma história familiar detalhada (número de parentes, tipos de câncer, idades) identifica quem precisa de avaliação genética, com critérios como os de Amsterdam e os de Bethesda revisados para a síndrome de Lynch.
- Exames
- A colonoscopia é o exame-chave, pois encontra e remove os pólipos para histologia. Os testes de fezes (teste imunoquímico fecal, pesquisa de sangue oculto pelo guáiaco, DNA fecal) são usados no rastreamento e exigem colonoscopia se positivos. Pesquisa no tumor de perda de proteínas de reparo de erros de pareamento ou de instabilidade de microssatélites, e teste genético germinativo para APC, genes de reparo de erros de pareamento ou MUTYH.
- Imagem
- A colonografia por TC é uma alternativa quando a colonoscopia é incompleta ou inviável. A endoscopia digestiva alta rastreia pólipos duodenais e gástricos na PAF.
Diagnóstico diferencial
- Câncer colorretal
- Hemorroidas e fissura anal (como fontes de sangramento)
- Pseudopólipos inflamatórios da doença inflamatória intestinal
- Lipoma ou outras lesões submucosas
- Doença diverticular
Objetivo do tratamento
Encontrar e retirar os pólipos pré-cancerosos antes que se tornem câncer, definir o intervalo de vigilância adequado e identificar famílias com síndromes hereditárias para rastreamento precoce e cirurgia preventiva.
Tratamento
- Procedimento
- Polipectomia durante a colonoscopia (com alça ou mucosectomia endoscópica), com histologia de todo pólipo retirado.
- Cirúrgico
- Colectomia ou proctocolectomia profilática na PAF, geralmente no fim da adolescência ou no início da vida adulta; ressecção segmentar para pólipos que não podem ser retirados por endoscopia ou que contêm câncer invasivo. Algumas mulheres com síndrome de Lynch optam por histerectomia e retirada dos ovários para redução de risco após concluírem a prole.
- Acompanhamento
- Colonoscopia de vigilância em intervalos definidos pelo número, tamanho e histologia dos pólipos; colonoscopia muito mais frequente na síndrome de Lynch, iniciada em idade jovem, além de vigilância endometrial e do trato digestivo alto; aconselhamento genético e testagem em cascata dos parentes.
- Clínico
- O ácido acetilsalicílico pode reduzir o risco de câncer na síndrome de Lynch em pessoas selecionadas, por orientação do especialista.
Complicações
- Câncer colorretal
- Sangramento ou perfuração após polipectomia
- Cânceres extracolônicos na síndrome de Lynch (endométrio, ovário, estômago, intestino delgado, trato urinário, vias biliares)
- Câncer duodenal e periampular, tumores desmoides e câncer de tireoide na PAF
Prognóstico
A retirada dos adenomas reduz acentuadamente o risco de morrer de câncer colorretal. Sem colectomia, quase todas as pessoas com PAF clássica desenvolvem câncer colorretal, em geral por volta dos 40 anos. Pessoas com síndrome de Lynch que seguem a vigilância têm prognóstico muito melhor do que as que não a seguem.
Prevenção
- Rastreamento do câncer colorretal em adultos de risco médio a partir de cerca de 45 a 50 anos (teste de fezes ou colonoscopia)
- Rastreamento mais precoce e frequente para pessoas com história familiar ou síndrome hereditária
- Peso saudável, atividade física, dieta rica em fibras, menos carne vermelha e processada, não fumar e limitar o álcool
Teste seus conhecimentos
Pense na resposta e toque na pergunta para vê-la.
Qual tipo de pólipo adenomatoso tem o maior risco de se tornar câncer?
Adenoma viloso (o risco também aumenta com tamanho acima de 1 cm e displasia de alto grau).
Qual gene está mutado na polipose adenomatosa familiar, e qual é o padrão de herança?
Gene supressor tumoral APC; autossômica dominante.
Qual é o defeito molecular na síndrome de Lynch?
Mutação germinativa de um gene de reparo de erros de pareamento do DNA (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) ou do EPCAM, causando instabilidade de microssatélites.
Além do câncer colorretal, qual câncer é o mais comum em mulheres com síndrome de Lynch?
Câncer de endométrio.
Qual é o tratamento preventivo padrão na PAF clássica?
Colectomia ou proctocolectomia profilática, geralmente no fim da adolescência ou no início da vida adulta.
Conexões
Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.
Fontes: Colorectal polyps: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2025); Familial adenomatous polyposis (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2025); Lynch syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2025).
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