Enfermedades · Metabolismo: aminoácidos y ciclo de la urea
Cistinuria !
En la cistinuria el riñón no reabsorbe la cistina, que es poco soluble y forma cálculos repetidos en la vía urinaria desde edades jóvenes.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
- Estructura de las membranas
- Transporte a través de membranas
- Uroanálisis (parcial de orina)
- Aminoácidos: estructura, carga y pKa
- Estructura y plegamiento de las proteínas
En fisiología
Qué es
Trastorno hereditario del transporte de aminoácidos en el túbulo proximal renal y en el intestino. Se pierden por la orina cistina, ornitina, lisina y arginina.
A quién afecta
Afecta aproximadamente a 1 de cada 10 000 personas y causa una pequeña parte de los cálculos renales, pero una proporción mayor en niños.
Causas
- Variantes en SLC3A1 o SLC7A9, las dos subunidades del transportador de aminoácidos dibásicos y cistina
Factores de riesgo
- Antecedente familiar
- Poca ingesta de agua
- Orina ácida
- Dieta rica en sodio y proteína animal
Fisiopatología
El transportador del borde en cepillo no recupera la cistina ni los aminoácidos dibásicos (ornitina, lisina, arginina; mnemotecnia COLA). La cistina es poco soluble en orina ácida y cristaliza en hexágonos que forman cálculos. Los otros aminoácidos se pierden sin consecuencias clínicas.
Síntomas y signos
- Cólico renal recurrente
- Hematuria
- Infecciones urinarias
- Cálculos desde la infancia o la juventud
Diagnóstico
- Clínico
- Cálculos recurrentes en una persona joven o con antecedentes familiares.
- Pruebas
- Cristales hexagonales en el sedimento urinario; prueba de cianuro-nitroprusiato positiva; cistina alta en orina de 24 horas; análisis del cálculo; estudio genético.
- Imágenes
- Tomografía sin contraste o ecografía para localizar los cálculos; son poco radiopacos en la radiografía simple.
Tratamiento
- Estilo de vida
- Mucha agua durante el día y la noche, menos sal y menos proteína animal
- Médico
- Alcalinizar la orina con citrato de potasio para que la cistina se disuelva mejor
- Médico
- Fármacos con grupo tiol (tiopronina, D-penicilamina) que forman un compuesto soluble con la cisteína
- Procedimiento
- Ureteroscopia o nefrolitotomía percutánea para cálculos que no salen
Complicaciones
- Obstrucción urinaria
- Pielonefritis
- Enfermedad renal crónica por cálculos y procedimientos repetidos
Pronóstico
Es una enfermedad de por vida con recurrencias frecuentes; la hidratación y la alcalinización bien mantenidas reducen los cálculos.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué aminoácidos se pierden por la orina en la cistinuria?
Cistina, ornitina, lisina y arginina (COLA), por falla de un mismo transportador del túbulo proximal.
¿Qué forma tienen los cristales de cistina?
Son hexagonales y planos en el sedimento urinario.
¿Por qué se alcaliniza la orina en la cistinuria?
La cistina es mucho más soluble en orina alcalina, así que cristaliza menos.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Cystinuria: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); SLC3A1 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Amino acid transport across the plasma membrane (Reactome, 2026).
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