Kolorektal polipler ve kalıtsal polipozis sendromları (FAP, Lynch)

Nedir

Kolon veya rektumun iç yüzeyinden (mukoza) lümene doğru çıkıntı yapan büyümelerdir. Adenomatöz ve serrated polipler kolorektal kanserin öncülleridir; ailesel adenomatöz polipozis (FAP) ve Lynch sendromu gibi kalıtsal sendromlar kanser riskini büyük ölçüde artırır.

Kimleri etkiler

50 yaşından sonra çok sıktır ve tarama kolonoskopisi yapılan erişkinlerin önemli bir kısmında bulunur. Çoğunlukla poliplerden gelişen kolorektal kanser, Kolombiya'da ve Latin Amerika'da en sık görülen kanserler arasındadır ve sıklığı artmaktadır. Lynch sendromu en sık görülen kalıtsal kolorektal kanser sendromudur; FAP çok daha nadirdir.

Nedenler

• Kolon epitelinde genetik değişikliklerin basamak basamak birikmesi (adenom-karsinom dizisi)
• Farklı mutasyonlar ve DNA metilasyonuyla yürüyen serrated yolak
• FAP: APC tümör baskılayıcı geninde germline mutasyon, otozomal dominant
• Lynch sendromu (kalıtsal polipozis dışı kolorektal kanser): bir DNA uyumsuzluk onarım geninde (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) veya EPCAM'da germline mutasyon, otozomal dominant

Risk faktörleri

• 45-50 yaşın üzerinde olmak
• Özellikle birinci derece bir akrabada veya genç yaşta kolorektal polip ya da kanser aile öyküsü
• Kolonu tutan inflamatuvar bağırsak hastalığı
• Obezite, sigara, alkol ve kırmızı ile işlenmiş et açısından zengin, lif açısından fakir beslenme
• Fiziksel hareketsizlik ve tip 2 diyabet
• Bilinen bir kalıtsal sendrom (FAP, Lynch, Peutz-Jeghers, MUTYH ilişkili polipozis)

Patofizyoloji

Adenom-karsinom dizisinde APC kaybı, epitel hücrelerinin çoğalarak adenom oluşturmasına izin verir; ek mutasyonlar (KRAS ve daha sonra TP53 gibi) yıllar içinde büyümeyi ve invazyonu yönlendirir. Lynch sendromunda kusurlu uyumsuzluk onarımı mikrosatellit instabilitesine yol açar, bu nedenle adenomlar kansere daha hızlı ilerler. Polip ne kadar büyük, ne kadar villöz veya displastikse kanser riski o kadar yüksektir.

Sınıflandırma

• Neoplastik olmayan: hiperplastik, inflamatuvar (psödopolipler) ve hamartomatöz polipler
• Neoplastik adenomlar: tübüler (en sık, en düşük risk), tübülovillöz ve villöz (en yüksek risk)
• Sesil serrated lezyonlar ve geleneksel serrated adenomlar (prekanseröz)
• Şekline göre: saplı (pediküllü) veya sapsız (sesil, düz)
• Kalıtsal sendromlar: klasik FAP (yüzlerce ile binlerce adenom), atenüe FAP, Lynch sendromu, Peutz-Jeghers sendromu (mukokutanöz pigmentasyonla birlikte hamartomlar), juvenil polipozis

Belirti ve bulgular

• Genellikle belirti vermez; taramada bulunur
• Dışkıda veya dışkı üzerinde gözle görülür kan ya da pozitif gaitada gizli kan testi
• Yavaş kan kaybına bağlı demir eksikliği anemisi ve yorgunluk
• Bağırsak alışkanlığında değişiklik; büyük villöz adenomlar mukus akıntısına ve nadiren düşük potasyuma yol açabilir
• FAP'de: diş anomalileri, osteomlar, desmoid tümörler ve retina pigment epitelinin konjenital hipertrofisi (CHRPE)

Tanı

Klinik

Poliplerin çoğu taramada bulunur. Ayrıntılı bir aile öyküsü (akraba sayısı, kanser türleri, yaşlar), Lynch sendromu için Amsterdam ve revize Bethesda kriterleri gibi ölçütler kullanılarak kimin genetik değerlendirmeye ihtiyacı olduğunu belirler.

Tetkikler

Kolonoskopi temel testtir; çünkü polipleri bulur ve histoloji için çıkarır. Dışkı testleri (fekal immünokimyasal test, guayak gizli kan testi, dışkı DNA testi) tarama için kullanılır ve pozitifse kolonoskopi gerektirir. Tümörde uyumsuzluk onarım proteini kaybı veya mikrosatellit instabilitesi testi ile APC, uyumsuzluk onarım genleri veya MUTYH için germline genetik test yapılır.

Görüntüleme

Kolonoskopi tamamlanamadığında veya yapılamadığında BT kolonografi bir alternatiftir. FAP'de üst endoskopi duodenal ve gastrik polipleri tarar.

Ayırıcı tanı

• Kolorektal kanser
• Hemoroid ve anal fissür (kanama kaynağı olarak)
• İnflamatuvar bağırsak hastalığının inflamatuvar psödopolipleri
• Lipom veya diğer submukozal lezyonlar
• Divertiküler hastalık

Tedavinin amacı

Prekanseröz polipleri kansere dönüşmeden bulup çıkarmak, doğru izlem aralığını belirlemek ve erken tarama ile koruyucu cerrahi için kalıtsal sendromlu aileleri tanımlamak.

Tedavi

Girişim

Kolonoskopi sırasında polipektomi (snare veya endoskopik mukozal rezeksiyon) ve çıkarılan her polipin histolojik incelemesi.

Cerrahi

FAP'de genellikle geç ergenlikte veya erken erişkinlikte profilaktik kolektomi ya da proktokolektomi; endoskopik olarak çıkarılamayan veya invaziv kanser içeren polipler için segmental rezeksiyon. Lynch sendromlu bazı kadınlar çocuk sahibi olduktan sonra risk azaltıcı histerektomi ve overlerin çıkarılmasını tercih eder.

İzlem

Poliplerin sayısı, boyutu ve histolojisine göre belirlenen aralıklarla izlem kolonoskopisi; Lynch sendromunda genç yaşta başlayan çok daha sık kolonoskopi ile endometriyal ve üst GİS izlemi; genetik danışmanlık ve akrabaların kaskad testi.

Medikal

Asetilsalisilik asit, seçilmiş kişilerde ve uzman önerisiyle Lynch sendromunda kanser riskini azaltabilir.

Komplikasyonlar

• Kolorektal kanser
• Polipektomi sonrası kanama veya perforasyon
• Lynch sendromunda kolon dışı kanserler (endometriyum, over, mide, ince bağırsak, üriner sistem, safra yolları)
• FAP'de duodenal ve periampuller kanser, desmoid tümörler ve tiroid kanseri

Prognoz

Adenomların çıkarılması kolorektal kanserden ölüm riskini belirgin biçimde azaltır. Kolektomi yapılmazsa klasik FAP'li hemen herkeste, genellikle yaklaşık 40 yaşına kadar kolorektal kanser gelişir. İzlem programına uyan Lynch sendromlu kişilerin seyri, uymayanlara göre çok daha iyidir.

Korunma

• Ortalama riskli erişkinlerde yaklaşık 45-50 yaşından itibaren kolorektal kanser taraması (dışkı testi veya kolonoskopi)
• Aile öyküsü veya kalıtsal sendromu olanlarda daha erken ve daha sık tarama
• Sağlıklı kilo, fiziksel aktivite, lifli beslenme, daha az kırmızı ve işlenmiş et, sigara içmemek ve alkolü sınırlamak

Kendinizi sınayın

Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.

İlgili hastalıklar

• Kolorektal kanser
• Alt gastrointestinal kanama
• Demir eksikliği anemisi
• Ülseratif kolit
• Crohn hastalığı
• Endometriyum kanseri
• Mide kanseri

Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.

Kaynaklar: Colorectal polyps: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2025); Familial adenomatous polyposis (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2025); Lynch syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2025).

← Tüm hastalıklar

Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir

Gönder

Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.